มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน (T-ALL)-02

ลักษณะทางคลินิก:

- การวินิจฉัย: มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกของเซลล์ทีเฉียบพลัน

- เริ่มมีอาการ: ปลายเดือนมีนาคม 2561

- อาการเริ่มต้น: ต่อมน้ำเหลืองบวมตื้นๆ หลายแห่งทั่วร่างกาย

- ผลตรวจเลือดเบื้องต้น: เม็ดเลือดขาว: 39.46*10^9/ลิตร, ฮีโมโกลบิน: 129 กรัม/ลิตร, เกล็ดเลือด: 77*10^9/ลิตร

- ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูก: เซลล์บลาสท์ 92%

-การวิเคราะห์ด้วยเครื่องฟลูออโรไซโตเมตรี: 95.3% ของเซลล์ที่ผิดปกติแสดงออก

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- ยีนลูกผสม: ลบ

- การกลายพันธุ์ของยีน: ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH1

- การวิเคราะห์โครโมโซม: โครโมโซมปกติ

ประวัติการรักษา:

- 3 เมษายน 2561: การรักษาด้วยยา VDCP

- 18 เมษายน 2561: เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดบลาสท์ในไขกระดูกคิดเป็น 96%

- 20 เมษายน 2561: โรคสงบลงหลังการรักษาด้วยสูตร CAG

- 18 พฤษภาคม 2561: การรักษาเสริมด้วยสูตร CMG+VP

- 22 มิถุนายน 2561: จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดบลาสในไขกระดูกเพิ่มขึ้นเป็น 40% โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวกำเริบ

- 25 กรกฎาคม 2561: สูตรการรักษา CLAM (คลาริโทรไมซิน + ไซโคลฟอสฟาไมด์ + อะมิคาซิน)

- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากพี่น้องที่มี HLA ตรงกัน โดยใช้การเตรียมสภาพด้วย FLU+BU เมื่อวันที่ 14 สิงหาคม

- การติดตามผลหลังการปลูกถ่าย: การหายจากโรคของลักษณะทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูกที่ 1 เดือน, 3 เดือน, 6 เดือน, 9 เดือน และ 11 เดือน

- ผลการตรวจทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าโรคสงบลงแล้วที่ 16 เดือนหลังการปลูกถ่าย โดยการตรวจด้วยวิธีโฟลว์ไซโตเมทรีพบเซลล์มะเร็งระยะไม่เจริญเพียง 0.02%

- 13 พฤศจิกายน 2020: ระดับคิเมอริสซึมในเลือดส่วนปลายจากแหล่งผู้บริจาคอยู่ที่ 97.9%

- เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดส่วนปลาย: 20%

- 18 ธันวาคม 2020: ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของไขกระดูก: เซลล์บลาสท์ 60.6%

- การวิเคราะห์ด้วยเครื่องฟลูออโรไซโตเมทรี: เซลล์ทีลิมโฟไซต์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่และเป็นมะเร็ง 30.85%

- การวิเคราะห์โครโมโซม: 46, XY (20)

- ได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดตามสูตร DA เมื่อวันที่ 19 มกราคม 2564

- ผลการตรวจโครงสร้างไขกระดูกเมื่อวันที่ 19 มกราคม 2564: ภาวะไขกระดูกเจริญเกินระดับ III, เซลล์บลาสท์ 16%

- การวิเคราะห์คาริโอไทป์ของโครโมโซม: 46, XY (20)

- การวิเคราะห์ด้วยโฟลว์ไซโตเมทรี: เซลล์ 7.27% (ในกลุ่มเซลล์นิวเคลียส) แสดงออกถึง CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri และแสดงออกบางส่วนถึง CD5dim ซึ่งบ่งชี้ถึงลิมโฟไซต์ T ที่ยังไม่เจริญเต็มที่และเป็นมะเร็ง

- การตรวจคัดกรองยีนฟิวชั่นของมะเร็งเม็ดเลือดขาว: ผลเป็นลบ

- การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของเนื้องอกในเลือด (86 ชนิด):

1. ตรวจพบการกลายพันธุ์ PHF6 K299Efs*13

2. ตรวจพบการกลายพันธุ์ RUNX1 S322*

3. ตรวจพบการกลายพันธุ์ FBXW7 E471G

4. ตรวจพบการกลายพันธุ์ JAK3 M511I

5. ตรวจพบการกลายพันธุ์ NOTCH1 Q2393*

การรักษา:

- 22 มกราคม: การเก็บและเพาะเลี้ยงลิมโฟไซต์จากเลือดส่วนปลายของผู้ป่วยเองเพื่อการวิเคราะห์ CD7-CART

- ก่อนการให้ยา CD7-CART ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดสูตร VLP (วินคริสทีน, แอล-แอสพาราจิเนส, เพรดนิโซน) ร่วมกับบอร์เทโซมิบ

- 3 กุมภาพันธ์: การรักษาด้วยเคมีบำบัดตามสูตร FC (Flu 50 มก. เป็นเวลา 3 วัน + CTX 0.45 กรัม เป็นเวลา 3 วัน)

- 5 กุมภาพันธ์ (ก่อนการให้ยา): ผลการตรวจโครงสร้างไขกระดูกพบเซลล์บลาสท์ 23%

- การวิเคราะห์ด้วยเครื่องฟลูออโรไซโตเมตรีพบว่ามีเซลล์ 4.05% ที่แสดงออกถึง CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3 ซึ่งบ่งชี้ว่าเป็นลิมโฟไซต์ T ที่ยังไม่เจริญเต็มที่และเป็นมะเร็ง

- การวิเคราะห์โครโมโซม: 46, XY (20)

- การวิเคราะห์ภาวะคิเมริซึม (หลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด): เซลล์ที่มาจากผู้บริจาคคิดเป็น 52.19%

- 7 กุมภาพันธ์: การให้เซลล์ CD7-CART จากผู้ป่วยเองในปริมาณ 5*10^5/กก.

- 15 กุมภาพันธ์: เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ยังไม่เจริญเต็มที่ในเลือดส่วนปลายลดลงเหลือ 2%

- 19 กุมภาพันธ์ (วันที่ 12 หลังการให้ยา): ผู้ป่วยมีไข้ ซึ่งเป็นอยู่นาน 5 วันก่อนที่จะควบคุมอุณหภูมิร่างกายให้ปกติได้

- 2 มีนาคม: การตรวจประเมินไขกระดูกแสดงให้เห็นถึงการหายขาดทางสัณฐานวิทยาอย่างสมบูรณ์ โดยการตรวจด้วยวิธีโฟลว์ไซโตเมทรีไม่พบเซลล์มะเร็งที่ยังไม่เจริญเต็มที่