Talassemiya Chen Yan

Tibbiyot hamjamiyati va o'roqsimon hujayrali anemiya (SCD) va talassemiya bilan kurashayotgan bemorlar uchun ulkan yutuq bo'lgan CRISPR/Cas9 texnologiyasidan foydalangan holda ishlab chiqilgan ilg'or gen terapiyasi klinik sinovlarda hayratlanarli darajada 100% davolanish darajasini namoyish etdi. Ushbu innovatsion terapiya ilgari umrbod qon quyish va cheklangan davolash usullarini talab qiladigan ushbu og'ir qon kasalliklaridan aziyat chekadigan millionlab bemorlarga yangi umid bag'ishlaydi.

Ushbu yutuqning yorqin namunasi Xitoyning Guilin shahridan bo'lgan 21 yoshli universitet talabasi bilan bog'liq bo'lib, unga sakkiz oyligida og'ir beta-talassemiya tashxisi qo'yilgan edi. Yigirma yildan ortiq vaqt davomida uning hayoti holatini boshqarish uchun tez-tez qon quyishga bog'liq edi. Biroq, ModiHSC® platformasidan foydalangan holda ishlab chiqilgan zamonaviy gen terapiyasining joriy etilishi uning yo'nalishini o'zgartirdi.

2022-yil 8-dekabrda bemorga uning holatiga sabab bo'lgan genetik mutatsiyani aniq nishonga olgan va tuzatgan genlar bilan tahrirlangan gematopoetik ildiz hujayralari yuborildi. Keyingi bir necha oy ichida uning qon markerlari, jumladan, qizil qon tanachalari, oq qon tanachalari va trombotsitlar normal darajaga qaytdi. 2023-yil 17-fevralga kelib, bemor rasman qon quyishdan mustaqil bo'lib qoldi, bu to'liq davolanishni va hayotida yangi bobni belgilab berdi.

Ushbu terapiya bemorning o'z gematopoetik ildiz va progenitor hujayralarida BCL11A kuchaytirgichini tahrirlash orqali ishlaydi, bu esa yuqori darajadagi xomilalik gemoglobin (HbF) ishlab chiqarish imkonini beradi. Yuqori HbF SCD bemorlarida o'roqsimon gemoglobin (HbS) ning zararli ta'sirini bartaraf etishga yordam beradi va SCD va talassemiyadagi alomatlarni kamaytiradi, jumladan, vazo-okklyuziv inqirozlarning oldini olish va gemolitik anemiyani yengillashtirish.

Ushbu klinik sinovdagi birinchi kattalar bemori sifatida uning ishi og'ir talassemiya bilan og'rigan boshqa kattalar bemorlari uchun umid chiroqini taqdim etadi, ularning ko'pchiligi mos keladigan donorning yo'qligi sababli an'anaviy ildiz hujayralari transplantatsiyasi orqali davolanish imkoniyatini yo'qotgan edi. Ushbu davolashning muvaffaqiyati gen terapiyasining genetik qon kasalliklarini davolashda inqilob qilish va butun dunyo bo'ylab bemorlarga uzoq muddatli, davolovchi yechimlarni taqdim etish salohiyatini ta'kidlaydi.

Ushbu kashshof holat bizning ushbu sharoitlarga yondashuvimiz va ularni davolashimizdagi paradigma o'zgarishini aks ettiradi, bu esa omon qolishdan tashqari hayotga - imkoniyatlarga to'la va yaxshiroq kelajak va'dasiga ega hayotga imkon beradi.