Fandrosoana amin'ny fanasokajiana ny risika T-ALL: Ny fanasokajiana mifototra amin'ny NGS dia mamaritra ireo vondrona kely mampidi-doza
Tao anatin'ny fanadihadiana iray nivoaka tao amin'ny ra, ireo mpikaroka dia nampiasa ny "next-generation sequencing" (NGS) mba hanatsarana ny fanasokajiana ny mety ho voan'ny lexemia lymphoblastic acute sela T (T-ALL). Ity rafitra fanasokajiana nohatsaraina ity dia manolotra fomba marina kokoa haminavinana ny vokatry ny marary sy hamantarana ireo vondron'olona mety hampidi-doza, izay mety hanokatra varavarana ho an'ny paikady fitsaboana manokana kokoa.
Ny fanadihadiana, izay nahitana marary T-ALL olon-dehibe 198 avy amin'ny fitsapana GRAALL-2003/2005 sy marary T-ALL ankizy 242 avy amin'ny fitsapana FRALLE2000T, dia nampiasa ny fizotry ny exome manontolo nokendrena mba handinihana ireo fototarazo mifandraika amin'ny homamiadana 72. Anisan'ireo zavatra hita, ny fiovan'ny NOTCH1 no tena miely patrana amin'ny olon-dehibe, hita amin'ny 77% amin'ny tranga, arahin'ny fiovan'ny CDKN2A (66%) sy ny fiovan'ny PHF6 (50%). Ity famaritana fototarazo amin'ny antsipiriany ity dia nahafahan'ireo mpikaroka nanasokajy ireo marary ho sokajy avo lenta sy ambany lenta, miaraka amin'ny fiantraikany lehibe amin'ny vinavinan'izy ireo.
Nisy rafitra fanasokajiana vaovao mifototra amin'ny NGS novolavolaina, izay naneho fahaiza-manao maminavina ambony kokoa momba ny tahan'ny fiverenan'ny aretina mitambatra, ny fahavelomana amin'ny ankapobeny, ary ny fahavelomana tsy misy aretina raha oharina amin'ireo fomba teo aloha. Ny fanadihadiana dia namantatra ireo marary tsy dia atahorana ho toy ireo mitondra fiovan'ny fototarazo manokana (ohatra, NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) tsy misy fiovana fanampiny atahorana ho atahorana (ohatra, fiovan'ny fototarazo ao amin'ny lalan'ny PI3K, TP53, ary IDH1/2). Ireo marary ireo dia nanana tahan'ny fiverenan'ny aretina mitambatra (CIR) 21% nandritra ny 5 taona, raha toa kosa ireo ao amin'ny sokajy atahorana ho ...
Ankoatra izany, ny fampidirana ny zavatra hita tao amin'ny NGS tamin'ireo anton-javatra ara-pitsaboana toy ny isan'ny sela fotsy (WBC) sy ny tahan'ny aretina sisa tavela (MRD) faran'izay kely dia nitarika ho amin'ny modely risika voadio izay nanasokajy ny marary ho vondrona telo: risika avo lenta, risika antonony, ary risika ambany. Hita fa tena nahomby ity modely ity tamin'ny fanavahana ireo marary izay afaka mandray soa avy amin'ny fitsaboana mahery vaika kokoa, indrindra ireo izay manana mombamomba ny fototarazo avo lenta.
Manamafy ny fahafahan'ny NGS manatsara ny vinavinan'ny vinavina sy manatsara ny fandrindrana fitsaboana ho an'ny marary T-ALL olon-dehibe sy ankizy ny zavatra hitan'ny fanadihadiana. Amin'ny alàlan'ny fampifangaroana ny fahatakarana ara-pirazanana sy ny angon-drakitra ara-pitsaboana, dia afaka mamantatra tsara kokoa ireo marary izay mety handray soa avy amin'ny fitsaboana mikendry vaovao ny mpitsabo, toy ny PI3K inhibitors sy ny IDH1/IDH2 inhibitors voafantina.
Satria manokatra lalana ho an'ny paikady fitsaboana manokana ny fanadihadiana, diaMametraka fanontaniana manan-danja momba ny fampiharana ity fanasokajiana ity amin'ny vondrona ara-poko samihafa sy amin'ny fomba fitsaboana maoderina. Na dia mampanantena aza ny fanasokajiana mifototra amin'ny NGS, dia ilaina ny fikarohana fanampiny mba hanamarinana ny fahombiazany amin'ny mponina isan-karazany sy hanatsarana ny fomba fiasa amin'ny tranga sarotra, toy ireo izay manana T-ALL tsy mety sitrana.