نئين جين ٿراپي سِڪل سيل جي بيماري ۽ ٿيليسيميا جي علاج ۾ ڪاميابي حاصل ڪري ٿي
طبي برادري ۽ سِڪل سيل بيماري (SCD) ۽ ٿيليسيميا سان وڙهندڙ مريضن لاءِ هڪ يادگار ڪاميابي ۾، CRISPR/Cas9 ٽيڪنالاجي استعمال ڪندي هڪ جديد جين ٿراپي ڪلينڪل آزمائشن ۾ 100٪ علاج جي شرح جو مظاهرو ڪيو آهي. هي گرائونڊ بريڪنگ ٿراپي انهن ڪمزور رت جي خرابين ۾ مبتلا لکين مريضن کي نئين اميد فراهم ڪري ٿي، جن کي اڳ ۾ زندگي ڀر منتقلي ۽ محدود علاج جي اختيارن جي ضرورت هئي.
هن ڪاميابي جو هڪ قابل ذڪر مثال چين جي شهر گيلين جي هڪ 21 سالن جي يونيورسٽي جي شاگرد جو ڪيس آهي، جنهن کي صرف اٺ مهينن جي عمر ۾ شديد بيٽا ٿيلسيميا جي تشخيص ٿي هئي. ٻن ڏهاڪن کان وڌيڪ عرصي تائين، هن جي زندگي پنهنجي حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ بار بار رت جي منتقلي تي منحصر هئي. جڏهن ته، هڪ جديد جين ٿراپي جي تعارف، جيڪا ملڪيت واري مودي ايڇ ايس سي® پليٽ فارم استعمال ڪندي تيار ڪئي وئي، هن جي رستي کي تبديل ڪري ڇڏيو.
8 ڊسمبر 2022 تي، مريض کي جين ۾ ايڊٽ ٿيل هيماٽوپوئيٽڪ اسٽيم سيل مليا جيڪي صحيح طور تي نشانو بڻيا ۽ ان جي جينياتي ميوٽيشن کي درست ڪيو جيڪو هن جي حالت جو سبب بڻيو. ايندڙ ڪجهه مهينن دوران، هن جا رت جا نشان، جن ۾ ڳاڙهي رت جا خليا، اڇا رت جا خليا، ۽ پليٽليٽ شامل آهن، معمول جي سطح تي واپس آيا. 17 فيبروري 2023 تائين، مريض سرڪاري طور تي منتقلي کان آزاد ٿي چڪو هو، هڪ مڪمل علاج ۽ هن جي زندگي ۾ هڪ نئون باب نشان لڳايو.
هي علاج مريض جي پنهنجي هيماٽوپوئيٽڪ اسٽيم ۽ پروجينٽر سيلز ۾ BCL11A اينهانسر کي ايڊٽ ڪندي ڪم ڪري ٿو، جيڪو جنين جي هيموگلوبن (HbF) جي اعليٰ سطح جي پيداوار کي فعال بڻائي ٿو. بلند ٿيل HbF SCD مريضن ۾ سِڪل هيموگلوبن (HbS) جي نقصانڪار اثرن کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو ۽ SCD ۽ ٿيليسيميا ٻنهي ۾ علامتن کي گهٽائي ٿو، جنهن ۾ واسو-اوڪليوسس بحران کي روڪڻ ۽ هيمولائٽڪ انيميا کي گهٽائڻ شامل آهي.
هن ڪلينڪل آزمائش ۾ پهرين بالغ مريض جي حيثيت سان، سندس ڪيس شديد ٿيليسيميا جي ٻين بالغ مريضن لاءِ اميد جي روشني فراهم ڪري ٿو، جن مان ڪيترائي روايتي اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽس ذريعي علاج جو موقعو وڃائي چڪا هئا ڇاڪاڻ ته هڪ ملندڙ عطيو ڏيندڙ جي دستيابي نه هئي. هن علاج جي ڪاميابي جين ٿراپي جي صلاحيت کي اجاگر ڪري ٿي ته جيئن جينياتي رت جي خرابين جي انتظام ۾ انقلاب آڻي سگهجي ۽ دنيا جي مريضن لاءِ ڊگهي مدت، علاج جا حل آڻي سگهجن.
هي اڳواڻ ڪيس هڪ مثالي تبديلي جي نمائندگي ڪري ٿو ته اسان انهن حالتن سان ڪيئن پيش اچون ٿا ۽ انهن جو علاج ڪريون ٿا، بقا کان ٻاهر هڪ زندگي جو امڪان پيش ڪري ٿو - هڪ موقعي سان ڀريل ۽ هڪ بهتر مستقبل جو واعدو.