Alualu i Luma i le Fa'avasegaga o Tulaga Lamatia T-ALL: O le Fa'avasegaga Fa'avae i le NGS e Fa'ailoa ai Vaega Laiti e Lamatia Maualuga

I se suʻesuʻega mataʻina na lomia i le Toto, ua fa'aaogaina e le au su'esu'e le fa'asologa o tupulaga fou (NGS) e fa'aleleia atili ai le fa'avasegaina o tulaga lamatia o le T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). O lenei faiga fa'avasega fa'aleleia atili e ofoina atu ai se auala sili atu ona sa'o e vavalo ai i'uga o gasegase ma fa'ailoa ai vaega laiti e maualuga le lamatiaga, e ono tatala ai le faitoto'a i ni fuafuaga togafitiga e sili atu ona patino.

O le suʻesuʻega, lea na aofia ai gasegase matutua e 198 o le T-ALL mai le suʻega GRAALL-2003/2005 ma gasegase T-ALL tamaiti e 242 mai le suʻega FRALLE2000T, na faʻaaogaina ai le faʻasologa o le exome atoa e suʻesuʻe ai genes e 72 e fesoʻotaʻi ma le kanesa. I totonu o faʻamaumauga, o suiga o le NOTCH1 e sili ona taatele i tagata matutua, e iai i le 77% o mataupu, sosoo ai ma suiga o le CDKN2A (66%) ma suiga o le PHF6 (50%). O lenei faʻamatalaga auiliili o kenera na mafai ai e le au suʻesuʻe ona faʻavasega gasegase i vaega e maualuga le lamatiaga ma vaega e maualalo le lamatiaga, faʻatasi ai ma ni aʻafiaga taua mo lo latou vaʻaiga.

Sa atiaeina se faiga fou o le fa'avasegaga e fa'avae i luga o le NGS, lea na fa'aalia ai le gafatia sili atu ona lelei mo le vavaloina o fua faatatau o le toe fo'i mai o le fa'ama'i, le ola atoa, ma le ola e aunoa ma se fa'ama'i pe a fa'atusatusa i metotia muamua. Na fa'ailoa mai e le su'esu'ega ia gasegase e maualalo le lamatiaga o ni i latou e iai ni suiga fa'apitoa (e pei o le NOTCH1/FBXW7, PHF6, EP300) e aunoa ma ni suiga fa'aopoopo e maualuga le lamatiaga (e pei o suiga i le auala PI3K, TP53, ma le IDH1/2). O nei gasegase e 21% le fua faatatau o le toe fo'i mai o le fa'ama'i i le 5 tausaga, ae o i latou o lo'o i le vaega e maualuga le lamatiaga na feagai ma se CIR maualuga tele e 47%.

E le gata i lea, o le tuufaatasia o sailiiliga o le NGS ma mea tau togafitiga faafomaʻi e pei o le faitauga o sela toto paʻepaʻe (WBC) ma le maualalo o le maualuga o le faamai o totoe (MRD) na taitai atu ai i se faataitaiga o lamatiaga faaleleia lea na vaevaeina ai gasegase i ni vaega se tolu: lamatiaga maualuga, lamatiaga feololo, ma lamatiaga maualalo. O lenei faataitaiga na faamaonia le aoga tele i le iloagofieina o gasegase e mafai ona manuia mai togafitiga sili atu ona malolosi, aemaise lava i latou e maualuga le lamatiaga o talaaga o tupuaga.

O faʻaiʻuga o le suʻesuʻega ua faʻamamafaina ai le gafatia o le NGS e faʻaleleia atili ai valoʻaga o le lumanaʻi ma faʻaleleia atili ai le fuafuaga o togafitiga mo tagata matutua ma tamaiti mamaʻi T-ALL. I le tuʻufaʻatasia o malamalamaga tau kenera ma faʻamaumauga faafomaʻi, e mafai ai e fomaʻi ona faʻailoa lelei atu tagata mamaʻi e ono manuia mai togafitiga faʻapitoa fou, e pei o PI3K inhibitors ma IDH1/IDH2 inhibitors filifilia.

A'o saunia e le su'esu'ega le ala mo ni fuafuaga fa'apitoa mo togafitiga, e fa'apea fo'io laga ai ni fesili taua e uiga i le faʻaaogaina o lenei faʻavasegaga i vaega eseese o ituaiga ma faiga faʻaonaponei o togafitiga. E ui o loʻo i ai le folafolaga o le faʻavasegaga faʻavae i luga o le NGS, ae e manaʻomia nisi suʻesuʻega e faʻamaonia ai lona aoga i vaega eseese o tagata ma faʻaleleia atili ai le auala mo mataupu faigata, e pei o i latou e iai le T-ALL e le mafai ona togafitia.