Talassemiya Çen Yan

Tibb ictimaiyyəti və oraq hüceyrəli anemiya (OHH) və talassemiya ilə mübarizə aparan xəstələr üçün monumental bir nailiyyət olaraq, CRISPR/Cas9 texnologiyasından istifadə edən qabaqcıl gen terapiyası klinik sınaqlarda heyrətamiz 100% sağalma nisbəti nümayiş etdirdi. Bu qabaqcıl terapiya əvvəllər ömürlük qan köçürülməsi və məhdud müalicə seçimləri tələb edən bu ağır qan xəstəliklərindən əziyyət çəkən milyonlarla xəstəyə yeni ümid verir.

Bu irəliləyişin diqqətəlayiq nümunəsi, Çinin Guilin şəhərindən olan 21 yaşlı universitet tələbəsinin cəmi səkkiz aylıq olanda ağır beta-talassemiya diaqnozu qoyulmuş hadisəsidir. İyirmi ildən çoxdur ki, onun həyatı vəziyyətini idarə etmək üçün tez-tez qan köçürülməsindən asılı idi. Lakin, patentləşdirilmiş ModiHSC® platformasından istifadə edərək hazırlanmış qabaqcıl gen terapiyasının tətbiqi onun inkişaf trayektoriyasını dəyişdirdi.

8 dekabr 2022-ci ildə xəstəyə xəstəliyinə səbəb olan genetik mutasiyanın dəqiq şəkildə hədəfə alındığı və düzəldildiyi gen redaktə edilmiş hematopoetik kök hüceyrələr verildi. Növbəti bir neçə ay ərzində onun qan markerləri, o cümlədən qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və trombositlər normal səviyyələrə qayıtdı. 17 fevral 2023-cü il tarixinə qədər xəstə rəsmi olaraq qan köçürülməsindən asılı olmayaraq tam sağaldı və həyatında yeni bir fəsil açdı.

Bu terapiya xəstənin öz hematopoetik kök və progenitor hüceyrələrində BCL11A gücləndiricisini redaktə etməklə işləyir ki, bu da daha yüksək səviyyədə fetal hemoglobin (HbF) istehsalını təmin edir. Yüksək HbF, SCD xəstələrində oraqvari hemoglobinin (HbS) zərərli təsirlərinin qarşısını almağa kömək edir və həm SCD, həm də talassemiyada simptomları azaldır, o cümlədən vazo-okklyuziv böhranların qarşısını alır və hemolitik anemiyanın yüngülləşdirilməsini təmin edir.

Bu klinik sınaqda iştirak edən ilk yetkin xəstə kimi, onun işi ağır talassemiyalı digər yetkin xəstələr üçün ümid işığı təmin edir. Onların çoxu uyğun donorun olmaması səbəbindən ənənəvi kök hüceyrə transplantasiyası vasitəsilə müalicə imkanını itirmişdi. Bu müalicənin uğuru gen terapiyasının genetik qan xəstəliklərinin idarə olunmasında inqilab etmək və dünya miqyasında xəstələrə uzunmüddətli müalicəvi həllər gətirmək potensialını vurğulayır.

Bu qabaqcıl hal, bu şərtlərə yanaşmağımızda və müalicəmizdə bir paradiqma dəyişikliyini təmsil edir və yaşamaqdan kənara çıxan bir həyat - fürsətlərlə dolu və daha yaxşı bir gələcək vədi təklif edir.