ការព្យាបាលដោយហ្សែនថ្មីសម្រេចបាននូវភាពជឿនលឿនក្នុងការព្យាបាលជំងឺកោសិកាឈាមស និងជំងឺថាឡាសសេមី
នៅក្នុងសមិទ្ធផលដ៏អស្ចារ្យមួយសម្រាប់សហគមន៍វេជ្ជសាស្ត្រ និងអ្នកជំងឺដែលកំពុងប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺកោសិកាឈាមស (SCD) និងជំងឺថាឡាសសេមី ការព្យាបាលដោយហ្សែនកម្រិតខ្ពស់ដោយប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យា CRISPR/Cas9 បានបង្ហាញពីអត្រាព្យាបាលដ៏គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល 100% នៅក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល។ ការព្យាបាលដ៏ទំនើបនេះផ្តល់នូវក្តីសង្ឃឹមថ្មីដល់អ្នកជំងឺរាប់លាននាក់ដែលទទួលរងពីជំងឺឈាមដ៏ធ្ងន់ធ្ងរទាំងនេះ ដែលពីមុនតម្រូវឱ្យមានការបញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិត និងជម្រើសនៃការព្យាបាលមានកំណត់។
ឧទាហរណ៍គួរឱ្យកត់សម្គាល់មួយនៃរបកគំហើញនេះគឺករណីរបស់និស្សិតសាកលវិទ្យាល័យអាយុ 21 ឆ្នាំម្នាក់មកពីទីក្រុង Guilin ប្រទេសចិន ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺបេតាថាឡាសសេមីធ្ងន់ធ្ងរនៅអាយុត្រឹមតែប្រាំបីខែប៉ុណ្ណោះ។ អស់រយៈពេលជាងពីរទសវត្សរ៍មកហើយ ជីវិតរបស់គាត់ពឹងផ្អែកលើការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់ដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់គាត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការណែនាំអំពីការព្យាបាលហ្សែនទំនើបមួយ ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយប្រើប្រាស់វេទិកា ModiHSC® ដែលមានកម្មសិទ្ធិ បានផ្លាស់ប្តូរគន្លងរបស់គាត់។
នៅថ្ងៃទី 8 ខែធ្នូ ឆ្នាំ 2022 អ្នកជំងឺបានទទួលកោសិកាដើម hematopoietic ដែលបានកែសម្រួលហ្សែន ដែលកំណត់គោលដៅ និងកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនយ៉ាងច្បាស់លាស់ ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺរបស់គាត់។ ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានខែបន្ទាប់ សារធាតុសម្គាល់ឈាមរបស់គាត់ រួមទាំងកោសិកាឈាមក្រហម កោសិកាឈាមស និងប្លាកែត បានវិលត្រឡប់មកកម្រិតធម្មតាវិញ។ នៅថ្ងៃទី 17 ខែកុម្ភៈ ឆ្នាំ 2023 អ្នកជំងឺបានក្លាយជាមនុស្សឯករាជ្យជាផ្លូវការពីការបញ្ចូលឈាម ដែលបង្ហាញពីការជាសះស្បើយទាំងស្រុង និងជាជំពូកថ្មីមួយក្នុងជីវិតរបស់គាត់។
ការព្យាបាលនេះដំណើរការដោយការកែសម្រួលសារធាតុជំរុញ BCL11A នៅក្នុងកោសិកាដើម hematopoietic និងកោសិកា progenitor របស់អ្នកជំងឺ ដែលអាចឱ្យផលិតកម្រិតអេម៉ូក្លូប៊ីនគភ៌ (HbF) ខ្ពស់ជាងមុន។ HbF កើនឡើងជួយទប់ទល់នឹងផលប៉ះពាល់ដ៏គ្រោះថ្នាក់នៃអេម៉ូក្លូប៊ីនរាងកណ្ដៀវ (HbS) ចំពោះអ្នកជំងឺ SCD និងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាទាំងនៅក្នុង SCD និង thalassemia រួមទាំងការការពារវិបត្តិ vaso-occlusive និងកាត់បន្ថយភាពស្លេកស្លាំង hemolytic ។
ក្នុងនាមជាអ្នកជំងឺពេញវ័យដំបូងគេនៅក្នុងការសាកល្បងព្យាបាលនេះ ករណីរបស់គាត់ផ្តល់នូវក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់អ្នកជំងឺពេញវ័យដទៃទៀតដែលមានជំងឺថាឡាសសេមីធ្ងន់ធ្ងរ ដែលភាគច្រើនបានបាត់បង់ឱកាសសម្រាប់ការព្យាបាលតាមរយៈការប្តូរកោសិកាដើមបែបប្រពៃណីដោយសារតែមិនមានអ្នកបរិច្ចាគដែលត្រូវគ្នា។ ភាពជោគជ័យនៃការព្យាបាលនេះបង្ហាញពីសក្តានុពលសម្រាប់ការព្យាបាលដោយហ្សែនដើម្បីធ្វើបដិវត្តន៍ការគ្រប់គ្រងជំងឺឈាមហ្សែន និងនាំមកនូវដំណោះស្រាយព្យាបាលរយៈពេលវែងដល់អ្នកជំងឺនៅទូទាំងពិភពលោក។
ករណីត្រួសត្រាយផ្លូវនេះតំណាងឲ្យការផ្លាស់ប្ដូរគំរូមួយក្នុងរបៀបដែលយើងចូលទៅដោះស្រាយនិងព្យាបាលលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ ដោយផ្ដល់នូវលទ្ធភាពនៃជីវិតដែលហួសពីការរស់រានមានជីវិត ដែលពោរពេញទៅដោយឱកាស និងការសន្យានៃអនាគតដ៏ប្រសើរជាងមុន។