Thalassemia Chen Yan

ဆေးပညာအသိုင်းအဝိုင်းနှင့် သွေးနီဥပုံသဏ္ဌာန်ရောဂါ (SCD) နှင့် thalassemia ရောဂါတို့ကို ရင်ဆိုင်နေရသော လူနာများအတွက် ကြီးမားသောအောင်မြင်မှုတစ်ခုအနေဖြင့် CRISPR/Cas9 နည်းပညာကို အသုံးပြုသည့် အဆင့်မြင့် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးသည် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများတွင် အံ့သြဖွယ်ရာ ၁၀၀% ပျောက်ကင်းမှုနှုန်းကို ပြသခဲ့သည်။ ဤ 획기적인 ကုထုံးသည် ယခင်က တစ်သက်တာ သွေးသွင်းခြင်းနှင့် ကုသမှုရွေးချယ်စရာ အကန့်အသတ်ရှိခြင်းတို့ လိုအပ်သည့် ဤအားနည်းစေသော သွေးရောဂါများကို ခံစားနေရသော လူနာသန်းပေါင်းများစွာအတွက် မျှော်လင့်ချက်အသစ်များကို ပေးစွမ်းသည်။

ဤအောင်မြင်မှု၏ ထင်ရှားသော ဥပမာတစ်ခုမှာ တရုတ်နိုင်ငံ၊ ဂွေလင်မြို့မှ အသက် ၂၁ နှစ်အရွယ် တက္ကသိုလ်ကျောင်းသားတစ်ဦးဖြစ်ပြီး အသက်ရှစ်လသားအရွယ်တွင် ပြင်းထန်သော ဘီတာ-သာလာဆီးမီးယားရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိခဲ့ရသည်။ ဆယ်စုနှစ်နှစ်ခုကျော်ကြာအောင် သူ့ဘဝသည် သူ့အခြေအနေကို ထိန်းချုပ်ရန် မကြာခဏ သွေးသွင်းခြင်းအပေါ် မှီခိုခဲ့ရသည်။ သို့သော် ကိုယ်ပိုင် ModiHSC® ပလက်ဖောင်းကို အသုံးပြု၍ တီထွင်ထားသော ခေတ်မီ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကို မိတ်ဆက်ခြင်းက သူ့လမ်းကြောင်းကို ပြောင်းလဲစေခဲ့သည်။

၂၀၂၂ ခုနှစ် ဒီဇင်ဘာလ ၈ ရက်နေ့တွင် လူနာသည် သူ၏အခြေအနေကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တိကျစွာ ပစ်မှတ်ထားပြီး ပြုပြင်ပေးသည့် မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်ထားသော hematopoietic stem cells များကို လက်ခံရရှိခဲ့သည်။ နောက်လအနည်းငယ်အတွင်း သွေးနီဥ၊ သွေးဖြူဥနှင့် သွေးဥမွှားများ အပါအဝင် သူ၏သွေးညွှန်းကိန်းများသည် ပုံမှန်အဆင့်သို့ ပြန်လည်ရောက်ရှိခဲ့သည်။ ၂၀၂၃ ခုနှစ် ဖေဖော်ဝါရီလ ၁၇ ရက်နေ့တွင် လူနာသည် သွေးသွင်းခြင်းမှ တရားဝင်ကင်းလွတ်သူ ဖြစ်လာခဲ့ပြီး လုံးဝပျောက်ကင်းသွားခြင်းနှင့် သူ့ဘဝတွင် အခန်းသစ်တစ်ခု ဖွင့်လှစ်ခြင်းတို့ကို အမှတ်အသားပြုခဲ့သည်။

ဤကုထုံးသည် လူနာ၏ကိုယ်ပိုင် hematopoietic stem နှင့် progenitor ဆဲလ်များရှိ BCL11A enhancer ကို တည်းဖြတ်ခြင်းဖြင့် လုပ်ဆောင်ပြီး ၎င်းသည် fetal hemoglobin (HbF) ပမာဏ မြင့်မားစွာ ထုတ်လုပ်နိုင်စေပါသည်။ HbF မြင့်မားခြင်းသည် SCD လူနာများတွင် sickle hemoglobin (HbS) ၏ ပျက်စီးစေသော အကျိုးသက်ရောက်မှုများကို တန်ပြန်ရန် ကူညီပေးပြီး SCD နှင့် thalassemia နှစ်မျိုးလုံးတွင် ရောဂါလက္ခဏာများကို လျော့နည်းစေသည်၊ ၎င်းတွင် vaso-occlusive crises များကို ကာကွယ်ပေးခြင်းနှင့် hemolytic anemia ကို သက်သာစေခြင်း ပါဝင်သည်။

ဤဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုတွင် ပထမဆုံးအရွယ်ရောက်ပြီးသူလူနာအနေဖြင့် သူ၏ဖြစ်ရပ်သည် ပြင်းထန်သော thalassemia ရောဂါရှိသော အခြားအရွယ်ရောက်ပြီးသူလူနာများအတွက် မျှော်လင့်ချက်ရောင်ခြည်တစ်ခု ပေးစွမ်းနိုင်ပြီး ၎င်းတို့အများစုမှာ ကိုက်ညီသောအလှူရှင်မရှိခြင်းကြောင့် ရိုးရာ stem cell အစားထိုးကုသမှုမှတစ်ဆင့် ကုသရန်အခွင့်အရေးကို ဆုံးရှုံးခဲ့ရသည်။ ဤကုသမှု၏အောင်မြင်မှုသည် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးသည် မျိုးရိုးဗီဇသွေးရောဂါများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်းကို တော်လှန်ပြောင်းလဲရန်နှင့် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိလူနာများအတွက် ရေရှည်ကုသရေးဖြေရှင်းနည်းများကို ယူဆောင်လာပေးနိုင်သည့် အလားအလာကို မီးမောင်းထိုးပြနေသည်။

ဤရှေ့ဆောင်အမှုသည် ဤအခြေအနေများကို ကျွန်ုပ်တို့ ချဉ်းကပ်ပုံနှင့် ဆက်ဆံပုံတွင် ပုံစံပြောင်းလဲမှုကို ကိုယ်စားပြုပြီး ရှင်သန်ရပ်တည်ရေးထက် ကျော်လွန်သော ဘဝတစ်ခု၊ အခွင့်အလမ်းနှင့် ပိုမိုကောင်းမွန်သော အနာဂတ်၏ ကတိကဝတ်များနှင့် ပြည့်နှက်နေသော ဘဝတစ်ခု၏ ဖြစ်နိုင်ခြေကို ပေးဆောင်ပါသည်။