תלסמיה צ'ן יאן
פרטי מוצר
בהישג אדיר עבור הקהילה הרפואית וחולים הנאבקים במחלת חרמש (SCD) ובתלסמיה, ריפוי גנטי מתקדם המשתמש בטכנולוגיית CRISPR/Cas9 הראה שיעור ריפוי מדהים של 100% בניסויים קליניים. טיפול פורץ דרך זה מספק תקווה חדשה למיליוני חולים הסובלים מהפרעות דם מתישות אלו, שבעבר דרשו עירויי דם לכל החיים ואפשרויות טיפול מוגבלות.
דוגמה בולטת לפריצת דרך זו היא המקרה של סטודנט בן 21 מגווילין, סין, שאובחן כחולה בטא-תלסמיה חמורה בגיל שמונה חודשים בלבד. במשך למעלה משני עשורים, חייו היו תלויים בעירויי דם תכופים כדי להתמודד עם מצבו. עם זאת, הכנסת טיפול גנטי חדשני, שפותח באמצעות פלטפורמת ModiHSC® הקניינית, שינתה את מסלול חייו.
ב-8 בדצמבר 2022, קיבל המטופל תאי גזע המטופויאטיים שעברו עריכה גנטית, אשר כיוונו ותיקנו במדויק את המוטציה הגנטית הגורמת למצבו. במהלך החודשים הבאים, סמני הדם שלו, כולל תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם, חזרו לרמות נורמליות. עד ה-17 בפברואר 2023, המטופל הפך רשמית ללא תלות בעירויי דם, מה שסימן ריפוי מלא ופרק חדש בחייו.
טיפול זה פועל על ידי עריכת משפר BCL11A בתאי הגזע והתאי האב ההמטופויאטיים של המטופל עצמו, מה שמאפשר ייצור רמות גבוהות יותר של המוגלובין עוברי (HbF). רמות גבוהות של HbF מסייעות לנטרל את ההשפעות המזיקות של המוגלובין חרמשי (HbS) בחולי SCD ומפחיתות תסמינים הן ב-SCD והן בתלסמיה, כולל מניעת משברים חסימתיים של כלי דם והקלה על אנמיה המוליטית.
בתור המטופל הבוגר הראשון בניסוי קליני זה, המקרה שלו מספק קרן אור של תקווה לחולים בוגרים אחרים עם תלסמיה חמורה, שרבים מהם איבדו את ההזדמנות לריפוי באמצעות השתלות תאי גזע מסורתיות עקב חוסר זמינות של תורם תואם. הצלחת טיפול זה מדגישה את הפוטנציאל של ריפוי גנטי לחולל מהפכה בניהול הפרעות דם גנטיות ולהביא פתרונות מרפאים ארוכי טווח לחולים ברחבי העולם.
מקרה חלוצי זה מייצג שינוי פרדיגמה באופן שבו אנו ניגשים ומטפלים במצבים אלה, ומציע את האפשרות לחיים מעבר להישרדות - חיים מלאי הזדמנויות והבטחה לעתיד טוב יותר.
Submit An Free Inquiry
Our medical team will make an evaluation for you, based on the information you provided. This procedure is free of charge.