સિકલ સેલ રોગ અને થેલેસેમિયાની સારવારમાં નવી જનીન ઉપચાર સફળતા હાંસલ કરે છે
તબીબી સમુદાય અને સિકલ સેલ રોગ (SCD) અને થેલેસેમિયા સામે લડી રહેલા દર્દીઓ માટે એક યાદગાર સિદ્ધિમાં, CRISPR/Cas9 ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરતી એક અદ્યતન જનીન ઉપચારે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં આશ્ચર્યજનક 100% ઉપચાર દર દર્શાવ્યો છે. આ ક્રાંતિકારી ઉપચાર આ કમજોર રક્ત વિકૃતિઓથી પીડાતા લાખો દર્દીઓને નવી આશા પૂરી પાડે છે, જેને અગાઉ આજીવન રક્તદાન અને મર્યાદિત સારવાર વિકલ્પોની જરૂર હતી.
આ સફળતાનું એક નોંધપાત્ર ઉદાહરણ ચીનના ગુઇલિનના 21 વર્ષીય યુનિવર્સિટીના વિદ્યાર્થીનો કિસ્સો છે, જેને માત્ર આઠ મહિનાની ઉંમરે ગંભીર બીટા-થેલેસેમિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું. બે દાયકાથી વધુ સમય સુધી, તેનું જીવન તેની સ્થિતિને નિયંત્રિત કરવા માટે વારંવાર રક્તદાન પર આધારિત હતું. જો કે, માલિકીના ModiHSC® પ્લેટફોર્મનો ઉપયોગ કરીને વિકસાવવામાં આવેલી અત્યાધુનિક જનીન ઉપચારની રજૂઆતે તેના માર્ગને બદલી નાખ્યો.
૮ ડિસેમ્બર, ૨૦૨૨ ના રોજ, દર્દીને જનીન-સંપાદિત હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ કોષો પ્રાપ્ત થયા જેણે તેની સ્થિતિનું કારણ બનેલા આનુવંશિક પરિવર્તનને ચોક્કસ રીતે લક્ષ્ય બનાવ્યું અને સુધાર્યું. આગામી થોડા મહિનાઓમાં, તેના રક્ત માર્કર્સ, જેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ, શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ અને પ્લેટલેટ્સનો સમાવેશ થાય છે, સામાન્ય સ્તરે પાછા ફર્યા. ૧૭ ફેબ્રુઆરી, ૨૦૨૩ સુધીમાં, દર્દી સત્તાવાર રીતે રક્તદાન-સ્વતંત્ર બની ગયો હતો, જે સંપૂર્ણ ઉપચાર અને તેના જીવનમાં એક નવો અધ્યાય હતો.
આ ઉપચાર દર્દીના પોતાના હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ અને પ્રોજેનિટર કોષોમાં BCL11A એન્હાન્સરને સંપાદિત કરીને કાર્ય કરે છે, જે ગર્ભ હિમોગ્લોબિન (HbF) ના ઉચ્ચ સ્તરનું ઉત્પાદન સક્ષમ બનાવે છે. એલિવેટેડ HbF SCD દર્દીઓમાં સિકલ હિમોગ્લોબિન (HbS) ની નુકસાનકારક અસરોનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે અને SCD અને થેલેસેમિયા બંનેમાં લક્ષણો ઘટાડે છે, જેમાં વાસો-ઓક્લુઝિવ કટોકટી અટકાવવા અને હેમોલિટીક એનિમિયા ઘટાડવાનો સમાવેશ થાય છે.
આ ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં પ્રથમ પુખ્ત દર્દી તરીકે, તેમનો કેસ ગંભીર થેલેસેમિયા ધરાવતા અન્ય પુખ્ત દર્દીઓ માટે આશાનું કિરણ પૂરો પાડે છે, જેમાંથી ઘણાએ પરંપરાગત સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ દ્વારા ઇલાજની તક ગુમાવી દીધી હતી કારણ કે તે યોગ્ય દાતાની ઉપલબ્ધતા ધરાવતો ન હતો. આ સારવારની સફળતા જનીન ઉપચાર દ્વારા આનુવંશિક રક્ત વિકૃતિઓના સંચાલનમાં ક્રાંતિ લાવવા અને વિશ્વભરના દર્દીઓ માટે લાંબા ગાળાના, ઉપચારાત્મક ઉકેલો લાવવાની સંભાવનાને પ્રકાશિત કરે છે.
આ અગ્રણી કિસ્સો આ પરિસ્થિતિઓનો આપણે કેવી રીતે સંપર્ક કરીએ છીએ અને તેની સારવાર કરીએ છીએ તેમાં એક આદર્શ પરિવર્તનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જે અસ્તિત્વથી આગળના જીવનની શક્યતા પ્રદાન કરે છે - એક તકથી ભરેલું અને સારા ભવિષ્યનું વચન.