Նոր գենային թերապիան առաջընթաց է գրանցել մանգաղաձև բջջային անեմիայի և թալասեմիայի բուժման գործում
CRISPR/Cas9 տեխնոլոգիան օգտագործող առաջադեմ գենային թերապիան, որը բժշկական հանրության և մանգաղաձև բջջային անեմիայի (SCD) և թալասեմիայի դեմ պայքարող հիվանդների համար մոնումենտալ նվաճում է, կլինիկական փորձարկումներում ցույց է տվել զարմանալի 100% բուժման մակարդակ: Այս նորարարական թերապիան նոր հույս է ներշնչում այս թուլացնող արյան հիվանդություններից տառապող միլիոնավոր հիվանդներին, որոնք նախկինում պահանջում էին ցմահ փոխներարկումներ և սահմանափակ բուժման տարբերակներ:
Այս առաջընթացի նշանակալի օրինակ է Չինաստանի Գուիլին քաղաքից 21-ամյա համալսարանի ուսանողի դեպքը, որի մոտ ընդամենը ութ ամսական հասակում ախտորոշվել էր ծանր բետա-թալասեմիա: Երկու տասնամյակից ավելի նրա կյանքը կախված էր հաճախակի արյան փոխներարկումներից՝ վիճակը կառավարելու համար: Սակայն, ModiHSC® սեփական հարթակի միջոցով մշակված առաջադեմ գենային թերապիայի ներդրումը փոխեց նրա զարգացման ընթացքը:
2022 թվականի դեկտեմբերի 8-ին հիվանդը ստացավ գենետիկորեն մոդիֆիկացված արյունաստեղծ ցողունային բջիջներ, որոնք ճշգրտորեն թիրախավորեցին և շտկեցին նրա վիճակը առաջացնող գենետիկ մուտացիան: Հաջորդ մի քանի ամիսների ընթացքում նրա արյան մարկերները, այդ թվում՝ կարմիր արյան բջիջները, սպիտակ արյան բջիջները և թրոմբոցիտները, վերադարձան նորմալ մակարդակի: 2023 թվականի փետրվարի 17-ին հիվանդը պաշտոնապես դարձավ արյան փոխներարկումից անկախ, ինչը նշանավորեց լիակատար ապաքինում և նրա կյանքում նոր գլուխ:
Այս թերապիան գործում է՝ խմբագրելով BCL11A ուժեղացուցիչը հիվանդի սեփական արյունաստեղծ ցողունային և նախորդող բջիջներում, ինչը հնարավորություն է տալիս արտադրել պտղի հեմոգլոբինի (HbF) ավելի բարձր մակարդակներ: Բարձրացված HbF-ը օգնում է հակազդել մանգաղային հեմոգլոբինի (HbS) վնասակար ազդեցությանը երակային քրոնիկ հիվանդությամբ (SCD) հիվանդների մոտ և նվազեցնում է ինչպես SCD-ի, այնպես էլ թալասեմիայի ախտանիշները, ներառյալ անոթային խցանման ճգնաժամերի կանխարգելումը և հեմոլիտիկ անեմիայի մեղմացումը:
Որպես այս կլինիկական փորձարկման առաջին չափահաս հիվանդ, նրա դեպքը հույսի փարոս է ներշնչում ծանր թալասեմիայով տառապող այլ չափահաս հիվանդների համար, որոնցից շատերը կորցրել էին ավանդական ցողունային բջիջների փոխպատվաստման միջոցով բուժման հնարավորությունը համապատասխան դոնորի բացակայության պատճառով: Այս բուժման հաջողությունը ընդգծում է գենային թերապիայի ներուժը՝ հեղափոխելու գենետիկ արյան հիվանդությունների կառավարումը և ամբողջ աշխարհի հիվանդներին երկարաժամկետ, բուժիչ լուծումներ տրամադրելու համար:
Այս առաջամարտիկ դեպքը ներկայացնում է այս պայմաններին մոտենալու և բուժելու մեր մոտեցումների մեջ պարադիգմայի փոփոխություն՝ առաջարկելով գոյատևումից անդին կյանքի հնարավորություն՝ լի հնարավորություններով և ավելի լավ ապագայի խոստումով։