Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-02

Fitur Klinis:

- Diagnosis: Leukemia limfoblastik sel T akut

- Wiwitan: Akhir Maret 2018

- Gejala awal: Pembesaran kelenjar getah bening superfisial multipel ing sakubenging awak

- Tes getih awal: Leukosit: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologi sumsum balung: 92% blast

-Sitometri aliran: 95,3% sel abnormal ngekspresikan

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen fusi: Negatif

- Mutasi gen: mutasi gen NOTCH1 dideteksi

- Analisis kromosom: Kariotipe normal

Riwayat Perawatan:

- 3 April 2018: Terapi induksi nganggo regimen VDCP

- 18 April 2018: Blas sumsum balung dumadi saka 96%

- 20 April 2018: Entuk remisi sawise regimen CAG

- 18 Mei 2018: Terapi konsolidasi nganggo regimen CMG+VP

- 22 Juni 2018: Ledakan sumsum balung mundhak dadi 40%, kambuh maneh leukemia

- 25 Juli 2018: Regimen CLAM (clarithromycin+cyclophosphamide+amikacin)

- Transplantasi sel punca hematopoietik saka sedulur sing cocog karo HLA nggunakake kondisioning FLU+BU tanggal 14 Agustus

- Pemantauan pasca-transplantasi: Remisi morfologi sumsum balung ing 1 sasi, 3 sasi, 6 sasi, 9 sasi, lan 11 sasi

Morfologi sumsum balung nuduhake remisi ing 16 sasi sawise transplantasi, kanthi sitometri aliran nuduhake 0,02% limfosit ganas sing durung dewasa

- 13 November 2020: Kimerisme getih perifer saka sumber donor yaiku 97,9%

- Sel primitif getih perifer: 20%

- 18 Desember 2020: Morfologi sumsum balung: 60,6% blast

- Sitometri aliran: 30,85% limfosit T ganas sing durung diwasa

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Nampa kemoterapi regimen DA tanggal 19 Januari 2021

- Morfologi sumsum balung tanggal 19 Januari 2021: Hiperplasia derajat III, blast 16%

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XY (20)

- Sitometri aliran: 7,27% sel (ing antarane sel nuklir) ngekspresikake CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, lan CD5dim sing diekspresikake sebagian, nuduhake limfosit T ganas sing durung dewasa

- Skrining gen fusi leukemia: Negatif

- Analisis mutasi tumor getih (86 jinis):

1. Mutasi PHF6 K299Efs*13 positif

2. Mutasi RUNX1 S322* positif

3. Mutasi FBXW7 E471G positif

4. Mutasi JAK3 M511I positif

5. Mutasi NOTCH1 Q2393* positif

Perawatan:

- 22 Januari: Pangumpulan lan kultur limfosit getih perifer autolog kanggo CD7-CART

- Sadurunge infus CD7-CART, pasien nampa VLP (vincristine, l-asparaginase, prednison) ditambah kemoterapi bortezomib.

- 3 Februari: Kemoterapi regimen FC (Flu 50mg sajrone 3 dina + CTX 0,45g sajrone 3 dina)

- 5 Februari (sadurunge infus): Morfologi sumsum balung nuduhake 23% blast.

- Sitometri aliran nuduhake 4,05% sel sing ngekspresikan CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, sing nuduhake limfosit T ganas sing durung dewasa.

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Analisis kimerisme (pasca-HSCT): Sel sing asale saka donor nyumbang 52,19%.

- 7 Februari: Infus sèl CD7-CART autolog kanthi dosis 5*10^5/kg.

- 15 Februari: Sel getih perifer sing durung diwasa mudhun dadi 2%.

- 19 Februari (Dina kaping 12 sawise infus): Pasien ngalami demam, sing tahan nganti 5 dina sadurunge kontrol suhu bisa ditindakake.

- 2 Maret: Penilaian sumsum balung nuduhake remisi morfologis sing lengkap, kanthi sitometri aliran ora ndeteksi sel ganas sing durung dewasa.