नवीन जनुकीय उपचारपद्धतीने सिकल सेल रोग आणि थॅलेसेमियाच्या उपचारात यश मिळवले आहे.

सिकल सेल डिसीज (SCD) आणि थॅलेसेमियाशी झुंज देणाऱ्या वैद्यकीय समुदायासाठी आणि रुग्णांसाठी एक महत्त्वपूर्ण यश म्हणून, CRISPR/Cas9 तंत्रज्ञानाचा वापर करणाऱ्या एका प्रगत जनुकीय उपचारपद्धतीने क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये आश्चर्यकारकपणे १००% रुग्ण बरे होण्याचे प्रमाण दाखवले आहे. ही अभूतपूर्व उपचारपद्धती या दुर्बल करणाऱ्या रक्तविकारांनी ग्रस्त असलेल्या लाखो रुग्णांना नवी आशा देत आहे, ज्यांना पूर्वी आयुष्यभर रक्त संक्रमणाची गरज भासत असे आणि उपचारांचे पर्यायही मर्यादित होते.

या महत्त्वपूर्ण प्रगतीचे एक उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे चीनमधील गुइलिन येथील एका २१ वर्षीय विद्यापीठातील विद्यार्थ्याची कहाणी, ज्याला अवघ्या आठ महिन्यांचा असताना गंभीर बीटा-थॅलेसेमियाचे निदान झाले होते. दोन दशकांहून अधिक काळ, त्याच्या आजारावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी त्याचे जीवन वारंवार होणाऱ्या रक्त संक्रमणावर अवलंबून होते. तथापि, मालकीच्या मोदीएचएससी® (ModiHSC®) प्लॅटफॉर्मचा वापर करून विकसित केलेल्या एका अत्याधुनिक जनुकीय उपचारपद्धतीच्या आगमनाने त्याच्या आयुष्याची दिशाच बदलून टाकली.

८ डिसेंबर २०२२ रोजी, रुग्णाला जनुकीय-संपादित हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल्स देण्यात आल्या, ज्यांनी त्याच्या आजाराला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनाला अचूकपणे लक्ष्य करून ते दुरुस्त केले. पुढील काही महिन्यांत, त्याच्या रक्तातील लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स यांसारखे घटक सामान्य पातळीवर परत आले. १७ फेब्रुवारी २०२३ पर्यंत, रुग्ण अधिकृतपणे रक्तसंक्रमणावर अवलंबून न राहता पूर्णपणे बरा झाला, ज्यामुळे त्याच्या आयुष्यात एक नवीन अध्याय सुरू झाला.

ही थेरपी रुग्णाच्या स्वतःच्या हेमॅटोपोएटिक स्टेम आणि प्रोजेनिटर पेशींमधील BCL11A एन्हान्सरमध्ये बदल करून काम करते, ज्यामुळे फीटल हिमोग्लोबिन (HbF) चे उच्च प्रमाण तयार होण्यास मदत होते. वाढलेले HbF हे सिकल सेल डिसीज (SCD) रुग्णांमध्ये सिकल हिमोग्लोबिनच्या (HbS) हानिकारक परिणामांना तोंड देण्यास मदत करते आणि SCD व थॅलेसेमिया या दोन्हीमधील लक्षणे कमी करते, ज्यामध्ये व्हॅसो-ऑक्लुझिव्ह क्रायसिसला प्रतिबंध करणे आणि हेमोलिटिक ॲनिमिया कमी करणे यांचा समावेश आहे.

या क्लिनिकल ट्रायलमधील पहिला प्रौढ रुग्ण म्हणून, त्याचे प्रकरण गंभीर थॅलेसेमिया असलेल्या इतर प्रौढ रुग्णांसाठी आशेचा किरण ठरले आहे. यांपैकी अनेकांनी जुळणारा दाता उपलब्ध नसल्यामुळे पारंपरिक स्टेम सेल प्रत्यारोपणाद्वारे बरे होण्याची संधी गमावली होती. या उपचाराचे यश जनुकीय रक्ताच्या विकारांच्या व्यवस्थापनात क्रांती घडवून आणण्याची आणि जगभरातील रुग्णांना दीर्घकालीन, रोगनिवारक उपाय उपलब्ध करून देण्याची जनुकीय उपचारांची क्षमता अधोरेखित करते.

हे पथदर्शक प्रकरण, अशा आजारांकडे पाहण्याच्या आणि त्यावर उपचार करण्याच्या आपल्या दृष्टिकोनात एक आमूलाग्र बदल घडवते, आणि केवळ जगण्यापलीकडच्या एका अशा जीवनाची शक्यता निर्माण करते, जे संधींनी परिपूर्ण आणि उज्ज्वल भविष्याच्या आश्वासनाने भरलेले असेल.