सिकल सेल रोग र थालासीमियाको उपचारमा नयाँ जीन थेरापीले सफलता हासिल गरेको छ

चिकित्सा समुदाय र सिकल सेल रोग (SCD) र थैलेसेमियासँग लडिरहेका बिरामीहरूको लागि एक स्मारक उपलब्धिमा, CRISPR/Cas9 प्रविधि प्रयोग गर्ने उन्नत जीन थेरापीले क्लिनिकल परीक्षणहरूमा आश्चर्यजनक १००% निको हुने दर प्रदर्शन गरेको छ। यो अभूतपूर्व थेरापीले यी कमजोर पार्ने रक्त विकारहरूबाट पीडित लाखौं बिरामीहरूलाई नयाँ आशा प्रदान गर्दछ, जसलाई पहिले जीवनभर रक्तक्षेपण र सीमित उपचार विकल्पहरू आवश्यक पर्थ्यो।

यस सफलताको एउटा उल्लेखनीय उदाहरण चीनको गुइलिनका २१ वर्षीय विश्वविद्यालयका विद्यार्थीको मामला हो, जसलाई आठ महिनाको उमेरमा गम्भीर बीटा-थैलेसेमिया भएको पत्ता लागेको थियो। दुई दशकभन्दा बढी समयसम्म, उनको जीवन आफ्नो अवस्था व्यवस्थापन गर्न बारम्बार रक्तक्षेपणमा निर्भर थियो। यद्यपि, स्वामित्वको ModiHSC® प्लेटफर्म प्रयोग गरेर विकसित गरिएको अत्याधुनिक जीन थेरापीको परिचयले उनको मार्ग परिवर्तन गर्यो।

डिसेम्बर ८, २०२२ मा, बिरामीले जीन-सम्पादित हेमेटोपोएटिक स्टेम सेलहरू प्राप्त गरे जसले उनको अवस्था निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनलाई सटीक रूपमा लक्षित र सच्यायो। अर्को केही महिनाहरूमा, रातो रक्त कोशिका, सेतो रक्त कोशिका र प्लेटलेटहरू सहित उनको रक्त मार्करहरू सामान्य स्तरमा फर्किए। फेब्रुअरी १७, २०२३ सम्म, बिरामी आधिकारिक रूपमा रक्तक्षेपण-स्वतन्त्र भइसकेका थिए, जसले पूर्ण उपचार र उनको जीवनमा नयाँ अध्यायको रूपमा चिन्ह लगायो।

यो थेरापीले बिरामीको आफ्नै हेमेटोपोएटिक स्टेम र प्रोजेनिटर कोषहरूमा BCL11A एन्हान्सरलाई सम्पादन गरेर काम गर्छ, जसले भ्रूण हेमोग्लोबिन (HbF) को उच्च स्तर उत्पादन गर्न सक्षम बनाउँछ। बढेको HbF ले SCD बिरामीहरूमा सिकल हेमोग्लोबिन (HbS) को हानिकारक प्रभावहरूको प्रतिरोध गर्न मद्दत गर्छ र SCD र थालासिमिया दुवैमा लक्षणहरू कम गर्छ, जसमा भासो-अक्लुसिभ क्राइसिस रोक्ने र हेमोलाइटिक एनीमिया कम गर्ने समावेश छ।

यस क्लिनिकल परीक्षणमा पहिलो वयस्क बिरामीको रूपमा, उनको केसले गम्भीर थालासिमिया भएका अन्य वयस्क बिरामीहरूको लागि आशाको किरण प्रदान गर्दछ, जसमध्ये धेरैले मिल्दो दाताको अनुपलब्धताको कारणले परम्परागत स्टेम सेल प्रत्यारोपण मार्फत उपचारको अवसर गुमाएका थिए। यस उपचारको सफलताले आनुवंशिक रक्त विकारहरूको व्यवस्थापनमा क्रान्तिकारी परिवर्तन ल्याउन र विश्वव्यापी रूपमा बिरामीहरूलाई दीर्घकालीन, उपचारात्मक समाधान ल्याउन जीन थेरापीको सम्भावनालाई प्रकाश पार्छ।

यो अग्रगामी केसले यी अवस्थाहरूलाई हामीले कसरी हेर्ने र व्यवहार गर्ने भन्ने कुरामा एउटा नमुना परिवर्तनको प्रतिनिधित्व गर्दछ, जसले बाँच्नभन्दा बाहिरको जीवनको सम्भावना प्रदान गर्दछ - अवसर र राम्रो भविष्यको प्रतिज्ञाले भरिएको।