Талассемия Чен Ян

Медицина җәмгыяте һәм ураксыман күзәнәкле анемия (SCD) һәм талассемия белән көрәшүче пациентлар өчен зур казаныш булып, CRISPR/Cas9 технологиясен кулланып ясалган алдынгы ген терапиясе клиник сынауларда гаҗәеп 100% дәвалану күрсәткечен күрсәтте. Бу алдынгы терапия элек гомер буе кан күчерүне һәм чикләнгән дәвалау вариантларын таләп иткән бу авыртулы кан авыруларыннан интегүче миллионлаган пациентларга яңа өмет бирә.

Бу ачышның күренекле мисалы - Кытайның Гуйлинь шәһәреннән килгән 21 яшьлек университет студенты белән булган хәл, аңа сигез айлык чагында ук авыр бета-талассемия диагнозы куелган. Ике дистә елдан артык аның гомере еш кан куюга бәйле булган, бу аның хәлен контрольдә тоту өчен мөһим булган. Ләкин, ModiHSC® платформасын кулланып эшләнгән алдынгы ген терапиясен куллану аның тормыш юлын үзгәртте.

2022 елның 8 декабрендә пациентка геннар белән үзгәртелгән гемопоэтик күзәнәкләр бирелде, алар аның авыруына китергән генетик мутацияне төгәл билгеләделәр һәм төзәттеләр. Киләсе берничә ай эчендә аның кан маркерлары, шул исәптән эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар, нормаль дәрәҗәгә кайтты. 2023 елның 17 февраленә пациент рәсми рәвештә кан күчерүдән бәйсез булып китте, бу тулысынча савыгуны һәм тормышында яңа бүлек ачылуын билгеләп үтте.

Бу терапия пациентның үз гемопоэтик күзәнәкләрендәге BCL11A көчәйткечен үзгәртү юлы белән эшли, бу феталь гемоглобинның (HbF) югарырак дәрәҗәсен җитештерүгә мөмкинлек бирә. HbF югары булуы SCD пациентларында ураксыман гемоглобинның (HbS) зарарлы йогынтысын бетерергә ярдәм итә һәм SCD һәм талассемия симптомнарын киметә, шул исәптән вазоокклюзион кризисларны булдырмау һәм гемолитик анемияне җиңеләйтү.

Бу клиник сынаудагы беренче өлкән пациент буларак, аның очрагы авыр талассемия белән авыручы башка өлкән пациентлар өчен өмет маяклары булып тора, аларның күбесе туры килә торган донор булмаганга күрә традицион күзәнәк трансплантациясе аша дәвалану мөмкинлеген югалткан иде. Бу дәвалауның уңышы ген терапиясенең генетик кан авыруларын дәвалауда революция ясау һәм бөтен дөнья буенча пациентларга озак вакытлы дәвалау чишелешләре китерү мөмкинлеген күрсәтә.

Бу пионер очрак безнең бу шартларга карашыбызда һәм аларны дәвалауыбызда парадигма үзгәрешен күрсәтә, исән калудан тыш тормыш мөмкинлеген тәкъдим итә - мөмкинлекләр белән тулы һәм яхшырак киләчәк вәгъдәсе.