Talasemi Chen Yan

Nan yon reyalizasyon monimantal pou kominote medikal la ak pasyan k ap lite ak maladi selil falsifòm (SCD) ak talasemi, yon terapi jèn avanse ki itilize teknoloji CRISPR/Cas9 demontre yon to gerizon etonan 100% nan esè klinik yo. Terapi inovatè sa a bay nouvo espwa pou plizyè milyon pasyan k ap soufri ak maladi san sa yo ki febli yo, ki te mande transfizyon pandan tout lavi ak opsyon tretman limite anvan.

Yon egzanp remakab sou pwogrè sa a se ka yon etidyan inivèsite 21 an ki soti Guilin, Lachin, ki te dyagnostike ak beta-talasemi grav a laj uit mwa sèlman. Pandan plis pase de deseni, lavi li te depann de transfizyon san souvan pou jere kondisyon li. Sepandan, entwodiksyon yon terapi jèn dènye kri, devlope lè l sèvi avèk platfòm propriétaires ModiHSC® la, te chanje trajektwa li.

Nan dat 8 desanm 2022, pasyan an te resevwa selil souch ematopoyetik modifye pa jèn ki te vize avèk presizyon epi korije mitasyon jenetik ki te lakòz maladi li a. Pandan kèk mwa apre yo, makè san li yo, tankou globil wouj, globil blan ak plakèt, te retounen nan nivo nòmal. Nan dat 17 fevriye 2023, pasyan an te ofisyèlman vin endepandan de transfizyon, sa ki te make yon gerizon konplè ak yon nouvo chapit nan lavi li.

Terapi sa a fonksyone lè li modifye anplifikatè BCL11A a nan selil souch ematopoyetik ak selil pwogéniteur pasyan an, sa ki pèmèt pwodiksyon pi gwo nivo emoglobin fetal (HbF). HbF ki wo ede konbat efè danjere emoglobin falsifòm (HbS) nan pasyan ki gen maladi kardyovaskilè sikolojik (MSK) epi li diminye sentòm yo nan tou de MSK ak talasemi, tankou prevansyon kriz vazo-oklizyon ak soulajman anemi emolitik.

Kòm premye pasyan adilt nan esè klinik sa a, ka li a bay yon limyè espwa pou lòt pasyan adilt ki gen talasemi grav, anpil ladan yo te pèdi opòtinite pou yon gerizon atravè transplantasyon selil souch tradisyonèl yo akòz mank disponiblite yon donatè ki konpatib. Siksè tretman sa a mete aksan sou potansyèl terapi jèn pou revolisyone jesyon maladi san jenetik yo epi pote solisyon gerizon alontèm bay pasyan atravè lemond.

Ka pyonye sa a reprezante yon chanjman nan fason nou abòde epi trete kondisyon sa yo, li ofri posiblite pou yon lavi ki depase siviv—yon lavi ki ranpli ak opòtinite ak pwomès yon pi bon avni.