טאַלאַסעמיאַ טשען יאַן

אין א מאנומענטאלער דערגרייכונג פאר דער מעדיצינישער געמיינדע און פאציענטן וואס קעמפן מיט סיקל צעל קרענק (SCD) און טאלאַסעמיע, האט אן אַוואַנסירטע גענע טעראַפּיע וואס ניצט CRISPR/Cas9 טעכנאָלאָגיע דעמאָנסטרירט אן ערשטוינלעכע 100% היילונג ראטע אין קלינישע שטודיעס. די גרונט-ברעכנדיקע טעראַפּיע גיט נייע האפענונג צו מיליאנען פאציענטן וואס ליידן פון די שוואַכענדיקע בלוט קרענק, וואס פריער האבן געפאדערט לעבנס-לאַנג טראַנספוזיעס און באגרענעצטע באַהאַנדלונג אָפּציעס.

א באמערקבארער ביישפיל פון דעם דורכברוך איז דער פאל פון א 21 יעריגער אוניווערסיטעט סטודענט פון גווילין, כינע, וועלכער איז דיאגנאזירט געווארן מיט שווערער ביתא-טאלאסעמיע ביי בלויז אכט חדשים אלט. פאר איבער צוויי יארצענדלינג, איז זיין לעבן געווען אפהענגיק פון אפטע בלוט טראנספוזיעס צו באהאנדלען זיין צושטאנד. אבער, די איינפיר פון א שניידנדיקער גענע טעראפיע, אנטוויקלט ניצנדיק די אייגענע מאדיHSC® פלאטפארמע, האט געטוישט זיין וועג.

דעם 8טן דעצעמבער, 2022, האט דער פּאַציענט באַקומען גען-רעדאַקטירטע העמאַטאָפּאָיעטישע סטעם צעלן וואָס האָבן פּינקטלעך געצילט און קאָריגירט די גענעטישע מוטאַציע וואָס האָט געפֿירט צו זײַן צושטאַנד. איבער די קומענדיקע עטלעכע חדשים, זענען זײַנע בלוט מאַרקערס, אַרײַנגערעכנט רויטע בלוט צעלן, ווײַסע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן, צוריקגעקומען צו נאָרמאַלע לעוועלס. ביזן 17טן פעברואַר, 2023, איז דער פּאַציענט אָפֿיציעל געוואָרן טראַנספֿוזיע-אומאָפּהענגיק, וואָס האָט געצייכנט אַ פֿולשטענדיקע היילונג און אַ נײַעם קאַפּיטל אין זײַן לעבן.

די טעראַפּיע אַרבעט דורך רעדאַקטירן דעם BCL11A ענהאַנסער אין די פּאַציענט'ס אייגענע העמאַטאָפּאָיעטיק סטעם און פּראָגעניטאָר צעלן, וואָס ערמעגליכט די פּראָדוקציע פון ​​העכערע לעוועלס פון פיטאַל העמאָגלאָבין (HbF). העכערע HbF העלפט קעגנשטעלן די שעדלעכע ווירקונגען פון סיקל העמאָגלאָבין (HbS) אין SCD פּאַציענטן און רעדוצירט סימפּטאָמס אין ביידע SCD און טאַלאַסעמיאַ, אַרייַנגערעכנט פאַרהיטן וואַזאָ-אָקלוסיוו קריזיסן און פֿאַרלייכטערן העמאָליטישע אַנעמיאַ.

אלס דער ערשטער דערוואקסענער פאציענט אין דעם קלינישן שטודיע, גיט זיין פאל א ליכט פון האפענונג פאר אנדערע דערוואקסענע פאציענטן מיט שווערער טאלאַסעמיע, פון וועלכע פילע האבן פארלוירן די געלעגנהייט פאר א היילונג דורך טראדיציאנעלע סטעם צעל טראנספלאנטאציעס צוליב דעם וואס עס איז נישטא קיין צוגעפאסטן דאנאר. דער ערפאלג פון דעם באהאנדלונג אונטערשטרייכט דעם פאטענציאל פאר גענע טעראפיע צו רעוואלוציאנירן דעם באהאנדלונג פון גענעטישע בלוט קרענק און ברענגען לאנג-טערמין, היילונג לייזונגען צו פאציענטן איבער דער גארער וועלט.

דיזער פיאָנירנדיקער פאַל רעפּרעזענטירט אַ פּאַראַדיגם-וועקסל אין ווי מיר צוגיין און באַהאַנדלען די דאָזיקע צושטאַנדן, און אָפֿערט ​​די מעגלעכקייט פֿון אַ לעבן ווייטער פֿון איבערלעבן – איינס פֿול מיט געלעגנהייטן און דעם צוזאָג פֿון אַ בעסערער צוקונפֿט.