Täze Gen Terapiýasy Orak Öýjükli Keselini we Talassemiýany Bejerişde Öňe Çykyş Edýär
Lukmançylyk jemgyýeti we orak öýjükli kesel (SCD) we talassemiýa bilen göreşýän näsaglar üçin uly üstünlik hökmünde CRISPR/Cas9 tehnologiýasyny ulanýan ösen gen terapiýasy kliniki synaglarda haýran galdyryjy 100% sagalma derejesini görkezdi. Bu täze terapiýa öň ömürboýy guýulmagy we çäkli bejeriş mümkinçiliklerini talap edýän bu ejizlediji gan kesellerinden ejir çekýän millionlarça näsaga täze umyt berýär.
Bu öňegidişligiň görnükli mysaly, Hytaýyň Guilin şäherinden bolan 21 ýaşly uniwersitet talybynyň ýagdaýydyr, oňa bary-ýogy sekiz aýlyk döwründe agyr beta-talassemiýa diagnozy goýuldy. Iki onýyllykdan gowrak wagt bäri onuň durmuşy ýagdaýy dolandyrmak üçin ýygy-ýygydan gan guýulmagyna baglydy. Şeýle-de bolsa, hususy ModiHSC® platformasyny ulanyp işlenip düzülen öňdebaryjy gen terapiýasynyň ornaşdyrylmagy onuň ýoluny üýtgetdi.
2022-nji ýylyň 8-nji dekabrynda hassanyň keseliniň sebäbi bolan genetiki mutasiýasy anyk nyşana alyp, düzedýän genleri redaktirlenen gematopoetik kök öýjükleri alyndy. Indiki birnäçe aýyň dowamynda onuň gyzyl gan öýjükleri, ak gan öýjükleri we trombositler ýaly gan markerleri kadaly derejä gaýdyp geldi. 2023-nji ýylyň 17-nji fewralyna çenli hassa resmi taýdan gan guýulmazlygyna garaşsyz boldy, bu bolsa doly sagalmagy we durmuşynda täze bir sahypanyň başlanmagyny alamatlandyrdy.
Bu terapiýa hassanyň öz gematopoetik kök we başlangyç öýjüklerinde BCL11A güýçlendirijisini redaktirläp işläp, fetal gemoglobiniň (HbF) ýokary derejesini öndürmäge mümkinçilik berýär. Ýokary HbF SCD hassalarynda orak şekilli gemoglobiniň (HbS) zyýanly täsirleriniň öňüni almaga kömek edýär we SCD-de we talassemiýada alamatlary azaldýar, şol sanda damar-okklýuziw krizisleriň öňüni alýar we gemolitik ganazlygy ýeňilleşdirýär.
Bu kliniki synagda ilkinji uly ýaşly hassa hökmünde, onuň ýagdaýy agyr talassemiýa keselinden ejir çekýän beýleki uly ýaşly hassalar üçin umyt çyrasyny döredýär, olaryň köpüsi laýyk gelýän donoryň ýoklugy sebäpli däp bolan kök öýjük transplantasiýalary arkaly bejergi almak mümkinçiligini ýitirdi. Bu bejerginiň üstünligi gen terapiýasynyň genetiki gan bozulmalaryny bejermekde düýpli özgerişlik girizip, dünýäde hassalara uzak möhletli bejeriş çözgütlerini hödürlemek mümkinçiligini görkezýär.
Bu öňdebaryjy mysal, bu şertlere çemeleşmegimizde we olary bejermegimizde paradigma üýtgeşmesini görkezýär, ýaşamakdan daşary, mümkinçiliklere we has gowy geljegiň wadasyna baý durmuş mümkinçiligini hödürleýär.