Talasemija Čen Jan

Pažangi genų terapija, naudojanti CRISPR/Cas9 technologiją, klinikinių tyrimų metu parodė stulbinantį 100 % išgydymo rodiklį – tai milžiniškas pasiekimas medicinos bendruomenei ir pacientams, kovojantiems su pjautuvine anemija ir talasemija. Ši novatoriška terapija suteikia naujos vilties milijonams pacientų, kenčiančių nuo šių sekinančių kraujo ligų, kurioms anksčiau reikėjo visą gyvenimą trunkančių kraujo perpylimų ir ribotų gydymo galimybių.

Žymus šio proveržio pavyzdys yra 21 metų universiteto studento iš Guilino (Kinija) atvejis, kuriam vos aštuonių mėnesių amžiaus buvo diagnozuota sunki beta talasemija. Daugiau nei du dešimtmečius jo gyvybė priklausė nuo dažnų kraujo perpylimų, kad būtų galima valdyti jo būklę. Tačiau pažangiausios genų terapijos, sukurtos naudojant patentuotą „ModiHSC®“ platformą, įdiegimas pakeitė jo gyvenimo kelią.

2022 m. gruodžio 8 d. pacientui buvo suleistos genetiškai modifikuotos kraujodaros kamieninės ląstelės, kurios tiksliai nukreipė ir ištaisė genetinę mutaciją, sukėlusią jo būklę. Per kelis ateinančius mėnesius jo kraujo žymenys, įskaitant raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus, grįžo į normalią būseną. Iki 2023 m. vasario 17 d. pacientas oficialiai tapo nepriklausomas nuo kraujo perpylimų, o tai žymėjo visišką pasveikimą ir naują skyrių jo gyvenime.

Ši terapija veikia modifikuodama BCL11A stipriklį paciento kraujodaros kamieninėse ir progenitorinėse ląstelėse, o tai leidžia gaminti didesnį vaisiaus hemoglobino (HbF) kiekį. Padidėjęs HbF kiekis padeda neutralizuoti žalingą pjautuvinio hemoglobino (HbS) poveikį pacientams, sergantiems staigiu širdies nepakankamumu (PKM), ir mažina simptomus, susijusius su PKM ir talasemija, įskaitant vazookliuzinių krizių prevenciją ir hemolizinės anemijos palengvinimą.

Kadangi tai pirmasis suaugęs pacientas šiame klinikiniame tyrime, jo atvejis suteikia vilties kitiems suaugusiems pacientams, sergantiems sunkia talasemija, iš kurių daugelis prarado galimybę išgydyti ligą tradicinėmis kamieninių ląstelių transplantacijomis dėl tinkamo donoro trūkumo. Šio gydymo sėkmė pabrėžia genų terapijos potencialą pakeisti genetinių kraujo ligų valdymą ir suteikti ilgalaikius gydomuosius sprendimus pacientams visame pasaulyje.

Šis novatoriškas atvejis atspindi paradigmos pokytį, kaip mes žiūrime į šias ligas ir jas gydome, suteikdamas galimybę gyventi ne tik išgyvenant, bet ir gyventi kitaip – ​​kupiną galimybių ir pažadėjusį geresnę ateitį.