Ceannródaíocht bainte amach ag Teiripe Géine Nua i gCóireáil Galar Cealla Corráin agus Talasemia
I ngnóthachtáil ollmhór don phobal leighis agus d’othair atá ag streachailt le galar cealla corráin (SCD) agus talasemia, léirigh teiripe géine chun cinn a úsáideann teicneolaíocht CRISPR/Cas9 ráta leighis iontach 100% i dtrialacha cliniciúla. Tugann an teiripe cheannródaíoch seo dóchas nua do na milliúin othar atá ag fulaingt ó na neamhoird fola lagaitheacha seo, a raibh fuilaistriúcháin ar feadh an tsaoil agus roghanna cóireála teoranta ag teastáil uathu roimhe seo.
Sampla suntasach den dul chun cinn seo is ea cás mac léinn ollscoile 21 bliain d'aois ó Guilin na Síne, a ndearnadh diagnóis air le béite-thalassemia dian nuair nach raibh sé ach ocht mí d'aois. Ar feadh breis agus dhá scór bliain, bhí a shaol ag brath ar fhuilaistriú fola go minic chun a riocht a bhainistiú. Mar sin féin, d'athraigh tabhairt isteach teiripe géine ceannródaíoch, a forbraíodh ag baint úsáide as an ardán dílseánaigh ModiHSC®, a threocht.
Ar an 8 Nollaig 2022, fuair an t-othar gaschealla hematopoietic géine-eagarthóireachta a dhírigh go beacht ar an sóchán géiniteach ba chúis lena riocht agus a cheartaigh é. Le cúpla mí ina dhiaidh sin, d’fhill a mharcóirí fola, lena n-áirítear cealla dearga fola, cealla bána fola, agus pláitíní, ar leibhéil gnáth. Faoin 17 Feabhra 2023, bhí an t-othar neamhspleách go hoifigiúil ar fhuilaistriú, rud a léirigh leigheas iomlán agus caibidil nua ina shaol.
Oibríonn an teiripe seo trí fheabhsaitheoir BCL11A a chur in eagar i gcealla gas agus cealla progenitor hematopoietic an othair féin, rud a chuireann ar chumas leibhéil níos airde de haemaglóibin féatais (HbF) a tháirgeadh. Cuidíonn HbF ardaithe le dul i ngleic le héifeachtaí díobhálacha haemaglóibin corránach (HbS) in othair SCD agus laghdaíonn sé comharthaí i SCD agus talasemia araon, lena n-áirítear géarchéimeanna vaso-occlusive a chosc agus anaemacht hemolytic a mhaolú.
Mar an chéad othar fásta sa triail chliniciúil seo, soláthraíonn a chás rabhchán dóchais d’othair fásta eile a bhfuil talasemia trom orthu, agus chaill go leor acu an deis leigheas a fháil trí thrasphlanduithe gascheall traidisiúnta mar gheall ar easpa deontóra meaitseála. Léiríonn rath na cóireála seo an cumas atá ag teiripe géine réabhlóid a dhéanamh i mbainistíocht neamhoird fola géiniteacha agus réitigh leighis fhadtéarmacha a thabhairt d’othair ar fud an domhain.
Léiríonn an cás ceannródaíoch seo athrú paraidíme sa chaoi a ndéanaimid cur chuige agus cóireáil ar na coinníollacha seo, ag tairiscint an fhéidearthacht go mbeidh saol againn thar an marthanacht - ceann atá lán de dheiseanna agus gealltanas todhchaí níos fearr.