თალასემია ჩენ იანი

CRISPR/Cas9 ტექნოლოგიის გამოყენებით განვითარებულმა გენურმა თერაპიამ კლინიკურ კვლევებში გასაოცარი 100%-იანი განკურნების მაჩვენებელი აჩვენა სამედიცინო საზოგადოებისა და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით (SCD) და თალასემიით დაავადებული პაციენტებისთვის მონუმენტური მიღწევაა. ეს რევოლუციური თერაპია ახალ იმედს აძლევს მილიონობით პაციენტს, რომლებიც ამ დამაუძლურებელი სისხლის დაავადებებით იტანჯებიან, რომლებიც ადრე მთელი ცხოვრების მანძილზე სისხლის გადასხმას და შეზღუდულ მკურნალობის ვარიანტებს მოითხოვდნენ.

ამ გარღვევის თვალსაჩინო მაგალითია ჩინეთის ქალაქ გუილინიდან 21 წლის უნივერსიტეტის სტუდენტის შემთხვევა, რომელსაც რვა თვის ასაკში მძიმე ბეტა-თალასემიის დიაგნოზი დაუსვეს. ორ ათწლეულზე მეტი ხნის განმავლობაში მისი სიცოცხლე მდგომარეობის სამართავად ხშირ სისხლის გადასხმაზე იყო დამოკიდებული. თუმცა, ModiHSC®-ის საპატენტო პლატფორმის გამოყენებით შემუშავებულმა უახლესი გენური თერაპიის დანერგვამ მისი განვითარების ტრაექტორია შეცვალა.

2022 წლის 8 დეკემბერს პაციენტს გადაენერგა გენმოდიფიცირებული ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედები, რომლებმაც ზუსტად დაისახა მიზნად და შეასწორა მისი მდგომარეობის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია. მომდევნო რამდენიმე თვის განმავლობაში მისი სისხლის მარკერები, მათ შორის სისხლის წითელი უჯრედები, სისხლის თეთრი უჯრედები და თრომბოციტები, ნორმალურ დონეს დაუბრუნდა. 2023 წლის 17 თებერვლისთვის პაციენტი ოფიციალურად გახდა სისხლის გადასხმისგან დამოუკიდებელი, რაც სრული განკურნებისა და მის ცხოვრებაში ახალი თავის დაწყების ნიშანი იყო.

ეს თერაპია მოქმედებს პაციენტის საკუთარ ჰემატოპოეტურ ღეროვან და წინამორბედ უჯრედებში BCL11A გამაძლიერებლის რედაქტირებით, რაც ხელს უწყობს ნაყოფის ჰემოგლობინის (HbF) უფრო მაღალი დონის წარმოებას. მომატებული HbF ხელს უწყობს ნამგლისებრი ჰემოგლობინის (HbS) დამაზიანებელი ეფექტების წინააღმდეგ ბრძოლას მოუსვენარი კარდიომიოპათიის მქონე პაციენტებში და ამცირებს როგორც მოუსვენარი კარდიომიოპათიის, ასევე თალასემიის სიმპტომებს, მათ შორის ვაზოოკლუზიური კრიზების პრევენციას და ჰემოლიზური ანემიის შემსუბუქებას.

როგორც ამ კლინიკურ კვლევაში მონაწილე პირველი ზრდასრული პაციენტის, მისი შემთხვევა იმედის შუქს უნერგავს მძიმე თალასემიის მქონე სხვა ზრდასრულ პაციენტებს, რომელთაგან ბევრმა დაკარგა ტრადიციული ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის გზით განკურნების შესაძლებლობა შესაბამისი დონორის არარსებობის გამო. ამ მკურნალობის წარმატება ხაზს უსვამს გენური თერაპიის პოტენციალს, რევოლუცია მოახდინოს გენეტიკური სისხლის დაავადებების მართვაში და მთელი მსოფლიოს მასშტაბით პაციენტებისთვის გრძელვადიანი, სამკურნალო გადაწყვეტილებების შეთავაზება მოახდინოს.

ეს პიონერული შემთხვევა წარმოადგენს პარადიგმის ცვლილებას იმაში, თუ როგორ ვუდგებით და ვმკურნალობთ ამ მდგომარეობებს, რაც გვთავაზობს გადარჩენის მიღმა ცხოვრების შესაძლებლობას - ცხოვრებისა, რომელიც სავსეა შესაძლებლობებითა და უკეთესი მომავლის დაპირებით.