Thalassemia Chen Yan

Í klínískum rannsóknum hefur háþróuð genameðferð sem notar CRISPR/Cas9 tækni sýnt fram á ótrúlega 100% lækningartíðni, sem er stórkostlegt afrek fyrir læknasamfélagið og sjúklinga sem berjast við sigðfrumublóðleysi og þalassemi. Þessi byltingarkennda meðferð veitir milljónum sjúklinga sem þjást af þessum lamandi blóðsjúkdómum, sem áður kröfðust ævilangra blóðgjafa og takmarkaðra meðferðarúrræða, nýja von.

Dæmi um þetta byltingarkennda atvik er 21 árs háskólanemi frá Guilin í Kína sem greindist með alvarlega beta-þalassæmi aðeins átta mánaða gamall. Í meira en tvo áratugi var líf hans háð tíðum blóðgjöfum til að stjórna ástandinu. Hins vegar breytti innleiðing á nýjustu genameðferð, sem þróuð var með einkaleyfisverndaða ModiHSC® kerfinu, stefnu hans.

Þann 8. desember 2022 fékk sjúklingurinn erfðabreyttar blóðmyndandi stofnfrumur sem miðuðu nákvæmlega á og leiðréttu erfðabreytinguna sem olli ástandi hans. Á næstu mánuðum fóru blóðmarkar hans, þar á meðal rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur, aftur í eðlilegt horf. Þann 17. febrúar 2023 var sjúklingurinn formlega orðinn óháður blóðgjöfum, sem markaði algjöra lækningu og nýjan kafla í lífi hans.

Þessi meðferð virkar með því að breyta BCL11A örvunarpróteininu í blóðmyndandi stofnfrumum og forverafrumum sjúklingsins, sem gerir kleift að framleiða hærra magn af fósturhemóglóbíni (HbF). Hækkað HbF hjálpar til við að vinna gegn skaðlegum áhrifum sigðhemóglóbíns (HbS) hjá sjúklingum með sigðhemóglóbín (SCD) og dregur úr einkennum bæði hjá sjúklingum með SCD og þalassemiu, þar á meðal að koma í veg fyrir æðaþrengjandi kreppur og lina blóðlýsu.

Sem fyrsti fullorðni sjúklingurinn í þessari klínísku rannsókn veitir tilfelli hans vonarljós fyrir aðra fullorðna sjúklinga með alvarlega þalassemiu, en margir þeirra höfðu misst af tækifærinu til lækninga með hefðbundinni stofnfrumuígræðslu vegna þess að samsvarandi gjafa fannst ekki. Árangur þessarar meðferðar undirstrikar möguleika genameðferðar á að gjörbylta meðferð erfðafræðilegra blóðsjúkdóma og færa sjúklingum um allan heim langtíma, læknandi lausnir.

Þetta brautryðjendamál markar byltingu í því hvernig við nálgumst og meðhöndlum þessi skilyrði og býður upp á möguleika á lífi umfram það sem lifað er af - lífi sem býður upp á tækifæri og loforð um betri framtíð.