Horumarka Kala-soocidda Khatarta T-ALL: Kala-soocidda Ku Salaysan NGS waxay Aqoonsataa Kooxo Hoose oo Khatar Sare leh
Daraasad horumar ah oo lagu daabacay joornaalka Dhiig, cilmi-baarayaashu waxay ka faa'iideysteen taxanaha jiilka xiga (NGS) si loo hagaajiyo kala-soocidda khatarta ee T-cell lymphoblastic leukemia ba'an (T-ALL). Nidaamkan kala-soocidda ee la xoojiyay wuxuu bixiyaa hab sax ah oo lagu saadaaliyo natiijooyinka bukaanka iyo lagu aqoonsado kooxaha hoose ee khatarta sare leh, taasoo suurtogal ah inay albaabka u furto xeelado daaweyn oo shaqsiyeysan.
Daraasaddan, oo ay ku jireen 198 bukaan oo T-ALL ah oo qaangaar ah oo ka yimid tijaabada GRAALL-2003/2005 iyo 242 bukaan oo T-ALL ah oo carruurta ah oo ka yimid tijaabada FRALLE2000T, ayaa adeegsatay taxanaha exome-ka oo dhan si loo baaro 72 hiddo-sideyaal la xiriira kansarka. Natiijooyinka ka mid ah, isbeddellada NOTCH1 ayaa ahaa kuwa ugu badan ee ku dhaca dadka waaweyn, kuwaas oo ku jira 77% kiisaska, waxaana ku xigay isbeddellada CDKN2A (66%) iyo isbeddellada PHF6 (50%). Qaabeyntan hidde-sidaha ee faahfaahsan waxay u suurtagelisay cilmi-baarayaasha inay bukaannada u kala saaraan qaybaha khatarta sare leh iyo kuwa khatarta yar, iyadoo saameyn weyn ku yeelanaysa saadaasha.
Nidaam kala soocid cusub oo ku salaysan NGS ayaa la sameeyay, kaas oo muujiyay awoodo saadaalin sare leh oo ku saabsan heerarka soo noqoshada wadajirka ah, badbaadada guud, iyo badbaadada aan cudur lahayn marka la barbar dhigo hababkii hore. Daraasaddu waxay aqoonsatay bukaanada khatarta yar inay yihiin kuwa sida isbeddellada gaarka ah (tusaale ahaan, NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) iyada oo aan lahayn isbeddello dheeraad ah oo khatar sare leh (tusaale ahaan, isbeddellada ku yimaada waddada PI3K, TP53, iyo IDH1/2). Bukaannadani waxay lahaayeen heer soo noqoshada wadajirka ah oo 5 sano ah (CIR) oo ah 21%, halka kuwa ku jira qaybta khatarta sare leh ay la kulmeen CIR aad uga sarreeya oo ah 47%.
Intaa waxaa dheer, isku-darka natiijooyinka NGS iyo arrimo caafimaad sida tirada unugyada dhiigga cad (WBC) iyo heerarka ugu yar ee cudurrada haray (MRD) waxay horseedeen qaab khatar ah oo la safeeyey oo bukaanada u kala saaray saddex kooxood: khatar sare, khatar dhexe, iyo khatar hoose. Qaabkan wuxuu noqday mid aad waxtar u leh kala soocidda bukaanada ka faa'iideysan kara daaweynta aadka u daran, gaar ahaan kuwa leh astaamo hidde-side oo khatar sare leh.
Natiijooyinka daraasadda ayaa hoosta ka xariiqaya awoodda NGS ay u leedahay inay sifeyso saadaasha saadaasha iyo inay horumariso qorsheynta daaweynta ee bukaanada qaangaarka ah iyo kuwa carruurta labadaba. Iyagoo isku daraya aragtida hidde-sidaha iyo xogta kiliinikada, dhakhaatiirta caafimaadku waxay si fiican u aqoonsan karaan bukaanada ka faa'iideysan kara daaweynta bartilmaameedsan ee soo ifbaxaysa, sida daawooyinka PI3K iyo daawooyinka IDH1/IDH2 ee la xushay.
Maadaama daraasaddu ay waddo u fureyso xeeladaha daaweynta ee shakhsi ahaaneed, sidoo kaleo waxay soo bandhigaysaa su'aalo muhiim ah oo ku saabsan sida loo dabaqi karo kala soociddan kooxaha qowmiyadaha kala duwan iyo hababka daaweynta casriga ah. In kasta oo kala soocidda ku salaysan NGS ay leedahay rajo, haddana cilmi-baaris dheeraad ah ayaa loo baahan yahay si loo xaqiijiyo waxtarkeeda dadweynaha kala duwan iyo in la hagaajiyo habka loogu talagalay kiisaska adag, sida kuwa leh T-ALL aan caadi ahayn.