Leuzemia linfoblastiko akutua (T-ALL)-02

Ezaugarri klinikoak:

- Diagnostikoa: T zelulen leuzemia linfoblastiko akutua

- Hasiera: 2018ko martxoaren amaiera

- Hasierako sintomak: gorputz osoan zehar azaleko gongoil linfatiko anitzen handitzea

- Hasierako odol-analisia: GB: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Hezur-muinaren morfologia: % 92ko blastoak

-Fluxu-zitometria: % 95,3 zelula anormalak adierazten dituzte

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Fusio-geneak: Negatiboak

- Genearen mutazioa: NOTCH1 genearen mutazioa detektatu da

- Kromosomen analisia: Kariotipo normala

Tratamenduaren historia:

- 2018ko apirilaren 3a: Indukzio-terapia VDCP erregimenarekin

- 2018ko apirilaren 18a: Hezur-muineko blastoek % 96 osatzen zuten

- 2018ko apirilaren 20a: CAG erregimenaren ondoren erremisioa lortu zen

- 2018ko maiatzaren 18a: CMG+VP erregimenarekin sendotze-terapia

- 2018ko ekainaren 22a: Hezur-muineko blastoak %40ra igo ziren, leuzemia berriro agertu zen

- 2018ko uztailaren 25a: CLAM erregimena (klaritromizina+ziklofosfamida+amikazina)

- HLArekin bat datorren anai-arreba baten zelula hematopoietikoen transplantea, FLU+BU baldintzaketa erabiliz, abuztuaren 14an

- Transplante osteko jarraipena: Hezur-muinaren morfologiaren erremisioa hilabete 1, 3 hilabete, 6 hilabete, 9 hilabete eta 11 hilabetetan

- Hezur-muinaren morfologiak erremisioa erakutsi zuen transplantearen ondorengo 16 hilabeteetan, fluxu-zitometriak % 0,02ko linfozito gaizto heldugabeak agerian utziz.

- 2020ko azaroaren 13a: Emailearen odol periferikoko kimerismoa % 97,9koa izan zen.

- Odoleko zelula primitiboak: %20

- 2020ko abenduaren 18a: Hezur-muinaren morfologia: % 60,6ko blastoak

- Fluxu-zitometria: % 30,85 T linfozito gaizto heldugabeak

- Kromosomen analisia: 46, XY (20)

- 2021eko urtarrilaren 19an DA erregimeneko kimioterapia jaso zuen

- Hezur-muinaren morfologia 2021eko urtarrilaren 19an: III. mailako hiperplasia, % 16ko blastoak

- Kromosoma kariotipoaren analisia: 46, XY (20)

- Fluxu-zitometria: zelulen % 7,27k (zelula nuklearren artean) CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri eta CD5dim partzialki adierazi zituzten, T linfozito gaizto heldugabeak adieraziz.

- Leuzemia fusio geneen baheketa: Negatiboa

- Odoleko tumoreen mutazioen analisia (86 mota):

1. PHF6 K299Efs*13 mutazio positiboa

2. RUNX1 S322* mutazio positiboa

3. FBXW7 E471G mutazio positiboa

4. JAK3 M511I mutazio positiboa

5. NOTCH1 Q2393* mutazio positiboa

Tratamendua:

- Urtarrilak 22: CD7-CARTrako odol periferikoko linfozito autologoen bilketa eta kultura

- CD7-CART infusioa baino lehen, pazienteak VLP (vinkristina, l-asparaginasa, prednisona) eta bortezomib kimioterapia jaso zituen.

- Otsailak 3: FC erregimeneko kimioterapia (gripearen aurkako 50 mg 3 egunez + CTX 0,45 g 3 egunez)

- Otsailak 5 (infusioa baino lehen): Hezur-muinaren morfologiak % 23ko blastoak erakutsi zituen.

- Fluxu-zitometriak CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3 adierazten zituzten zelulen % 4,05 agerian utzi zuen, eta horrek T linfozito gaizto heldugabeak adierazten ditu.

- Kromosomen analisia: 46, XY (20)

- Kimerismoaren analisia (HSCT ostekoa): Emaileengandik eratorritako zelulek % 52,19 osatu zuten.

- Otsailak 7: CD7-CART zelula autologoen infusioa 5*10^5/kg-ko dosian.

- Otsailak 15: Odoleko zelula heldugabeak %2ra murriztu ziren.

- Otsailak 19 (infusioaren ondorengo 12. eguna): Pazienteak sukarra garatu zuen, eta 5 egun iraun zuen tenperatura kontrolatzea lortu aurretik.

- Martxoak 2: Hezur-muinaren ebaluazioak erremisio morfologiko osoa erakutsi zuen, fluxu-zitometriak ez baitzituen zelula heldugabe gaiztoak detektatu.