تالاسمی چن یان

در یک دستاورد بزرگ برای جامعه پزشکی و بیمارانی که با بیماری کم‌خونی داسی‌شکل (SCD) و تالاسمی مبارزه می‌کنند، یک ژن‌درمانی پیشرفته با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 نرخ درمان شگفت‌انگیز ۱۰۰٪ را در آزمایش‌های بالینی نشان داده است. این درمان پیشگامانه، امید تازه‌ای را برای میلیون‌ها بیمار مبتلا به این اختلالات خونی ناتوان‌کننده فراهم می‌کند که پیش از این نیاز به تزریق مادام‌العمر خون و گزینه‌های درمانی محدود داشتند.

یک نمونه قابل توجه از این پیشرفت، مورد یک دانشجوی ۲۱ ساله اهل گویلین چین است که تنها در هشت ماهگی به بتا تالاسمی شدید مبتلا شده بود. بیش از دو دهه، زندگی او به تزریق مکرر خون برای مدیریت بیماری‌اش وابسته بود. با این حال، معرفی یک ژن درمانی پیشرفته که با استفاده از پلتفرم اختصاصی ModiHSC® توسعه یافته بود، مسیر او را تغییر داد.

در ۸ دسامبر ۲۰۲۲، بیمار سلول‌های بنیادی خون‌ساز ویرایش‌شده‌ی ژنتیکی را دریافت کرد که جهش ژنتیکی عامل بیماری او را دقیقاً هدف قرار داده و اصلاح می‌کردند. طی چند ماه بعد، نشانگرهای خونی او، از جمله گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها، به سطح طبیعی بازگشتند. تا ۱۷ فوریه ۲۰۲۳، بیمار رسماً از تزریق خون بی‌نیاز شد و به این ترتیب، درمان کامل و فصل جدیدی در زندگی او آغاز شد.

این درمان با ویرایش تقویت‌کننده BCL11A در سلول‌های بنیادی و پیش‌ساز خون‌ساز خود بیمار عمل می‌کند که تولید سطوح بالاتری از هموگلوبین جنینی (HbF) را ممکن می‌سازد. افزایش HbF به مقابله با اثرات مخرب هموگلوبین داسی‌شکل (HbS) در بیماران SCD کمک می‌کند و علائم را در هر دو گروه SCD و تالاسمی کاهش می‌دهد، از جمله جلوگیری از بحران‌های انسداد عروقی و کاهش کم‌خونی همولیتیک.

به عنوان اولین بیمار بزرگسال در این کارآزمایی بالینی، مورد او کورسوی امیدی برای سایر بیماران بزرگسال مبتلا به تالاسمی شدید فراهم می‌کند، که بسیاری از آنها به دلیل در دسترس نبودن اهداکننده منطبق، فرصت درمان از طریق پیوند سلول‌های بنیادی سنتی را از دست داده بودند. موفقیت این درمان، پتانسیل ژن‌درمانی را برای ایجاد انقلابی در مدیریت اختلالات خونی ژنتیکی و ارائه راه‌حل‌های درمانی بلندمدت برای بیماران در سراسر جهان برجسته می‌کند.

این مورد پیشگام، نشان‌دهنده‌ی یک تغییر الگو در نحوه‌ی برخورد و درمان ما با این شرایط است و امکان زندگی فراتر از بقا را ارائه می‌دهد - زندگی‌ای سرشار از فرصت و نوید آینده‌ای بهتر.