Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-02

Gambaran Klinis:

- Diagnosis: Leukemia limfoblastik sel T akut

- Awal kemunculan: Akhir Maret 2018

- Gejala awal: Pembesaran beberapa kelenjar getah bening superfisial di seluruh tubuh

- Pemeriksaan darah rutin awal: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 92% blast

-Sitometri aliran: 95,3% sel abnormal mengekspresikan

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen fusi: Negatif

- Mutasi gen: Mutasi gen NOTCH1 terdeteksi

- Analisis kromosom: Kariotipe normal

Riwayat Pengobatan:

- 3 April 2018: Terapi induksi dengan rejimen VDCP

- 18 April 2018: Sel blast sumsum tulang mencapai 96%

- 20 April 2018: Mencapai remisi setelah menjalani regimen CAG

- 18 Mei 2018: Terapi konsolidasi dengan rejimen CMG+VP

- 22 Juni 2018: Sel blast sumsum tulang meningkat menjadi 40%, leukemia kambuh

- 25 Juli 2018: Regimen CLAM (klaritromisin+siklofosfamid+amikasin)

- Transplantasi sel induk hematopoietik dari saudara kandung yang cocok HLA menggunakan pengkondisian FLU+BU pada 14 Agustus

- Pemantauan pasca transplantasi: Remisi morfologi sumsum tulang pada 1 bulan, 3 bulan, 6 bulan, 9 bulan, dan 11 bulan

- Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi pada 16 bulan pasca transplantasi, dengan sitometri aliran mengungkapkan 0,02% limfosit imatur ganas.

- 13 November 2020: Kimerisme darah tepi dari sumber donor adalah 97,9%

- Sel primitif darah tepi: 20%

- 18 Desember 2020: Morfologi sumsum tulang: 60,6% blast

- Sitometri aliran: 30,85% limfosit T imatur ganas

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Menerima kemoterapi regimen DA pada 19 Januari 2021

- Morfologi sumsum tulang pada 19 Januari 2021: Hiperplasia derajat III, 16% blast

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XY (20)

- Flow cytometry: 7,27% sel (di antara sel-sel inti) mengekspresikan CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, dan sebagian mengekspresikan CD5dim, yang menunjukkan limfosit T imatur ganas.

- Pemeriksaan gen fusi leukemia: Negatif

- Analisis mutasi tumor darah (86 jenis):

1. Mutasi PHF6 K299Efs*13 positif

2. Mutasi RUNX1 S322* positif

3. Mutasi FBXW7 E471G positif

4. Positif mutasi JAK3 M511I

5. Mutasi NOTCH1 Q2393* positif

Perlakuan:

- 22 Januari: Pengumpulan dan kultur limfosit darah tepi autologus untuk CD7-CART

- Sebelum infus CD7-CART, pasien menerima VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) ditambah kemoterapi bortezomib.

- 3 Februari: Kemoterapi regimen FC (Flu 50mg selama 3 hari + CTX 0,45g selama 3 hari)

- 5 Februari (sebelum infus): Morfologi sumsum tulang menunjukkan 23% blast.

- Analisis flow sitometri mengungkapkan 4,05% sel mengekspresikan CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, yang mengindikasikan limfosit T imatur ganas.

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Analisis kimerisme (pasca-HSCT): Sel yang berasal dari donor menyumbang 52,19%.

- 7 Februari: Infusi sel CD7-CART autologus dengan dosis 5*10^5/kg.

- 15 Februari: Sel-sel imatur dalam darah tepi berkurang menjadi 2%.

- 19 Februari (Hari ke-12 pasca-infus): Pasien mengalami demam, yang berlangsung selama 5 hari sebelum suhu tubuh terkontrol.

- 2 Maret: Penilaian sumsum tulang menunjukkan remisi morfologis lengkap, dengan sitometri aliran tidak mendeteksi sel-sel imatur ganas.