Kev Nce Qib Hauv Kev Faib Pawg Kev Pheej Hmoo T-ALL: Kev Faib Pawg Raws Li NGS Txheeb Xyuas Cov Pab Pawg Me Uas Muaj Kev Pheej Hmoo Siab
Hauv kev tshawb nrhiav tshiab uas tau luam tawm hauv Ntshav, cov kws tshawb fawb tau siv cov txheej txheem next-generation sequencing (NGS) los txhim kho kev faib tawm ntawm T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). Lub kaw lus faib tawm zoo dua no muab txoj hauv kev tseeb dua los kwv yees cov txiaj ntsig ntawm tus neeg mob thiab txheeb xyuas cov pab pawg me uas muaj kev pheej hmoo siab, tej zaum yuav qhib lub qhov rooj rau cov tswv yim kho mob uas haum rau tus kheej dua.
Txoj kev tshawb fawb no, uas muaj 198 tus neeg mob T-ALL laus los ntawm kev sim GRAALL-2003/2005 thiab 242 tus menyuam yaus T-ALL los ntawm kev sim FRALLE2000T, tau siv cov kev tshawb nrhiav tag nrho-exome los tshuaj xyuas 72 cov noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog mob qog noj ntshav. Ntawm cov kev tshawb pom, NOTCH1 mutations yog qhov tshwm sim ntau tshaj plaws hauv cov neeg laus, muaj nyob rau hauv 77% ntawm cov neeg mob, ua raws li CDKN2A mutations (66%) thiab PHF6 mutations (50%). Qhov kev tshuaj xyuas cov noob caj noob ces no ua rau cov kws tshawb fawb faib cov neeg mob ua pawg muaj kev pheej hmoo siab thiab qis, nrog rau qhov cuam tshuam loj rau lawv qhov kev kwv yees.
Ib qho kev faib tawm tshiab raws li NGS tau tsim tawm, uas qhia tau tias muaj peev xwm kwv yees tau zoo dua rau cov nqi rov qab los ntawm kev mob, kev ciaj sia tag nrho, thiab kev ciaj sia tsis muaj kab mob piv rau cov txheej txheem yav dhau los. Kev tshawb fawb tau txheeb xyuas cov neeg mob uas muaj kev pheej hmoo tsawg yog cov neeg uas muaj kev hloov pauv tshwj xeeb (piv txwv li, NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) tsis muaj kev hloov pauv ntxiv uas muaj kev pheej hmoo siab (piv txwv li, kev hloov pauv hauv txoj kev PI3K, TP53, thiab IDH1/2). Cov neeg mob no muaj tus nqi rov qab los ntawm kev mob 5 xyoos (CIR) ntawm 21%, thaum cov neeg nyob hauv pawg muaj kev pheej hmoo siab ntsib CIR siab dua ntawm 47%.
Tsis tas li ntawd xwb, kev koom ua ke ntawm cov kev tshawb pom NGS nrog rau cov yam ntxwv kho mob xws li cov qe ntshav dawb (WBC) thiab cov kab mob tsawg kawg nkaus (MRD) ua rau muaj tus qauv kev pheej hmoo zoo uas faib cov neeg mob ua peb pawg: kev pheej hmoo siab, kev pheej hmoo nruab nrab, thiab kev pheej hmoo tsawg. Tus qauv no tau ua pov thawj tias muaj txiaj ntsig zoo hauv kev sib txawv ntawm cov neeg mob uas yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm kev kho mob hnyav dua, tshwj xeeb tshaj yog cov neeg uas muaj cov qauv caj ces muaj kev pheej hmoo siab.
Cov kev tshawb pom ntawm txoj kev tshawb fawb no qhia txog lub peev xwm ntawm NGS los txhim kho kev kwv yees qhov kev mob thiab txhim kho kev npaj kho mob rau cov neeg laus thiab cov menyuam yaus T-ALL. Los ntawm kev sib txuas cov kev nkag siab txog caj ces nrog cov ntaub ntawv kho mob, cov kws kho mob tuaj yeem txheeb xyuas cov neeg mob uas yuav tau txais txiaj ntsig zoo dua los ntawm cov kev kho mob tshiab, xws li PI3K inhibitors thiab selective IDH1/IDH2 inhibitors.
Raws li kev tshawb fawb no tau qhib txoj hauv kev rau cov tswv yim kho mob tus kheej, nws kuj tseemo tsa cov lus nug tseem ceeb txog kev siv tau ntawm qhov kev faib tawm no hauv ntau haiv neeg sib txawv thiab nrog cov kev kho mob niaj hnub no. Txawm hais tias NGS-raws li stratification muaj kev cia siab, kev tshawb fawb ntxiv yog qhov xav tau los ua pov thawj nws qhov ua tau zoo thoob plaws ntau haiv neeg thiab los txhim kho txoj hauv kev rau cov teeb meem nyuaj, xws li cov neeg uas muaj T-ALL tsis kam.