Дарки талассемия: Дастури мукаммал оид ба шаклҳои алфа ва бета
Талассемия, як бемории генетикии хун, як мушкили ҷиддии саломатӣ аст, ки ба миллионҳо нафар дар саросари ҷаҳон, бахусус дар минтақаҳо ба монанди Баҳри Миёназамин, Осиёи Ҷанубу Шарқӣ ва қисматҳои Чин, таъсир мерасонад. Дар ҳоле ки аксари одамон бо бета-талассемия ошно ҳастанд, ин беморӣ дар асл дар ду намуди асосӣ зоҳир мешавад: алфа-талассемия ва бета-талассемия. Ҳарду сабабҳо ва зуҳуроти гуногун доранд ва фаҳмидани ин фарқиятҳо барои ташхис ва табобати муассир муҳим аст.
Талассемия чист?
Талассемия як бемории ирсии хун аст, ки дар он бадан шакли ғайримуқаррарии гемоглобинро истеҳсол мекунад, ки боиси нобудшавии аз ҳад зиёди ҳуҷайраҳои сурхи хун ва камхунӣ мегардад. Ду намуди асосӣ, алфа-талассемия ва бета-талассемия, аз мутатсияҳо дар генҳое, ки барои истеҳсоли сафедаи гемоглобин масъуланд, ба вуҷуд меоянд.
Паҳншавии талассемия
Гарчанде ки талассемия дар аввал дар кишварҳои Баҳри Миёназамин бештар маъмул буд, аммо ин беморӣ ҳоло дар минтақаҳои гуногун паҳн шудааст. Масалан, дар Чин, таҳқиқот нишон медиҳанд, ки қисми назарраси аҳолӣ дар минтақаҳо ба монанди Гуандун дорои хусусиятҳои генетикии талассемия мебошанд ва баъзе таҳқиқот сатҳи интиқолдиҳандагонро то 11% нишон медиҳанд.
Талассемияи алфа ва бета: фарқият дар чист?
Гарчанде ки ҳарду намуд ба истеҳсоли гемоглобин таъсир мерасонанд, генҳои дахлдор ва зуҳуроти клиникӣ фарқ мекунанд:
-
Алфа-талассемия: Ин намуд норасоии занҷирҳои алфа-глобини гемоглобинро дар бар мегирад. Агар шахс як гени ғайримуқаррариро мерос гирад, онҳо метавонанд шакли сабукеро дошта бошанд, ки онро "интиқолдиҳандаи хомӯш" меноманд, ки ягон нишона надорад. Бо ду гени ғайримуқаррарӣ, беморон метавонанд алфа-талассемияи калонро инкишоф диҳанд, ки метавонад боиси камхунии миёна то шадид гардад. Агар кӯдак чор гени алфаи ноқисро мерос гирад, натиҷа метавонад марговар бошад ва аксар вақт ба мурда таваллуд шудан ё марги кӯдак пас аз таваллуд оварда расонад.
-
Бета-талассемия: Бета-талассемия монанд ба алфа-талассемия, аммо занҷирҳои бета-глобинро дар бар мегирад, одатан ба се категория тақсим мешавад: хурд, миёна ва калон. Дар ҳолатҳои вазнин, ки бо номи бета-талассемияи калон маълум аст, кӯдакон аксар вақт дар соли аввали ҳаёт нишонаҳо, аз ҷумла нокомии рушд, ғизодиҳии нодуруст ва таъхирҳои рушдро нишон медиҳанд. Бе табобат, ин шакл метавонад ба мушкилоти ҷиддӣ, аз ҷумла осеби узвҳо оварда расонад.
Аломатҳои талассемия
-
Алфа-талассемия: Бемороне, ки ду гени ғайримуқаррарӣ доранд, метавонанд камхунии сабукро бо аломатҳо ба монанди хастагӣ, сафедӣ ва калоншавии сабуки испурч ва ҷигар аз сар гузаронанд. Бо се гени ноқис (бемории HbH), шахсон метавонанд камхунии шадидтарро инкишоф диҳанд, дар ҳоле ки онҳое, ки чор гени ноқис доранд, ҳангоми ҳомиладорӣ ё каме пас аз таваллуд бо мушкилоти шадид ва хатарнок барои ҳаёт рӯбарӯ мешаванд.
-
Бета-талассемия: Бета-талассемияи калон бо камхунии шадид, ки аз синни 3-6 моҳагӣ сар мешавад, бо аломатҳо, аз ҷумла рангпаридагии пӯст, хастагӣ, калон шудани ҷигар ва испурч ва суст шудани афзоиш мушоҳида мешавад. "Фасияҳои талассемӣ"-и классикӣ - устухонҳои рухсораи намоён ва пешонии калонтар - низ метавонанд инкишоф ёбанд.
Имконоти табобат барои талассемия
Дар Маркази тиббии байналмилалии BIOOCUS, мо навтарин табобатҳоро барои талассемия пешниҳод менамоем, аз ҷумла:
-
Гузаронидани хун: Гузаронидани мунтазами хун барои табобати шаклҳои вазнини талассемия муҳим аст. Ин ба нигоҳ доштани сатҳи гемоглобин ва рафъи нишонаҳо мусоидат мекунад.
-
Терапияи хелатсионии оҳан: Азбаски трансфузияҳои такрорӣ метавонанд боиси аз ҳад зиёд бор шудани оҳан шаванд, ки ба узвҳои ҳаётан муҳим зарар мерасонад, терапияи хелатӣ барои хориҷ кардани оҳани зиёдатӣ аз бадан истифода мешавад.
-
Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Барои беморони мувофиқ, трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ имконияти табобати доимиро фароҳам меорад, хусусан дар сурати бета-талассемияи калон.
-
Терапияи генӣ: Ин равиши инноватсионӣ ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот қарор дорад, аммо барои пешниҳоди роҳҳои ҳалли дарозмуддат ба беморони гирифтори талассемия умеди калон дорад.
Пешгирӣ ва ташхис
Азбаски талассемия як ҳолати генетикӣ аст, скрининг пеш аз ҳомиладорӣ метавонад ба волидон дар фаҳмидани хатари интиқоли ин беморӣ кӯмак кунад. Санҷишҳои скрининги интиқолдиҳандагон барои талассемияи алфа ва бета дастрасанд ва метавонанд пайдоиши талассемияро дар наслҳои оянда ба таври назаррас коҳиш диҳанд.
Дар Маркази тиббии байналмилалии BIOOCUS, мо барои пешгирии интиқоли ин бемории эҳтимолан заифкунанда, скрининги пеш аз издивоҷ ва пренаталиро барои талассемия, махсусан барои ҷуфтҳо аз минтақаҳои хавфи баланд, тавсия медиҳем.
Чаро BIOOCUS-ро интихоб кунед?
Маркази тиббии байналмилалии BIOOCUS ба пешниҳоди имконоти пешрафтаи табобат барои беморони гирифтори талассемия бахшида шудааст. Гурӯҳи коршиносони мо аз гематологҳо, онкологҳо ва мутахассисони бемориҳои генетикӣ барои пешниҳоди нигоҳубини инфиродӣ ва навтарин табобатҳо барои идора ва табобати самараноки талассемия саъй мекунанд.
Мо дар пешсафи таҳқиқоти клиникӣ дар табобати талассемия қарор дорем ва равиши ҳамаҷонибаи мо кафолат медиҳад, ки беморон на танҳо беҳтарин табобати тиббӣ, балки дастгирии эмотсионалӣ ва равониро дар тӯли сафарашон низ мегиранд.