Талассеми Чен Ян

CRISPR/Cas9 технологийг ашигласан дэвшилтэт генийн эмчилгээ нь анагаах ухааны нийгэмлэг болон хадуур эсийн өвчин (SCD) болон талассемитай тэмцэж буй өвчтөнүүдийн хувьд асар том амжилт бөгөөд клиник туршилтаар гайхалтай 100% эдгэрэлтийн түвшинг харуулсан. Энэхүү шинэлэг эмчилгээ нь өмнө нь насан туршийн цус сэлбэлт, хязгаарлагдмал эмчилгээний сонголт шаарддаг байсан эдгээр хүнд хэлбэрийн цусны эмгэгээр шаналж буй сая сая өвчтөнд шинэ найдвар төрүүлж байна.

Энэхүү нээлтийн тод жишээ бол Хятадын Гуйлинь хотын 21 настай их сургуулийн оюутны тохиолдол бөгөөд тэрээр ердөө найман сартайдаа хүнд хэлбэрийн бета-талассеми өвчтэй гэж оношлогдсон байна. Хорин гаруй жилийн турш түүний амьдрал өвчнийг хянахын тулд байнга цус сэлбэхээс хамааралтай байв. Гэсэн хэдий ч өмчийн ModiHSC® платформ ашиглан боловсруулсан дэвшилтэт генийн эмчилгээг нэвтрүүлснээр түүний хөгжлийн чиг хандлага өөрчлөгдсөн юм.

2022 оны 12-р сарын 8-нд өвчтөнд түүний өвчнийг үүсгэсэн генетикийн мутацийг яг таг чиглүүлж, зассан генийн засварласан гематопоэтик үүдэл эсийг хүлээн авсан. Дараагийн хэдэн сарын хугацаанд түүний цусны маркерууд, түүний дотор улаан эс, цагаан эс, ялтасууд хэвийн хэмжээндээ эргэн орсон. 2023 оны 2-р сарын 17 гэхэд өвчтөн албан ёсоор цус сэлбэхээс хараат бус болж, бүрэн эдгэрч, амьдралынхаа шинэ бүлэг эхэлсэн.

Энэхүү эмчилгээ нь өвчтөний өөрийн гемопоэтик үүдэл болон өвөг эсүүдэд BCL11A сайжруулагчийг засварлах замаар ажилладаг бөгөөд энэ нь ургийн гемоглобины (HbF) өндөр түвшинг үйлдвэрлэх боломжийг олгодог. Өндөрлөгдсөн HbF нь SCD өвчтөнүүдэд хадуур гемоглобины (HbS) хортой нөлөөг арилгахад тусалдаг бөгөөд SCD болон талассемийн аль алиных нь шинж тэмдгийг бууруулдаг, үүнд судасны бөглөрөлт хямралаас урьдчилан сэргийлэх, гемолитик цус багадалтыг намдаах зэрэг орно.

Энэхүү клиник туршилтад хамрагдсан анхны насанд хүрсэн өвчтөний хувьд түүний тохиолдол нь хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй бусад насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд найдварын гэрэлт цамхаг болж байгаа бөгөөд тэдний олонх нь тохирох донор олдохгүйн улмаас уламжлалт үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах замаар эдгэрэх боломжоо алдсан байв. Энэхүү эмчилгээний амжилт нь генийн эмчилгээ нь генетикийн цусны эмгэгийн менежментийг хувьсгал хийж, дэлхий даяарх өвчтөнүүдэд урт хугацааны, эдгэрэлтийн шийдлүүдийг авчрах боломжийг харуулж байна.

Энэхүү анхдагч тохиолдол нь бидний эдгээр нөхцөл байдалд хандах хандлага, эмчилгээнд гарч буй парадигмын өөрчлөлтийг илэрхийлж байгаа бөгөөд амьд үлдэхээс давсан, боломжоор дүүрэн, илүү сайн ирээдүйн амлалтаар дүүрэн амьдралыг санал болгож байна.