Таласемія Чэнь Янь

Значнае дасягненне для медыцынскай супольнасці і пацыентаў, якія змагаюцца з серпападобна-клеткавай анеміяй (СКА) і таласеміяй: перадавая генная тэрапія з выкарыстаннем тэхналогіі CRISPR/Cas9 прадэманстравала ўражлівы 100% узровень выздараўлення ў клінічных выпрабаваннях. Гэтая рэвалюцыйная тэрапія дае новую надзею мільёнам пацыентаў, якія пакутуюць ад гэтых знясільваючых захворванняў крыві, якія раней патрабавалі пажыццёвых пераліванняў крыві і абмежаваных магчымасцей лячэння.

Яскравым прыкладам гэтага прарыву з'яўляецца выпадак 21-гадовага студэнта універсітэта з Гуйліня, Кітай, у якога ва ўзросце васьмі месяцаў дыягнаставалі цяжкую бэта-таласемію. Больш за два дзесяцігоддзі яго жыццё залежала ад частых пераліванняў крыві для лячэння гэтага захворвання. Аднак укараненне перадавой геннай тэрапіі, распрацаванай з выкарыстаннем запатэнтаванай платформы ModiHSC®, змяніла яго жыццёвы шлях.

8 снежня 2022 года пацыенту былі пераведзеныя генетычна адрэдагаваныя гематапаэтычныя ствалавыя клеткі, якія дакладна накіравалі і выправілі генетычную мутацыю, якая выклікала яго захворванне. На працягу наступных некалькіх месяцаў узровень маркераў крыві, у тым ліку эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў, вярнуўся да нармальнага ўзроўню. Да 17 лютага 2023 года пацыент афіцыйна стаў незалежным ад пералівання крыві, што азначала поўнае выздараўленне і новы раздзел у яго жыцці.

Гэтая тэрапія працуе шляхам рэдагавання энхансера BCL11A ва ўласных гематапаэтычных ствалавых і прагенітарных клетках пацыента, што дазваляе выпрацоўваць больш высокі ўзровень фетальнага гемаглабіну (HbF). Павышаны ўзровень HbF дапамагае супрацьстаяць шкоднаму ўздзеянню серпападобнага гемаглабіну (HbS) у пацыентаў з РСС і памяншае сімптомы як РСС, так і таласеміі, у тым ліку прадухіляючы вазааклюзіўныя крызы і палягчаючы гемалітычную анемію.

Паколькі ён з'яўляецца першым дарослым пацыентам у гэтым клінічным выпрабаванні, яго выпадак дае прамень надзеі іншым дарослым пацыентам з цяжкай таласеміяй, многія з якіх страцілі магчымасць вылечыцца з дапамогай традыцыйнай трансплантацыі ствалавых клетак з-за адсутнасці падыходнага донара. Поспех гэтага лячэння падкрэслівае патэнцыял геннай тэрапіі для рэвалюцыі ў лячэнні генетычных захворванняў крыві і забеспячэння доўгатэрміновых лячэбных рашэнняў для пацыентаў па ўсім свеце.

Гэты піянерскі выпадак прадстаўляе сабой змену парадыгмы ў тым, як мы падыходзім да гэтых захворванняў і лечым іх, прапаноўваючы магчымасць жыцця пасля выжывання — жыцця, напоўненага магчымасцямі і абяцаннем лепшай будучыні.