புதிய மரபணு சிகிச்சை, அரிவாள்செல் நோய் மற்றும் தாலசீமியா சிகிச்சையில் ஒரு திருப்புமுனையை ஏற்படுத்தியுள்ளது.

சிக்கிள் செல் நோய் (SCD) மற்றும் தலசீமியாவுடன் போராடும் மருத்துவ சமூகம் மற்றும் நோயாளிகளுக்கு ஒரு மகத்தான சாதனையாக, CRISPR/Cas9 தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தும் ஒரு மேம்பட்ட மரபணு சிகிச்சையானது, மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் வியக்கத்தக்க 100% குணப்படுத்தும் விகிதத்தை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. இதற்கு முன்னர் வாழ்நாள் முழுவதும் இரத்தமாற்றம் மற்றும் குறைந்த சிகிச்சை வாய்ப்புகளே தேவைப்பட்ட, இந்த பலவீனப்படுத்தும் இரத்தக் கோளாறுகளால் அவதிப்படும் மில்லியன் கணக்கான நோயாளிகளுக்கு இந்த முன்னோடி சிகிச்சையானது புதிய நம்பிக்கையை அளிக்கிறது.

இந்த முன்னேற்றத்திற்கு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உதாரணம், சீனாவின் குய்லின் நகரைச் சேர்ந்த 21 வயது பல்கலைக்கழக மாணவரின் வழக்கு ஆகும். அவருக்கு வெறும் எட்டு மாத வயதிலேயே கடுமையான பீட்டா-தலசீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இருபது ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக, அவரது நிலையைக் கட்டுப்படுத்த அடிக்கடி செய்யப்படும் இரத்தமாற்றங்களையே அவரது உயிர் சார்ந்திருந்தது. இருப்பினும், தனியுரிம ModiHSC® தளத்தைப் பயன்படுத்தி உருவாக்கப்பட்ட ஒரு அதிநவீன மரபணு சிகிச்சையின் அறிமுகம், அவரது வாழ்க்கைப் பாதையை மாற்றியது.

2022, டிசம்பர் 8 அன்று, அந்த நோயாளிக்கு, அவரது நிலைக்குக் காரணமான மரபணு மாற்றத்தைத் துல்லியமாகக் குறிவைத்துச் சரிசெய்யும் மரபணு திருத்தப்பட்ட குருத்தணுக்கள் செலுத்தப்பட்டன. அடுத்த சில மாதங்களில், அவரது இரத்தச் சிவப்பணுக்கள், இரத்த வெள்ளணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகள் உள்ளிட்ட இரத்தக் குறிகாட்டிகள் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பின. 2023, பிப்ரவரி 17-ஆம் தேதிக்குள், அந்த நோயாளி அதிகாரப்பூர்வமாக இரத்தமாற்றம் தேவைப்படாத நிலையை அடைந்தார். இது அவரது முழுமையான குணமடைதலையும், வாழ்க்கையில் ஒரு புதிய அத்தியாயத்தையும் குறித்தது.

இந்த சிகிச்சையானது, நோயாளியின் சொந்த குருதியாக்க மூல மற்றும் முன்னோடி செல்களில் உள்ள BCL11A என்ஹான்சரைத் திருத்துவதன் மூலம் செயல்படுகிறது, இது அதிக அளவிலான கரு ஹீமோகுளோபின் (HbF) உற்பத்தியை சாத்தியமாக்குகிறது. இந்த உயர்ந்த HbF, சிக்கிள் செல் நோய் (SCD) நோயாளிகளில் சிக்கிள் ஹீமோகுளோபினின் (HbS) சேதப்படுத்தும் விளைவுகளை எதிர்கொள்ள உதவுகிறது. மேலும், இரத்த நாள அடைப்பு நெருக்கடிகளைத் தடுப்பது மற்றும் ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகையைத் தணிப்பது உட்பட, SCD மற்றும் தாலசீமியா ஆகிய இரண்டிலும் அறிகுறிகளைக் குறைக்கிறது.

இந்த மருத்துவப் பரிசோதனையில் பங்கேற்ற முதல் வயதுவந்த நோயாளி என்ற வகையில், இவரது நிலை, கடுமையான தாலசீமியாவால் பாதிக்கப்பட்ட மற்ற வயதுவந்த நோயாளிகளுக்கு ஒரு நம்பிக்கையின் கலங்கரை விளக்கமாகத் திகழ்கிறது. பொருத்தமான கொடையாளர் கிடைக்காத காரணத்தால், அவர்களில் பலர் பாரம்பரிய தண்டு செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் மூலம் குணமடைவதற்கான வாய்ப்பை இழந்திருந்தனர். இந்த சிகிச்சையின் வெற்றியானது, மரபணு இரத்தக் கோளாறுகளின் மேலாண்மையில் புரட்சியை ஏற்படுத்துவதற்கும், உலகெங்கிலும் உள்ள நோயாளிகளுக்கு நீண்டகால, குணப்படுத்தும் தீர்வுகளைக் கொண்டு வருவதற்கும் மரபணு சிகிச்சைக்கு உள்ள ஆற்றலை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

இந்த முன்னோடி நிகழ்வானது, இத்தகைய நிலைமைகளை நாம் அணுகும் மற்றும் கையாளும் விதத்தில் ஒரு பெரும் மாற்றத்தைக் குறிக்கிறது; இது உயிர் பிழைத்தலையும் தாண்டிய ஒரு வாழ்க்கைக்கான சாத்தியத்தை வழங்குகிறது—அது வாய்ப்புகளால் நிரம்பியதாகவும், ஒரு சிறந்த எதிர்காலத்திற்கான வாக்குறுதியைக் கொண்டதாகவும் அமையும்.