Ọganihu na Nhazi Ihe Ize Ndụ T-ALL: Nhazi nke NGS na-achọpụta otu ndị nwere ihe egwu dị elu

N'ọmụmụ ihe ọhụrụ e bipụtara na Ọbara, ndị nchọpụta ejirila usoro nhazi ọgbọ ọhụrụ (NGS) mee ihe iji melite nhazi ihe egwu nke ọrịa leukemia lymphoblastic acute T-cell (T-ALL). Usoro nhazi a emelitere na-enye ụzọ ka mma iji buru amụma ihe ga-esi na ya pụta na ịchọpụta obere ndị nwere nnukwu ihe ize ndụ, nke nwere ike imeghe ụzọ maka atụmatụ ọgwụgwọ ahaziri ahazi.

Nnyocha ahụ, nke gụnyere ndị ọrịa T-ALL toro eto 198 sitere na nnwale GRAALL-2003/2005 na ndị ọrịa T-ALL ụmụaka 242 sitere na nnwale FRALLE2000T, jiri usoro iheomume zuru oke ezubere iche iji nyochaa mkpụrụ ndụ ihe nketa 72 metụtara ọrịa kansa. N'ime nchọpụta ndị a chọpụtara, mgbanwe NOTCH1 bụ nke kachasị na ndị okenye, dị na 77% nke ikpe, sochiri mgbanwe CDKN2A (66%) na mgbanwe PHF6 (50%). Nkọwapụta mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru ezu a nyere ndị nchọpụta aka ikewa ndị ọrịa n'ime ụdị ndị nwere nnukwu ihe egwu na ndị nwere obere ihe egwu, yana nnukwu ihe ọ pụtara maka amụma ha.

E mepụtara usoro nhazi ọhụrụ nke dabere na NGS, nke gosipụtara ikike amụma dị elu maka ọnụọgụ nlọghachi azụ, ndụ zuru oke, na ndụ na-enweghị ọrịa ma e jiri ya tụnyere ụzọ ndị gara aga. Ọmụmụ ihe ahụ chọpụtara ndị ọrịa nwere obere ihe egwu dị ka ndị na-ebu mgbanwe ụfọdụ (dịka ọmụmaatụ, NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) na-enweghị mgbanwe ndị ọzọ dị oke egwu (dịka ọmụmaatụ, mgbanwe na ụzọ PI3K, TP53, na IDH1/2). Ndị ọrịa a nwere ọnụego nlọghachi azụ afọ ise (CIR) nke 21%, ebe ndị nọ na ngalaba dị oke egwu chere ihu CIR dị elu nke 47%.

Ọzọkwa, ijikọta nchọpụta NGS na ihe ndị dị ka ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ọbara ọcha (WBC) na ọkwa obere ọrịa fọdụrụ (MRD) dugara na ụdị ihe egwu dị mma nke kewara ndị ọrịa n'ime otu atọ: nnukwu ihe egwu, nnukwu ihe egwu dị n'etiti, na obere ihe egwu. Ụdị a gosipụtara nke ọma n'ịchọpụta ndị ọrịa nwere ike irite uru site na ọgwụgwọ siri ike karị, ọkachasị ndị nwere profaịlụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu.

Nchọpụta nke ọmụmụ ihe a na-egosi ike NGS nwere imeziwanye amụma amụma ma melite atụmatụ ọgwụgwọ maka ndị okenye na ụmụaka T-ALL. Site na ijikọta nghọta mkpụrụ ndụ ihe nketa na data ahụike, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta ndị ọrịa nwere ike irite uru site na ọgwụgwọ ndị a na-elekwasị anya na ha, dịka ndị na-egbochi PI3K na ndị na-egbochi IDH1/IDH2 ahọpụtara.

Ka ọmụmụ ihe ahụ na-emepe ụzọ maka atụmatụ ọgwụgwọ ahaziri ahazi, ọ na-emekwao na-ewelite ajụjụ dị mkpa gbasara ojiji nke nhazi a n'ime agbụrụ dị iche iche na site na usoro ọgwụgwọ ọgbara ọhụrụ. Ọ bụ ezie na nhazi nke dabere na NGS nwere nkwa, ọ dị mkpa ka e mee nnyocha ọzọ iji gosi na ọ dị irè n'etiti ọtụtụ mmadụ dị iche iche ma mee ka ụzọ e si eme ihe maka ikpe ndị siri ike, dịka ndị nwere T-ALL na-anaghị agbaso iwu.