Leucaemia lymphoblastica acuta (T-ALL)-01

Notae clinicae:

- Diagnosis: Lymphoma/leukaemia lymphoblastica cellularum T

- Martius 2020: Tussi paroxystica et massa mediastinica praesentatus, lymphoma lymphoblastico cellularum T per biopsiam puncturae massae mediastinicae confirmatum.

Octo cyclos chemotherapiae et plus quam viginti sessiones radiotherapiae accepit, quae ad significantem reductionem massae mediastinalis pervenerunt.

- XVI Ianuarii MMXXI: Dolor in membro inferiore dextro ortus est.

- Examen sanguinis ordinarium: WBC 122.29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morphologia medullae ossium: 95.5% lymphoblasti primitivi.

Cytometria fluxus medullae ossium: 91.77% cellularum erant lymphoblasti T immaturi.

- Sequentiatio genetica: Mutationes in genis NOTCH1, IL7R, ASXL2 detectae.

- Regimen Hyper-CVAD/B, deinde regimen ESHAP accepit, ambo inefficaces cum febre persistenti.

- XVIII Kalendas Februarias, anno MMXXI: In nosocomium nostrum receptus.

- Febre praesentatus, tomographia computata thoracis pneumoniam ostendit.

- Examen sanguinis ordinarium: leucocyti 2.89 x 10^9/L, hematopoyia 57.7 g/L, plasmatis lactis 14.9 x 10^9/L

- Cellulae immaturae sanguinis peripherici: 90%

- Morphologia medullae ossium: Hypercellularis (gradus IV), lymphoblasti primitivi 85%.

- Immunophaenotypus: 87.27% cellularum erant lymphoblasti maligni primitivi cellularum T.

- Analysis chromosomatum: 46,XX [24]; tria karyotypa abnormalia addita observata.

- Gena mutata:

1. Mutatio IL7R T244_I245insARCPL positiva

2. Mutatio NOTCH1 E1583_Q1584dup positiva

3. Mutatio ASXL2 Q602R positiva

- Examen geni fusionis leucaemiae: Negativum

Resultata PET/CT: Nulla foci tumorum hypermetabolici significantes in toto sceleto et cavitate medullae ossium.

Curatio:

- Inceptum est chemotherapiae regimen VP, hoc modo descriptum: Vincristinum (VDS) 3mg semel, Dexamethasonum (Dex) 7mg singulis 12 horis per 9 dies, una cum curatione anti-infectiosa.

- Kalendis Martiis: Cellulae immaturae sanguinis peripherici ad 7% redactae.

- IV Martii: Lymphocyti autologi ad culturam cellularum T CD7-CAR collecti sunt.

- VIII Martii: Inceptum est regimen VLP cum curatione Sida benzamini coniunctum.

- XIV Martii: Chemotherapiam sub curatione FC accepit (Fludarabinum 0.35g per tres dies, Cyclophosphamidum 45mg per tres dies).

- XVII Kalendas Martias (ante infusionem cellularum):

Immunophenotypus residuus medullae ossium: 15.14% cellularum exprimunt CD7 clarum, CD3 obscurum, CD3 cytoplasmaticum, receptorium cellularum T delta restrictum (TCRrd), expressio partialis CD99, indicans cellulas T primitivas malignas.

- XIX Martii: Cellulae T CD7-CAR autologae infusae (1 x 10^6/kg).

Effectus secundarii CAR-T conexi: CRS gradus 1 (febris), nulla neurotoxicitas.

- VI Aprilis (dies XVII): Morphologia medullae ossium remissionem ostendit, cytometria fluxus cellulas primitivas malignas non detexit.