Талассемия Чен Ян

Медициналық қауымдастық пен орақ жасушалы анемия (ОЖА) және талассемиямен күресетін науқастар үшін үлкен жетістік ретінде CRISPR/Cas9 технологиясын қолданатын озық гендік терапия клиникалық сынақтарда таңқаларлықтай 100% емделу көрсеткішін көрсетті. Бұл инновациялық терапия бұрын өмір бойы құюды және шектеулі емдеу нұсқаларын қажет ететін осы ауыр қан ауруларынан зардап шегетін миллиондаған пациенттерге жаңа үміт сыйлайды.

Бұл жетістіктің айқын мысалы - Қытайдың Гуйлинь қаласынан келген 21 жастағы университет студентінің жағдайы, оған сегіз айлық кезінде ауыр бета-талассемия диагнозы қойылған. Жиырма жылдан астам уақыт бойы оның өмірі жағдайын басқару үшін жиі қан құюға байланысты болды. Дегенмен, меншікті ModiHSC® платформасын пайдаланып жасалған озық гендік терапияның енгізілуі оның даму бағытын өзгертті.

2022 жылдың 8 желтоқсанында пациентке оның жағдайын тудырған генетикалық мутацияны дәл нысанаға алып, түзеткен гендік редакцияланған гемопоэтикалық бағаналы жасушалар берілді. Келесі бірнеше айда оның қан маркерлері, соның ішінде эритроциттер, лейкоциттер және тромбоциттер қалыпты деңгейге оралды. 2023 жылдың 17 ақпанында пациент ресми түрде қан құюдан тәуелсіз болды, бұл толық емделуді және өмірінде жаңа тарауды белгіледі.

Бұл терапия пациенттің гемопоэтикалық бағаналы және бастапқы жасушаларындағы BCL11A күшейткішін өңдеу арқылы жұмыс істейді, бұл ұрық гемоглобинінің (HbF) жоғары деңгейін өндіруге мүмкіндік береді. Жоғары HbF ЖҚЖ науқастарында орақ тәрізді гемоглобиннің (HbS) зиянды әсеріне қарсы тұруға көмектеседі және ЖҚЖ мен талассемиядағы симптомдарды азайтады, соның ішінде вазоокклюзиялық дағдарыстардың алдын алады және гемолитикалық анемияны жеңілдетеді.

Осы клиникалық сынақтағы алғашқы ересек пациент ретінде оның ісі ауыр талассемиямен ауыратын басқа ересек пациенттер үшін үміт шамшырағы болып табылады, олардың көпшілігі сәйкес келетін донордың болмауына байланысты дәстүрлі бағаналы жасуша трансплантациясы арқылы емделу мүмкіндігінен айырылды. Бұл емнің табысы гендік терапияның генетикалық қан ауруларын басқаруда төңкеріс жасау және бүкіл әлемдегі пациенттерге ұзақ мерзімді, емдік шешімдер ұсыну әлеуетін көрсетеді.

Бұл алғашқы жағдай біздің осы жағдайларға қалай қарайтынымыз бен оларды қалай емдеуіміздегі парадигманың өзгеруін көрсетеді, өмір сүруден тыс өмір сүру мүмкіндігін ұсынады - мүмкіндіктерге толы және жақсы болашаққа уәде беретін өмір.