تلسیمیا چن یان

د طبي ټولنې او ناروغانو لپاره چې د سیکل سیل ناروغۍ (SCD) او تلاسیمیا سره مبارزه کوي، د CRISPR/Cas9 ټیکنالوژۍ په کارولو سره پرمختللې جین درملنه په کلینیکي آزموینو کې د حیرانتیا وړ 100٪ درملنې کچه ښودلې ده. دا بنسټیز درملنه د دې کمزوري وینې اختلالاتو څخه رنځ وړي ملیونونو ناروغانو ته نوې هیله برابروي، کوم چې دمخه یې د ژوند لپاره د لیږد او محدود درملنې اختیارونو ته اړتیا درلوده.

د دې پرمختګ یوه د پام وړ بیلګه د چین د ګویلین څخه د پوهنتون د یو ۲۱ کلن زده کونکي قضیه ده، چې یوازې د اتو میاشتو په عمر کې د شدید بیټا تلاسیمیا سره تشخیص شوی و. د دوو لسیزو څخه زیات، د هغه ژوند د هغه د حالت د مدیریت لپاره په مکرر ډول د وینې لیږد پورې تړلی و. په هرصورت، د جین درملنې معرفي کول، چې د ملکیت مودي ایچ ایس سي® پلیټ فارم په کارولو سره رامینځته شوی، د هغه لاره بدله کړه.

د ۲۰۲۲ کال د دسمبر په ۸ مه، ناروغ ته د جین ایډیټ شوي هیماتوپویټیک سټیم حجرات ترلاسه شول چې په دقیق ډول یې هغه جینیاتي بدلون په نښه کړ او سم یې کړ چې د هغه حالت یې رامینځته کړ. په راتلونکو څو میاشتو کې، د هغه د وینې نښې، په شمول د سره وینې حجرات، سپینې وینې حجرات، او پلیټلیټونه، بیرته عادي کچې ته راستانه شول. د ۲۰۲۳ کال د فبروري تر ۱۷ پورې، ناروغ په رسمي ډول د لیږد څخه خپلواک شو، چې د بشپړې درملنې او د هغه په ​​ژوند کې د یو نوي فصل نښه وه.

دا درملنه د ناروغ په خپل هیماتوپویټیک ډډ او پروجینیټر حجرو کې د BCL11A لوړونکي ترمیم کولو سره کار کوي، کوم چې د جنین هیموګلوبین (HbF) لوړې کچې تولید ته اجازه ورکوي. لوړ شوی HbF د SCD ناروغانو کې د سیکل هیموګلوبین (HbS) زیان رسونکي اغیزو سره مبارزه کې مرسته کوي او په SCD او تلسیمیا دواړو کې نښې کموي، پشمول د واسو-اکلوسیو بحرانونو مخنیوی او د هیمولیتیک انیمیا کمول.

په دې کلینیکي آزموینې کې د لومړي بالغ ناروغ په توګه، د هغه قضیه د شدید تلاسیمیا سره د نورو بالغ ناروغانو لپاره د امید یوه څراغ برابروي، چې ډیری یې د دودیز سټیم حجرو ټرانسپلانټ له لارې د درملنې فرصت له لاسه ورکړی و ځکه چې د مناسب ډونر شتون نه درلود. د دې درملنې بریالیتوب د جین درملنې وړتیا روښانه کوي چې د جینیاتي وینې اختلالاتو مدیریت کې انقلاب راولي او په ټوله نړۍ کې ناروغانو ته اوږدمهاله، معالجوي حلونه راوړي.

دا مخکښ قضیه د دې شرایطو سره د چلند او چلند په برخه کې د یو مثال بدلون استازیتوب کوي، د ژوندي پاتې کیدو څخه هاخوا د ژوند امکان وړاندې کوي - یو له فرصتونو ډک او د ښه راتلونکي ژمنې.