नई जीन थेरेपी ने सिकल सेल रोग और थैलेसीमिया के उपचार में एक महत्वपूर्ण सफलता हासिल की है।

चिकित्सा जगत और सिकल सेल रोग (एससीडी) और थैलेसीमिया से जूझ रहे रोगियों के लिए एक अभूतपूर्व उपलब्धि में, CRISPR/Cas9 तकनीक का उपयोग करने वाली एक उन्नत जीन थेरेपी ने नैदानिक ​​परीक्षणों में आश्चर्यजनक रूप से 100% सफलता दर प्रदर्शित की है। यह अभूतपूर्व चिकित्सा इन दुर्बल करने वाले रक्त विकारों से पीड़ित लाखों रोगियों को नई आशा प्रदान करती है, जिनके लिए पहले जीवन भर रक्त आधान की आवश्यकता होती थी और उपचार के सीमित विकल्प उपलब्ध थे।

इस अभूतपूर्व प्रगति का एक उल्लेखनीय उदाहरण चीन के गुइलिन शहर के 21 वर्षीय विश्वविद्यालय छात्र का मामला है, जिसे महज आठ महीने की उम्र में गंभीर बीटा-थैलेसीमिया का पता चला था। दो दशकों से अधिक समय तक, उसकी स्थिति को नियंत्रित करने के लिए उसे बार-बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता पड़ी। हालांकि, मोदीएचएससी® प्लेटफॉर्म का उपयोग करके विकसित की गई अत्याधुनिक जीन थेरेपी के आने से उसके जीवन की दिशा ही बदल गई।

8 दिसंबर 2022 को, रोगी को जीन-संपादित हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल दिए गए, जिन्होंने उनकी बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन को सटीक रूप से लक्षित और ठीक किया। अगले कुछ महीनों में, उनके रक्त के संकेतक, जिनमें लाल रक्त कोशिकाएं, श्वेत रक्त कोशिकाएं और प्लेटलेट्स शामिल हैं, सामान्य स्तर पर लौट आए। 17 फरवरी 2023 तक, रोगी आधिकारिक तौर पर रक्त आधान पर निर्भर नहीं रह गया, जो पूर्ण उपचार और उनके जीवन में एक नए अध्याय की शुरुआत का प्रतीक था।

इस चिकित्सा पद्धति में रोगी की स्वयं की रक्त निर्माण संबंधी स्टेम और प्रोजेनिटर कोशिकाओं में BCL11A एन्हांसर को संपादित किया जाता है, जिससे भ्रूण हीमोग्लोबिन (HbF) का उच्च स्तर पर उत्पादन संभव हो पाता है। उच्च स्तर का HbF, सिकल सेल रोग (SCD) के रोगियों में सिकल हीमोग्लोबिन (HbS) के हानिकारक प्रभावों को कम करने में सहायक होता है और SCD तथा थैलेसीमिया दोनों के लक्षणों को कम करता है, जिसमें वाहिका अवरोधन संकटों की रोकथाम और हीमोलिटिक एनीमिया से राहत शामिल है।

इस नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल पहले वयस्क रोगी के रूप में, उनका मामला गंभीर थैलेसीमिया से पीड़ित अन्य वयस्क रोगियों के लिए आशा की किरण लेकर आया है। इनमें से कई रोगियों ने पारंपरिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण के माध्यम से उपचार का अवसर खो दिया था क्योंकि उन्हें उपयुक्त दाता नहीं मिल पा रहे थे। इस उपचार की सफलता जीन थेरेपी की क्षमता को उजागर करती है, जो आनुवंशिक रक्त विकारों के प्रबंधन में क्रांतिकारी बदलाव ला सकती है और दुनिया भर के रोगियों को दीर्घकालिक, उपचारात्मक समाधान प्रदान कर सकती है।

यह अभूतपूर्व मामला इन स्थितियों के प्रति हमारे दृष्टिकोण और उपचार में एक प्रतिमान परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है, जो जीवित रहने से परे एक जीवन की संभावना प्रदान करता है - एक ऐसा जीवन जो अवसरों से भरा हो और बेहतर भविष्य का वादा करता हो।