급성 림프구성 백혈병(T-ALL)-01

임상적 특징:

- 진단: T세포 림프모세포성 림프종/백혈병

- 2020년 3월: 발작성 기침과 종격동 종괴를 동반하여 내원하였으며, 종격동 종괴 천자 생검을 통해 T세포 림프모세포성 림프종으로 확진되었습니다.

- 8차례의 항암화학요법과 20회 이상의 방사선 치료를 받아 종격동 종양이 현저하게 감소했습니다.

- 2021년 1월 16일: 오른쪽 하지에 통증이 발생했습니다.

- 혈액 검사 결과: 백혈구 122.29 x 10^9/L, 헤모글로빈 91 g/L, 혈소판 51 x 10^9/L

- 골수 형태학: 미분화 림프모세포 95.5%.

- 골수 유세포 분석 결과: 세포의 91.77%가 미성숙 T세포 림프모세포였다.

- 유전자 염기서열 분석: NOTCH1, IL7R, ASXL2 유전자에서 돌연변이가 검출되었습니다.

- Hyper-CVAD/B 요법과 이후 ESHAP 요법을 받았으나, 두 요법 모두 효과가 없었고 발열이 지속되었습니다.

- 2021년 2월 18일: 본원 입원.

- 발열 증상을 보였고, 흉부 CT 검사 결과 폐렴이 확인되었습니다.

- 혈액검사 결과: 백혈구 2.89 x 10^9/L, 헤모글로빈 57.7 g/L, 혈소판 14.9 x 10^9/L

- 말초혈액 미성숙 세포: 90%

- 골수 형태학: 과세포성(IV 등급), 미분화 림프모세포 85%.

- 면역표현형 분석: 세포의 87.27%가 악성 원시 T세포 림프모세포였습니다.

- 염색체 분석: 46,XX [24]; 추가로 3개의 비정상 핵형이 관찰되었습니다.

- 돌연변이 유전자:

1. IL7R T244_I245insARCPL 돌연변이 양성

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup 돌연변이 양성

3. ASXL2 Q602R 돌연변이 양성

- 백혈병 융합 유전자 검사: 음성

- PET/CT 결과: 전체 골격 및 골수강에서 유의미한 과대사성 종양 병소는 발견되지 않았습니다.

치료:

- VP 요법 항암화학요법을 시작했으며, 자세한 내용은 다음과 같습니다: 빈크리스틴(VDS) 3mg 1회, 덱사메타손(Dex) 7mg을 12시간마다 9일간 투여하고, 항감염 치료를 병행합니다.

- 3월 1일: 말초혈액 미성숙 세포 비율이 7%로 감소했습니다.

- 3월 4일: CD7-CAR T 세포 배양을 위해 자가 림프구를 채취했습니다.

- 3월 8일: VLP 요법과 시다벤자민 병용 치료를 시작했습니다.

- 3월 14일: FC 요법 항암화학요법(플루다라빈 0.35g 3일, 사이클로포스파미드 45mg 3일)을 받았습니다.

- 3월 17일 (세포 주입 전):

- 골수 잔류 면역표현형 분석: 15.14%의 세포에서 CD7 bright, CD3 dim, 세포질 CD3, T 세포 수용체 제한 델타(TCRrd) 발현, CD99 부분 발현이 관찰되었으며, 이는 악성 원시 T 세포임을 시사합니다.

- 3월 19일: 자가 CD7-CAR T 세포 주입 (1 x 10^6/kg).

- CAR-T 관련 부작용: 1등급 사이토카인 방출 증후군(발열), 신경 독성 없음.

- 4월 6일(17일차): 골수 형태 검사에서 관해 소견이 나타났으며, 유세포 분석에서 악성 원시 세포가 검출되지 않았습니다.