Жаңы гендик терапия орок клеткалуу анемияны жана талассемияны дарылоодо чоң жетишкендиктерге жетишти
Медициналык коомчулук жана орок клеткалуу анемия (SCD) жана талассемия менен күрөшүп жаткан бейтаптар үчүн чоң жетишкендик катары CRISPR/Cas9 технологиясын колдонгон өнүккөн гендик терапия клиникалык сыноолордо таң калыштуу 100% айыгуу көрсөткүчүн көрсөттү. Бул революциялык терапия мурда өмүр бою кан куюуну жана чектелген дарылоо мүмкүнчүлүктөрүн талап кылган бул алсыратуучу кан ооруларынан жапа чеккен миллиондогон бейтаптарга жаңы үмүт берет.
Бул жетишкендиктин көрүнүктүү мисалы катары Кытайдын Гуйлинь шаарынан келген 21 жаштагы университет студентинин окуясын келтирсек болот, ага сегиз айлык кезинде оор бета-талассемия диагнозу коюлган. Жыйырма жылдан ашык убакыт бою анын өмүрү оорусун башкаруу үчүн тез-тез кан куюуга байланыштуу болгон. Бирок, менчик ModiHSC® платформасын колдонуу менен иштелип чыккан алдыңкы гендик терапиянын киргизилиши анын өнүгүү жолун өзгөрттү.
2022-жылдын 8-декабрында бейтапка анын оорусуна алып келген генетикалык мутацияны так аныктаган жана оңдогон гендик түзөтүлгөн гемопоэтикалык өзөк клеткалары берилген. Кийинки бир нече айдын ичинде анын кан маркерлери, анын ичинде эритроциттер, лейкоциттер жана тромбоциттер кадимки деңгээлге кайтып келген. 2023-жылдын 17-февралына чейин бейтап расмий түрдө кан куюудан көз каранды болуп, толук айыгып, жашоосунда жаңы барак ачылган.
Бул терапия бейтаптын өзүнүн гемопоэтикалык өзөк жана прогенитор клеткаларындагы BCL11A күчөткүчүн редакциялоо аркылуу иштейт, бул фетальдык гемоглобиндин (HbF) жогорку деңгээлин өндүрүүгө мүмкүндүк берет. HbFтин жогорулашы SCD менен ооругандарда орок сымал гемоглобиндин (HbS) зыяндуу таасирин жокко чыгарууга жардам берет жана SCD жана талассемиядагы симптомдорду азайтат, анын ичинде вазоокклюзиондук кризистердин алдын алат жана гемолитикалык анемияны жеңилдетет.
Бул клиникалык сыноодогу биринчи чоң киши катары, анын иши оор талассемия менен ооруган башка чоң кишилер үчүн үмүт маягын берет, алардын көбү дал келген донордун жоктугунан улам салттуу өзөк клеткаларын трансплантациялоо аркылуу айыгуу мүмкүнчүлүгүнөн айрылышкан. Бул дарылоонун ийгилиги гендик терапиянын генетикалык кан ооруларын башкарууда төңкөрүш жасоо жана дүйнө жүзү боюнча бейтаптарга узак мөөнөттүү, айыктыруучу чечимдерди алып келүү мүмкүнчүлүгүн баса белгилейт.
Бул алгачкы окуя биздин бул шарттарга кандай мамиле кылуубуз жана аларды кантип дарылообуздагы парадигманын өзгөрүшүн чагылдырат, жашоодон тышкары жашоо мүмкүнчүлүгүн сунуштайт — мүмкүнчүлүктөргө толгон жана жакшы келечек убадасы бар жашоо.