ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚೆನ್ ಯಾನ್

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯ ಮತ್ತು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ (SCD) ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಹೋರಾಡುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಸ್ಮರಣೀಯ ಸಾಧನೆಯಲ್ಲಿ, CRISPR/Cas9 ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಡೆಸಲಾದ ಮುಂದುವರಿದ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಬೆರಗುಗೊಳಿಸುವ 100% ಗುಣಪಡಿಸುವ ದರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದೆ. ಈ ನವೀನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ರಕ್ತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಹಿಂದೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮತ್ತು ಸೀಮಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬೇಕಾಗಿದ್ದವು.

ಈ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಒಂದು ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಚೀನಾದ ಗುಯಿಲಿನ್‌ನ 21 ವರ್ಷದ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಯೊಬ್ಬನಿಗೆ ಕೇವಲ ಎಂಟು ತಿಂಗಳ ಮಗುವಾಗಿದ್ದಾಗ ತೀವ್ರವಾದ ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು. ಎರಡು ದಶಕಗಳಿಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ, ಅವನ ಜೀವನವು ಅವನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ವಾಮ್ಯದ ಮೋದಿಎಚ್‌ಎಸ್‌ಸಿ® ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ ಬಳಸಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಚಯವು ಅವನ ಪಥವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿತು.

ಡಿಸೆಂಬರ್ 8, 2022 ರಂದು, ರೋಗಿಗೆ ಜೀನ್-ಸಂಪಾದಿಸಲಾದ ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು, ಅದು ಅವರ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡು ಸರಿಪಡಿಸಿತು. ಮುಂದಿನ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಅವರ ರಕ್ತದ ಗುರುತುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮರಳಿದವು. ಫೆಬ್ರವರಿ 17, 2023 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ರೋಗಿಯು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರರಾದರು, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಾಯವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಯ ಸ್ವಂತ ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಮೂಲಜನಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ BCL11A ವರ್ಧಕವನ್ನು ಸಂಪಾದಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (HbF) ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಎತ್ತರದ HbF SCD ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ (HbS) ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು SCD ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಎರಡರಲ್ಲೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ವಾಸೊ-ಆಕ್ಲೂಸಿವ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದು ಸೇರಿವೆ.

ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಯಾಗಿ, ಅವರ ಪ್ರಕರಣವು ತೀವ್ರವಾದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಇತರ ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯ ದಾರಿದೀಪವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕರು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ದಾನಿಯ ಲಭ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದರು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ, ಗುಣಪಡಿಸುವ ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ತರುವ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರಕರಣವು ನಾವು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಸಮೀಪಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾದರಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ, ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಮೀರಿದ ಜೀವನದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ - ಅವಕಾಶದಿಂದ ತುಂಬಿದ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಭರವಸೆ.