Талассемия Чен Ян

Дар як дастоварди бузург барои ҷомеаи тиббӣ ва бемороне, ки бо бемории ҳуҷайраҳои досшакл (SCD) ва талассемия мубориза мебаранд, терапияи пешрафтаи генӣ бо истифода аз технологияи CRISPR/Cas9 дар озмоишҳои клиникӣ сатҳи ҳайратангези 100% табобатро нишон дод. Ин терапияи инноватсионӣ ба миллионҳо бемороне, ки аз ин бемориҳои хунгузаранда, ки қаблан интиқоли якумрӣ ва имконоти маҳдуди табобатро талаб мекарданд, умеди нав мебахшад.

Намунаи барҷастаи ин пешрафт қазияи донишҷӯи 21-солаи донишгоҳ аз Гуйлин, Чин аст, ки дар синни ҳаштмоҳагӣ ба бемории бета-талассемияи шадид ташхис шуда буд. Зиёда аз ду даҳсола ҳаёти ӯ барои идоракунии ҳолати худ ба интиқоли зуд-зуди хун вобаста буд. Аммо, ҷорӣ намудани терапияи гении пешрафта, ки бо истифода аз платформаи хусусии ModiHSC® таҳия шудааст, самти фаъолияти ӯро тағйир дод.

8 декабри соли 2022, бемор ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикии таҳриршудаи генро гирифт, ки мутатсияи генетикиро, ки боиси ин беморӣ шудааст, дақиқ ҳадаф қарор дода, ислоҳ карданд. Дар тӯли чанд моҳи оянда, нишондиҳандаҳои хуни ӯ, аз ҷумла ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳо, ба сатҳи муқаррарӣ баргаштанд. То 17 феврали соли 2023, бемор расман мустақилона аз трансфузия шуд, ки шифои пурра ва боби нав дар ҳаёти ӯро нишон дод.

Ин терапия тавассути таҳрири тақвиятдиҳандаи BCL11A дар ҳуҷайраҳои бунёдӣ ва прогенитории гемопоэтики худи бемор кор мекунад, ки имкон медиҳад сатҳи баланди гемоглобини ҷанинӣ (HbF) ба вуҷуд ояд. Баланд шудани HbF ба муқовимат ба таъсири зараровари гемоглобини досшакл (HbS) дар беморони гирифтори SCD мусоидат мекунад ва нишонаҳоро ҳам SCD ва ҳам талассемия, аз ҷумла пешгирии бӯҳронҳои вазоокклюзивӣ ва рафъи камхунии гемолитикӣ, коҳиш медиҳад.

Ҳамчун аввалин бемори болиғ дар ин озмоиши клиникӣ, парвандаи ӯ барои дигар беморони болиғ бо талассемияи шадид, ки бисёре аз онҳо имконияти табобатро тавассути трансплантатсияи анъанавии ҳуҷайраҳои бунёдӣ аз сабаби набудани донори мувофиқ аз даст дода буданд, чароғи умед мебахшад. Муваффақияти ин табобат потенсиали терапияи гениро барои инқилоб дар идоракунии бемориҳои генетикии хун ва пешниҳоди роҳҳои ҳалли дарозмуддати табобатӣ барои беморон дар саросари ҷаҳон нишон медиҳад.

Ин мисоли пешрав тағйири парадигмаро дар тарзи муносибат ва табобати мо ба ин шароит ифода мекунад ва имконияти зиндагии берун аз зинда монданро - пур аз имкониятҳо ва ваъдаи ояндаи беҳтарро - пешниҳод мекунад.