Bráð eitilfrumuhvítblæði (T-ALL)-02

Klínísk einkenni:

- Greining: Bráð T-frumu eitilfrumuhvítblæði

- Upphaf: Seint í mars 2018

- Upphafleg einkenni: Stækkun á yfirborðskenndum eitlum um allan líkamann

- Upphafleg blóðprufa: Hvít blóðkorn: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Beinmergsbygging: 92% blastar

-Flæðifrumusjá: 95,3% óeðlilegra frumna tjá sig

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Samrunagen: Neikvætt

- Genstökkbreyting: NOTCH1 genstökkbreyting greind

- Litningagreining: Eðlileg litningagerð

Meðferðarsaga:

- 3. apríl 2018: Innleiðingarmeðferð með VDCP meðferðaráætlun

- 18. apríl 2018: Beinmergssprengingar voru 96%

- 20. apríl 2018: Náði bata eftir CAG meðferð

- 18. maí 2018: Samræmingarmeðferð með CMG+VP meðferðaráætlun

- 22. júní 2018: Beinmergsblóðrásir jukust í 40%, hvítblæði kom aftur

- 25. júlí 2018: CLAM meðferðaráætlun (klaritrómýsín + cýklófosfamíð + amikasín)

- Ígræðsla blóðmyndandi stofnfrumna frá systkini með HLA-samræmingu með FLU+BU skilyrðingu þann 14. ágúst

- Eftirlit eftir ígræðslu: Beinmergsmyndun batnar eftir 1 mánuð, 3 mánuði, 6 mánuði, 9 mánuði og 11 mánuði.

- Beinmergsbygging sýndi bata 16 mánuðum eftir ígræðslu, þar sem flæðifrumusjá leiddi í ljós 0,02% illkynja óþroskaðar eitilfrumur

- 13. nóvember 2020: Kímærismi í útlægu blóði frá blóðgjafa var 97,9%

- Frumfrumur í útlægum blóðkornum: 20%

- 18. desember 2020: Beinmergsbygging: 60,6% kímfrumur

- Flæðifrumusjá: 30,85% illkynja óþroskaðar T eitilfrumur

- Litningagreining: 46, XY (20)

- Fékk DA-lyfjameðferð þann 19. janúar 2021

- Beinmergsbygging þann 19. janúar 2021: Ofvöxtur af stigi III, 16% kímfrumur

- Litningagreining á litningi: 46, XY (20)

- Flæðifrumusjá: 7,27% frumna (meðal kjarnafrumna) tjáðu CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri og tjáðu að hluta CD5dim, sem bendir til illkynja óþroskaðra T eitilfrumna.

- Skimun á hvítblæðissamruna gena: Neikvætt

- Greining á stökkbreytingum í blóðæxlum (86 gerðir):

1. Jákvæð stökkbreyting fyrir PHF6 K299Efs*13

2. Jákvæð RUNX1 S322* stökkbreyting

3. Jákvæð stökkbreyting fyrir FBXW7 E471G

4. JAK3 M511I stökkbreyting jákvætt

5. NOTCH1 Q2393* stökkbreyting jákvætt

Meðferð:

- 22. janúar: Söfnun og ræktun á eigin blóðeitilfrumum fyrir CD7-CART

- Áður en CD7-CART innrennsli var gefið fékk sjúklingurinn VLP (vínkristín, l-asparagínasi, prednisón) ásamt krabbameinslyfjameðferð með bortezomibi.

- 3. febrúar: Lyfjameðferð með FC (flensa 50 mg í 3 daga + CTX 0,45 g í 3 daga)

- 5. febrúar (fyrir innrennsli): Beinmergsbygging sýndi 23% kímfrumublóðfrumna.

- Flæðifrumumæling leiddi í ljós að 4,05% frumna tjáðu CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT og cCD3, sem bendir til illkynja óþroskaðra T eitilfrumna.

- Litningagreining: 46, XY (20)

- Kímerismagreining (eftir HSCT): Frumur frá gjafa námu 52,19%.

- 7. febrúar: Innrennsli með sjálfsfrumum CD7-CART í skammtinum 5*10^5/kg.

- 15. febrúar: Óþroskaðar blóðfrumur í útlægum blóði fækkað niður í 2%.

- 19. febrúar (dagur 12 eftir innrennsli): Sjúklingur fékk hita sem varaði í 5 daga áður en hitastjórnun náðist.

- 2. mars: Beinmergsskoðun sýndi algjöra formfræðilega bata, þar sem flæðisfrumusjá greindi ekki illkynja óþroskaðar frumur.