Akutna limfoblastna leukemija (T-ALL)-01

Kliničke karakteristike:

- Dijagnoza: T-ćelijski limfoblastni limfom/leukemija

- Mart 2020: Pojavio se s paroksizmalnim kašljem i medijastinalnom masom, potvrđen T-ćelijski limfom punkcijskom biopsijom medijastinalne mase.

- Primio je 8 ciklusa hemoterapije i preko 20 sesija radioterapije, što je rezultiralo značajnim smanjenjem medijastinalne mase.

- 16. januar 2021.: Pojavio se bol u donjem desnom ekstremitetu.

- Krvna slika: Leukociti 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologija koštane srži: 95,5% primitivni limfoblasti.

- Protočna citometrija koštane srži: 91,77% ćelija su bili nezreli T-ćelijski limfoblasti.

- Genetsko sekvenciranje: Detektovane mutacije u genima NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Primio je Hyper-CVAD/B režim, a potom ESHAP režim, oba neefikasna sa perzistentnom groznicom.

- 18. februar 2021: Primljen u našu bolnicu.

- Pojavio se sa groznicom, CT grudnog koša je pokazao upalu pluća.

- Krvna slika: Leukociti 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Nezrele ćelije periferne krvi: 90%

- Morfologija koštane srži: Hipercelularna (IV stepen), 85% primitivni limfoblasti.

- Imunofenotipizacija: 87,27% ćelija su bili maligni primitivni T-ćelijski limfoblasti.

- Hromosomska analiza: 46,XX [24]; uočena su tri dodatna abnormalna kariotipa.

- Mutirani geni:

1. Pozitivna mutacija IL7R T244_I245insARCPL

2. Pozitivna mutacija NOTCH1 E1583_Q1584dup

3. Pozitivna mutacija ASXL2 Q602R

- Pregled za fuzijski gen leukemije: Negativno

- PET/CT rezultati: Nema značajnih hipermetaboličkih tumorskih žarišta u cijelom skeletu i šupljini koštane srži.

Liječenje:

- Započeta je kemoterapija VP režimom, detaljno opisana na sljedeći način: Vinkristin (VDS) 3 mg jednom, Deksametazon (Dex) 7 mg svakih 12 sati tokom 9 dana, uz antiinfektivno liječenje.

- 1. mart: Broj nezrelih ćelija u perifernoj krvi smanjen na 7%.

- 4. mart: Sakupljeni autologni limfociti za kulturu CD7-CAR T ćelija.

- 8. marta: Započet je VLP režim u kombinaciji sa Sida benzaminom.

- 14. marta: Primio/la je hemoterapiju po FC režimu (Fludarabin 0,35 g tokom 3 dana, Ciklofosfamid 45 mg tokom 3 dana).

- 17. mart (infuzija prije uvođenja ćelija):

- Rezidualna imunofenotipizacija koštane srži: 15,14% ćelija eksprimira CD7 bright, CD3 dim, citoplazmatski CD3, T ćelijski receptor ograničen delta (TCRrd), parcijalna ekspresija CD99, što ukazuje na maligne primitivne T ćelije.

- 19. mart: Infuzija autolognih CD7-CAR T ćelija (1 x 10^6/kg).

- Nuspojave povezane s CAR-T: CRS (groznica) 1. stepena, bez neurotoksičnosti.

- 6. april (17. dan): Morfologija koštane srži pokazala je remisiju, protočna citometrija nije detektovala maligne primitivne ćelije.