Талассемийг ойлгох нь: Альфа ба Бета хэлбэрийн цогц гарын авлага

Талассеми буюу удамшлын цусны эмгэг нь дэлхий даяар сая сая хүмүүст, ялангуяа Газар дундын тэнгис, Зүүн Өмнөд Ази, Хятадын зарим хэсэгт нөлөөлж буй эрүүл мэндийн томоохон асуудал юм. Ихэнх хүмүүс бета-талассеми өвчнийг мэддэг ч энэ өвчин нь үнэндээ хоёр үндсэн төрөлд хуваагддаг: альфа-талассеми ба бета-талассеми. Хоёулаа өөр өөр шалтгаан, илрэлтэй бөгөөд эдгээр ялгааг ойлгох нь үр дүнтэй оношлогоо, эмчилгээнд чухал үүрэгтэй.

Талассеми гэж юу вэ?

Талассеми нь бие махбодь нь гемоглобины хэвийн бус хэлбэрийг үүсгэдэг удамшлын цусны эмгэг бөгөөд үүний үр дүнд цусны улаан эсүүд хэт их хэмжээгээр устаж, цус багадалт үүсдэг. Альфа-талассеми ба бета-талассеми гэсэн хоёр үндсэн төрөл нь гемоглобины уургийг үүсгэдэг генүүдийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Талассемийн тархалт

Хэдийгээр талассеми нь анх Газар дундын тэнгисийн орнуудад илүү түгээмэл байсан ч одоо энэ өвчин янз бүрийн бүс нутагт өргөн тархсан байна. Жишээлбэл, Хятадад Гуандун зэрэг бүс нутгийн хүн амын нэлээд хэсэг нь талассемийн генетикийн шинж чанартай байдаг бөгөөд зарим судалгаагаар тээгч түвшин 11% хүртэл байгааг харуулж байна.

Альфа ба бета талассеми: ялгаа нь юу вэ?

Хоёр төрөл хоёулаа гемоглобины үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг боловч оролцсон генүүд болон клиник илрэлүүд нь ялгаатай байдаг.

1. Альфа-Талассеми: Энэ төрөл нь гемоглобины альфа-глобины гинжин хэлхээний дутагдалтай холбоотой байдаг. Хэрэв хүн нэг хэвийн бус генийг өвлөж авбал ямар ч шинж тэмдэггүй "чимээгүй тээвэрлэгч" гэгддэг хөнгөн хэлбэртэй байж болно. Хоёр хэвийн бус гентэй өвчтөнүүдэд дунд болон хүнд хэлбэрийн цус багадалт үүсгэж болзошгүй том альфа-талассеми үүсч болно. Хэрэв хүүхэд дөрвөн согогтой альфа генийг өвлөж авбал үр дагавар нь үхэлд хүргэж болзошгүй бөгөөд ихэвчлэн амьгүй төрөлт эсвэл төрсний дараахан үхэлд хүргэдэг.

2. Бета-Талассеми: Альфа-талассемитай төстэй боловч бета-глобины гинжийг хамарсан бета-талассеми нь ихэвчлэн бага, завсрын болон томоохон гэсэн гурван ангилалд хуваагддаг. Хүнд тохиолдолд, бета-талассеми томоохон гэж нэрлэгддэг, хүүхдүүд амьдралын эхний жилд өсөлт хөгжилтийн дутагдал, хоол тэжээлийн дутагдал, хөгжлийн саатал зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Эмчилгээ хийлгүйгээр энэ хэлбэр нь эрхтэн гэмтэх зэрэг ноцтой хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй.

Талассемийн шинж тэмдэг

• Альфа-Талассеми: Хоёр хэвийн бус гентэй өвчтөнүүдэд хөнгөн хэлбэрийн цус багадалт, ядрах, цонхийх, дэлүү, элэг бага зэрэг томрох зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Гурван согогтой гентэй (HbH өвчин) хүмүүс илүү тод цус багадалттай болж болох бол дөрвөн согогтой гентэй хүмүүс жирэмсний үед эсвэл төрсний дараахан ноцтой, амь насанд аюултай хүндрэлүүдтэй тулгардаг.

• Бета-Талассеми: Бета-талассемийн томоохон хэлбэр нь 3-6 сартайд нь хүнд хэлбэрийн цус багадалтаар илэрдэг бөгөөд арьс цайвар, ядрах, элэг, дэлүү томрох, өсөлт муудах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Сонгодог "талассемийн нүүрний хэлбэр" буюу тод хацар, том дух үүсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Талассемийн эмчилгээний сонголтууд

BIOOCUS Олон Улсын Эмнэлгийн Төвд бид талассемийн хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээг санал болгодог бөгөөд үүнд:

• Цус сэлбэлт: Талассемийн хүнд хэлбэрийг эмчлэхэд тогтмол цус сэлбэх нь чухал үүрэгтэй. Энэ нь гемоглобины түвшинг хадгалах, шинж тэмдгийг намдаахад тусалдаг.

• Төмрийн хелацийн эмчилгээ: Давтан цус сэлбэх нь төмрийн хэт ачаалалд хүргэж, улмаар амин чухал эрхтнүүдийг гэмтээж болзошгүй тул илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулахын тулд хелацийн эмчилгээг хэрэглэдэг.

• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Шаардлагатай өвчтөнүүдийн хувьд үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах нь ялангуяа бета-талассемийн томоохон хэлбэрийн үед байнгын эдгэрэлтийг хангах боломжийг олгодог.

• Генийн эмчилгээ: Энэхүү шинэлэг арга нь судалгааны шатандаа явж байгаа ч талассеми өвчтэй хүмүүст урт хугацааны шийдэл өгөх маш их ирээдүйтэй.

Урьдчилан сэргийлэх болон илрүүлэлт

Талассеми нь удамшлын өвчин тул жирэмсний өмнөх үзлэг нь эцэг эхчүүдэд өвчнийг удмаараа дамжих эрсдэлийг ойлгоход тусалдаг. Альфа болон бета талассемийн аль алиных нь тээгчдийг илрүүлэх шинжилгээ байдаг бөгөөд ирээдүй хойч үедээ талассемийн тохиолдлыг эрс бууруулж чадна.

BIOOCUS Олон Улсын Эмнэлгийн Төвд бид энэхүү хүнд өвчин дамжихаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд гэрлэлтийн өмнөх болон жирэмсний өмнөх үзлэгт, ялангуяа эрсдэл өндөртэй бүс нутгийн хосуудад талассемийн шинжилгээ хийлгэхийг уриалж байна.

Яагаад БИОКУС-ыг сонгох ёстой вэ?

BIOOCUS Олон Улсын Анагаах Ухааны Төв нь талассеми өвчтэй хүмүүст дэвшилтэт эмчилгээний сонголтуудыг санал болгоход зориулагдсан. Манай гематологич, хавдар судлаач, удамшлын эмгэгийн мэргэжилтнүүдийн мэргэжлийн баг нь талассемийг үр дүнтэй удирдах, эмчлэх хувь хүнд тохирсон тусламж үйлчилгээ, хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээг үзүүлэхэд чиглэгддэг.

Бид талассемийн эмчилгээний клиник судалгааны тэргүүн эгнээнд байдаг бөгөөд бидний цогц тусламж үйлчилгээний арга барил нь өвчтөнүүд зөвхөн хамгийн сайн эмчилгээ төдийгүй аяллынхаа туршид сэтгэл санааны болон сэтгэл зүйн дэмжлэг авах боломжийг олгодог.