Bráð eitilfrumuhvítblæði (T-ALL)-01

Klínísk einkenni:

- Greining: T-frumu eitilfrumukrabbamein/hvítblæði

- Mars 2020: Kemst með köstóttarhósta og æxli í miðmæti, staðfest T-frumu eitilfrumukrabbamein með vefjasýni úr miðmætisstungu.

- Fékk 8 lotur af krabbameinslyfjameðferð og yfir 20 lotur af geislameðferð, sem leiddi til verulegrar minnkunar á miðmætismassa.

- 16. janúar 2021: Fékk verki í hægri neðri útlim.

- Blóðprufa: HBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Beinmergsbygging: 95,5% frumstæðar eitilfrumur.

- Flæðifrumumæling í beinmerg: 91,77% frumna voru óþroskaðar T-frumu eitilfrumur.

- Erfðafræðileg raðgreining: Stökkbreytingar í NOTCH1, IL7R og ASXL2 genum greindar.

- Fékk Hyper-CVAD/B meðferð og síðar ESHAP meðferð, bæði árangurslaus með viðvarandi hita.

- 18. febrúar 2021: Lagður inn á sjúkrahúsið okkar.

- Kom með hita, brjóstholssneiðmynd sýndi lungnabólgu

- Blóðprufa: HBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Óþroskaðar frumur í útlægu blóði: 90%

- Beinmergsbygging: Ofurfrumubundin (IV gráða), 85% frumstæðar eitilfrumur.

- Ónæmisgreining: 87,27% frumna voru illkynja frumstæðar T-frumu eitilfrumur.

- Litningagreining: 46,XX [24]; þrjár viðbótar óeðlilegar litningagerðir greindar.

- Stökkbreytt gen:

1. IL7R T244_I245insARCPL stökkbreyting jákvætt

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup stökkbreyting jákvætt

3. Jákvæð ASXL2 Q602R stökkbreyting

- Skimun á hvítblæðissamruna gena: Neikvætt

- Niðurstöður PET/CT: Engir marktækir efnaskiptahættulegir æxlisstaðir í öllu beinagrindinni og beinmergsholinu.

Meðferð:

- Byrjaði á krabbameinslyfjameðferð með VP, sem er eftirfarandi: Vincristine (VDS) 3 mg einu sinni, Dexamethasone (Dex) 7 mg á 12 klst. fresti í 9 daga, ásamt sýkingalyfjameðferð.

- 1. mars: Óþroskaðar blóðfrumur í útlægum blóði fækkað niður í 7%.

- 4. mars: Safnað var sjálfsfrumum fyrir CD7-CAR T frumuræktun.

- 8. mars: Hóf VLP meðferð ásamt Sida bensamínmeðferð.

- 14. mars: Fékk krabbameinslyfjameðferð með frjókornasýru (flúdarabín 0,35 g í 3 daga, cýklófosfamíð 45 mg í 3 daga).

- 17. mars (fyrir frumuinnrennsli):

- Ónæmisgreining á leifum beinmergs: 15,14% frumna tjá CD7 bjart, CD3 dim, CD3 í umfrymi, T-frumuviðtakatakmarkað delta (TCRrd), hluta tjáningar á CD99, sem bendir til illkynja frumstæðra T-frumna.

- 19. mars: Innrennsli með sjálfsónæmisfrumum CD7-CAR T frumum (1 x 10^6/kg).

- Aukaverkanir tengdar CAR-T: 1. stigs CRS (hiti), engin taugaeituráhrif.

- 6. apríl (dagur 17): Beinmergsbygging sýndi bata, flæðifrumusjá greindi ekki illkynja frumfrumur.