ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາແບບໃໝ່ບັນລຸຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການປິ່ນປົວພະຍາດເມັດເລືອດແດງ Sickle Cell ແລະ Thalassemia
ໃນຜົນສຳເລັດອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສຳລັບຊຸມຊົນທາງການແພດ ແລະ ຄົນເຈັບທີ່ກຳລັງຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດເມັດເລືອດແດງຮູບວົງເດືອນ (SCD) ແລະ ທາລາສຊີເມຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳທີ່ກ້າວໜ້າໂດຍໃຊ້ເທັກໂນໂລຢີ CRISPR/Cas9 ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນອັດຕາການປິ່ນປົວທີ່ໜ້າປະຫລາດໃຈ 100% ໃນການທົດລອງທາງຄລີນິກ. ການປິ່ນປົວແບບປະດິດສ້າງນີ້ສະໜອງຄວາມຫວັງໃໝ່ໃຫ້ແກ່ຄົນເຈັບຫຼາຍລ້ານຄົນທີ່ທຸກທໍລະມານຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍອ່ອນເພຍເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງກ່ອນໜ້ານີ້ຕ້ອງການການໃສ່ເລືອດຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ຈຳກັດ.
ຕົວຢ່າງທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງການຄົ້ນພົບຄັ້ງນີ້ແມ່ນກໍລະນີຂອງນັກສຶກສາມະຫາວິທະຍາໄລອາຍຸ 21 ປີຈາກເມືອງກຸ້ຍຫຼິນ ປະເທດຈີນ ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດເບຕ້າທາລາສຊີເມຍຮ້າຍແຮງຕອນອາຍຸພຽງແປດເດືອນ. ເປັນເວລາຫຼາຍກວ່າສອງທົດສະວັດ, ຊີວິດຂອງລາວແມ່ນຂຶ້ນກັບການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງລາວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການນຳສະເໜີການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳທີ່ທັນສະໄໝ, ເຊິ່ງພັດທະນາໂດຍໃຊ້ແພລດຟອມ ModiHSC® ທີ່ເປັນເຈົ້າຂອງ, ໄດ້ປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງລາວ.
ໃນວັນທີ 8 ທັນວາ 2022, ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບຈຸລັງລຳຕົ້ນ hematopoietic ທີ່ຖືກແກ້ໄຂພັນທຸກຳ ເຊິ່ງແນໃສ່ ແລະ ແກ້ໄຂການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງລາວຢ່າງແນ່ນອນ. ໃນໄລຍະສອງສາມເດືອນຕໍ່ມາ, ຕົວຊີ້ວັດເລືອດຂອງລາວ, ລວມທັງເມັດເລືອດແດງ, ເມັດເລືອດຂາວ, ແລະ ເມັດເລືອດຂາວ, ໄດ້ກັບຄືນສູ່ລະດັບປົກກະຕິ. ຮອດວັນທີ 17 ກຸມພາ 2023, ຄົນເຈັບໄດ້ກາຍເປັນຜູ້ທີ່ບໍ່ຕ້ອງໃສ່ເລືອດຢ່າງເປັນທາງການ, ເຊິ່ງເປັນການຫາຍດີຢ່າງສົມບູນ ແລະ ເປັນບົດໃໝ່ໃນຊີວິດຂອງລາວ.
ການປິ່ນປົວນີ້ເຮັດວຽກໂດຍການແກ້ໄຂຕົວເສີມ BCL11A ໃນຈຸລັງລຳຕົ້ນເລືອດ ແລະ ຈຸລັງຕົ້ນກຳເນີດຂອງຄົນເຈັບເອງ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ການຜະລິດຮີໂມໂກຼບິນໃນທ້ອງ (HbF) ໃນລະດັບສູງຂຶ້ນ. HbF ທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຊ່ວຍຕ້ານຜົນກະທົບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຂອງຮີໂມໂກຼບິນຮູບກີບແຂ້ວ (HbS) ໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ SCD ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການທັງໃນ SCD ແລະ ທາລາສຊີເມຍ, ລວມທັງການປ້ອງກັນວິກິດການ vaso-occlusive ແລະ ບັນເທົາອາການເລືອດຈາງ hemolytic.
ໃນຖານະທີ່ເປັນຄົນເຈັບຜູ້ໃຫຍ່ຄົນທຳອິດໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກນີ້, ກໍລະນີຂອງລາວໄດ້ໃຫ້ຄວາມຫວັງແກ່ຄົນເຈັບຜູ້ໃຫຍ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີພະຍາດທາລາສຊີເມຍຮຸນແຮງ, ເຊິ່ງຫຼາຍຄົນໄດ້ສູນເສຍໂອກາດໃນການປິ່ນປົວຜ່ານການປ່ຽນຖ່າຍສະເຕັມເຊລແບບດັ້ງເດີມຍ້ອນການບໍ່ມີຜູ້ບໍລິຈາກທີ່ກົງກັນ. ຄວາມສຳເລັດຂອງການປິ່ນປົວນີ້ເນັ້ນໃຫ້ເຫັນເຖິງທ່າແຮງສຳລັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳທີ່ຈະປະຕິວັດການຈັດການຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດທາງພັນທຸກຳ ແລະ ນຳເອົາວິທີແກ້ໄຂໃນໄລຍະຍາວມາສູ່ຄົນເຈັບທົ່ວໂລກ.
ກໍລະນີບຸກເບີກນີ້ສະແດງເຖິງການປ່ຽນແປງແບບຢ່າງໃນວິທີທີ່ພວກເຮົາເຂົ້າຫາ ແລະ ປະຕິບັດຕໍ່ເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງສະເໜີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຊີວິດທີ່ເກີນກວ່າການຢູ່ລອດ - ຊີວິດທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍໂອກາດ ແລະ ຄຳສັນຍາຂອງອະນາຄົດທີ່ດີກວ່າ.