Thalassemia Chen Yan

Nínú àṣeyọrí ńláǹlà fún àwùjọ àwọn oníṣègùn àti àwọn aláìsàn tí wọ́n ń bá àrùn sickle cell (SCD) àti thalassemia jà, ìtọ́jú jínì tó ti pẹ́ tí a lò nípa lílo ìmọ̀ ẹ̀rọ CRISPR/Cas9 ti fi hàn pé ó jẹ́ ìwòsàn 100% tó yani lẹ́nu nínú àwọn ìwádìí ìṣègùn. Ìtọ́jú tó gbajúmọ̀ yìí fún àràádọ́ta ọ̀kẹ́ àwọn aláìsàn tí wọ́n ń jìyà àwọn àrùn ẹ̀jẹ̀ tó ń sọni di aláìlera yìí ní ìrètí tuntun, èyí tí ó ti nílò ìfàjẹ̀sínilára fún gbogbo ìgbésí ayé àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó lopin tẹ́lẹ̀.

Àpẹẹrẹ pàtàkì kan nípa àṣeyọrí yìí ni ọ̀ràn ọmọ ilé-ẹ̀kọ́ gíga ọmọ ọdún mẹ́rìnlélógún kan láti Guilin, China, tí wọ́n ti ṣe àyẹ̀wò àìsàn beta-thalassemia líle nígbà tí ó wà ní ọmọ oṣù mẹ́jọ péré. Fún ohun tí ó lé ní ogún ọdún, ìgbésí ayé rẹ̀ sinmi lórí ìfàjẹ̀sínilára nígbà gbogbo láti ṣàkóso àìsàn rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ìfìdí ìtọ́jú jínì tuntun kan, tí a ṣe nípa lílo ìpele ModiHSC® tí ó jẹ́ ti ara rẹ̀, yí ipa ọ̀nà rẹ̀ padà.

Ní ọjọ́ kẹjọ oṣù Kejìlá, ọdún 2022, aláìsàn náà gba àwọn sẹ́ẹ̀lì ìpìlẹ̀ ẹ̀jẹ̀ tí a ṣe àtúnṣe sí nínú ìran tí ó dojúkọ ìyípadà nínú ìran tí ó fa àìsàn náà, tí ó sì tún ṣe àtúnṣe sí ìyípadà nínú ìran tí ó fa àìsàn náà. Láàárín oṣù díẹ̀ tí ó tẹ̀lé e, àwọn àmì ẹ̀jẹ̀ rẹ̀, títí bí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àti àwọn platelets, padà sí ìwọ̀n déédéé. Ní ọjọ́ kẹtàdínlógún oṣù kejì, ọdún 2023, aláìsàn náà ti di aláìlera ìfàjẹ̀sínilára, èyí tí ó sàmì sí ìwòsàn pípé àti orí tuntun nínú ìgbésí ayé rẹ̀.

Ìtọ́jú yìí ń ṣiṣẹ́ nípa ṣíṣe àtúnṣe ohun èlò ìdàgbàsókè BCL11A nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ àti àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ aláìsàn, èyí tí ó ń jẹ́ kí ìpele gíga ti hemoglobin ọmọ inú oyún (HbF) wáyé. HbF tí ó ga sí i ń ran lọ́wọ́ láti dènà àwọn ipa ìpalára ti hemoglobin sickle (HbS) nínú àwọn aláìsàn SCD, ó sì ń dín àwọn àmì àrùn kù nínú SCD àti thalassemia, títí kan dídènà àwọn ìṣòro vaso-occlusion àti dínkù ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀ hemolytic.

Gẹ́gẹ́ bí aláìsàn àgbàlagbà àkọ́kọ́ nínú ìwádìí ìṣègùn yìí, ọ̀ràn rẹ̀ fúnni ní ìrètí fún àwọn aláìsàn àgbàlagbà mìíràn tí wọ́n ní thalassemia líle, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nínú wọn ti pàdánù àǹfààní ìwòsàn nípasẹ̀ ìtọ́jú àwọn sẹ́ẹ̀lì ìpìlẹ̀ ìbílẹ̀ nítorí àìsí olùfúnni tí ó báramu. Àṣeyọrí ìtọ́jú yìí fi agbára ìtọ́jú ìran hàn láti yí ìṣàkóṣo àwọn àrùn ẹ̀jẹ̀ ìran padà kí ó sì mú àwọn ojútùú ìwòsàn ìgbà pípẹ́ wá fún àwọn aláìsàn kárí ayé.

Ọ̀ràn àkọ́kọ́ yìí dúró fún ìyípadà àgbéyẹ̀wò nínú bí a ṣe ń wo àti bí a ṣe ń tọ́jú àwọn ipò wọ̀nyí, ó sì ń fúnni ní àǹfààní ìgbésí ayé tí ó kọjá ìwàláàyè—èyí tí ó kún fún àǹfààní àti ìlérí ọjọ́ iwájú tí ó dára jù.