ការរីកចម្រើនក្នុងការចាត់ថ្នាក់ហានិភ័យ T-ALL៖ ចំណាត់ថ្នាក់ផ្អែកលើ NGS កំណត់ក្រុមរងដែលមានហានិភ័យខ្ពស់
នៅក្នុងការសិក្សាដ៏លេចធ្លោមួយដែលបានចេញផ្សាយនៅក្នុង ឈាមក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ពីការរៀបចំលំដាប់ជំនាន់ក្រោយ (NGS) ដើម្បីកែលម្អការចាត់ថ្នាក់ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកឈាមឡាំហ្វូប្លាស្ទិកស្រួចស្រាវកោសិកា T (T-ALL)។ ប្រព័ន្ធចាត់ថ្នាក់ដែលប្រសើរឡើងនេះផ្តល់នូវវិធីកាន់តែច្បាស់លាស់ក្នុងការទស្សន៍ទាយលទ្ធផលរបស់អ្នកជំងឺ និងកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រុមរងដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ ដែលអាចបើកទ្វារទៅរកយុទ្ធសាស្ត្រព្យាបាលដែលមានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួនជាងមុន។
ការសិក្សានេះ ដែលរួមមានអ្នកជំងឺ T-ALL ពេញវ័យចំនួន ១៩៨ នាក់ ពីការសាកល្បង GRAALL-2003/2005 និងអ្នកជំងឺ T-ALL កុមារចំនួន ២៤២ នាក់ ពីការសាកល្បង FRALLE2000T បានប្រើប្រាស់ការតម្រៀបលំដាប់ហ្សែនទាំងមូលដែលមានគោលដៅ ដើម្បីពិនិត្យហ្សែនទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកចំនួន ៧២។ ក្នុងចំណោមការរកឃើញទាំងនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន NOTCH1 គឺជារឿងដែលកើតមានច្រើនបំផុតចំពោះមនុស្សពេញវ័យ ដែលមានវត្តមានក្នុង ៧៧% នៃករណី បន្ទាប់មកគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CDKN2A (៦៦%) និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PHF6 (៥០%)។ ការវិភាគហ្សែនលម្អិតនេះអាចឱ្យអ្នកស្រាវជ្រាវចាត់ថ្នាក់អ្នកជំងឺទៅជាប្រភេទដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ និងហានិភ័យទាប ដែលមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងសំខាន់ចំពោះការព្យាករណ៍របស់ពួកគេ។
ប្រព័ន្ធចាត់ថ្នាក់ផ្អែកលើ NGS ថ្មីមួយត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលបង្ហាញពីសមត្ថភាពព្យាករណ៍ខ្ពស់ជាងសម្រាប់អត្រាកើតឡើងវិញសរុប ការរស់រានមានជីវិតសរុប និងការរស់រានមានជីវិតដោយគ្មានជំងឺបើប្រៀបធៀបទៅនឹងវិធីសាស្ត្រមុនៗ។ ការសិក្សានេះបានកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យទាបថាជាអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍ NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) ដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរហានិភ័យខ្ពស់បន្ថែម (ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងផ្លូវ PI3K, TP53 និង IDH1/2)។ អ្នកជំងឺទាំងនេះមានអត្រាកើតឡើងវិញសរុប (CIR) រយៈពេល 5 ឆ្នាំចំនួន 21% ខណៈដែលអ្នកដែលស្ថិតក្នុងប្រភេទដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ប្រឈមមុខនឹង CIR ខ្ពស់ជាង 47%។
លើសពីនេះ ការរួមបញ្ចូលការរកឃើញ NGS ជាមួយនឹងកត្តាគ្លីនិកដូចជាចំនួនកោសិកាឈាមស (WBC) និងកម្រិតជំងឺដែលនៅសេសសល់តិចតួចបំផុត (MRD) បាននាំឱ្យមានគំរូហានិភ័យដ៏ចម្រូងចម្រាសមួយ ដែលបានចាត់ថ្នាក់អ្នកជំងឺជាបីក្រុម៖ ហានិភ័យខ្ពស់ ហានិភ័យមធ្យម និងហានិភ័យទាប។ គំរូនេះបានបង្ហាញថាមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ក្នុងការបែងចែកអ្នកជំងឺដែលអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលដែលឈ្លានពានជាងមុន ជាពិសេសអ្នកដែលមានទម្រង់ហ្សែនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់។
ការរកឃើញនៃការសិក្សានេះគូសបញ្ជាក់ពីសក្តានុពលរបស់ NGS ក្នុងការកែលម្អការព្យាករណ៍ព្យាករណ៍ និងកែលម្អការធ្វើផែនការព្យាបាលសម្រាប់អ្នកជំងឺ T-ALL ទាំងមនុស្សពេញវ័យ និងកុមារ។ តាមរយៈការរួមបញ្ចូលការយល់ដឹងអំពីហ្សែនជាមួយនឹងទិន្នន័យគ្លីនិក គ្រូពេទ្យអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកជំងឺដែលអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលគោលដៅថ្មីៗ ដូចជាថ្នាំទប់ស្កាត់ PI3K និងថ្នាំទប់ស្កាត់ IDH1/IDH2 ជ្រើសរើស។
នៅពេលដែលការសិក្សានេះបើកផ្លូវសម្រាប់យុទ្ធសាស្ត្រព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន វាក៏ជាo លើកឡើងនូវសំណួរសំខាន់ៗអំពីការអនុវត្តនៃការចាត់ថ្នាក់នេះនៅក្នុងក្រុមជនជាតិផ្សេងៗគ្នា និងជាមួយនឹងរបបព្យាបាលទំនើប។ ខណៈពេលដែលការចាត់ថ្នាក់ដោយផ្អែកលើ NGS មានការសន្យា ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីផ្ទៀងផ្ទាត់ប្រសិទ្ធភាពរបស់វានៅទូទាំងចំនួនប្រជាជនចម្រុះ និងដើម្បីកែលម្អវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ករណីដែលប្រឈមនឹងបញ្ហាប្រឈម ដូចជាករណីដែលមាន T-ALL ដែលធន់នឹងការព្យាបាល។