Leucemia linfoblastica acuta (T-ALL)-02

Caratteristiche cliniche:

- Diagnosi: Leucemia linfoblastica acuta à cellule T

- Principiu: Fine di marzu 2018

- Sintomi iniziali: Ingrandimentu di parechji linfonodi superficiali in tuttu u corpu

- Rutina di sangue iniziale: WBC: 39.46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologia di u midullu osseu: 92% di blasti

-Citometria di flussu: 95,3% di cellule anormali chì esprimenu

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Geni di fusione: Negativu

- Mutazione genetica: Mutazione genetica NOTCH1 rilevata

- Analisi di i cromosomi: cariotipu nurmale

Storia di u trattamentu:

- 3 d'aprile di u 2018: Terapia d'induzione cù u regime VDCP

- 18 d'aprile di u 2018: I blasti di midulla ossea cumprendenu u 96%

- 20 d'aprile di u 2018: Remissione ottenuta dopu à u regime CAG

- 18 di maghju 2018: Terapia di cunsulidazione cù u regime CMG+VP

- 22 di ghjugnu 2018: I blasti di midulla ossea sò aumentati à 40%, ricaduta di leucemia

- 25 di lugliu di u 2018: regime CLAM (claritromicina + ciclofosfamide + amikacina)

- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un fratellu cù compatibilità HLA utilizendu u cundiziunamentu FLU+BU u 14 d'aostu

- Monitoraghju dopu u trapianto: Remissione di a morfologia di u midullu osseu à 1 mese, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi è 11 mesi

- A morfologia di u midullu osseu hà mostratu una remissione à 16 mesi dopu u trapianto, cù a citometria di flussu chì hà rivelatu 0,02% di linfociti immaturi maligni

- 13 di nuvembre di u 2020: U chimerismu di u sangue perifericu da a fonte di u donatore era di 97,9%

- Cellule primitive di u sangue perifericu: 20%

- 18 dicembre 2020: Morfologia di u midullu osseu: 60,6% di blasti

- Citometria di flussu: 30,85% linfociti T immaturi maligni

- Analisi di i cromosomi: 46, XY (20)

- Hà ricevutu a chemioterapia di regime DA u 19 di ghjennaghju di u 2021

- Morfologia di u midullu osseu u 19 di ghjennaghju di u 2021: Iperplasia di gradu III, 16% di blasti

- Analisi di u cariotipu cromosomicu: 46, XY (20)

- Citometria di flussu: 7,27% di e cellule (trà e cellule nucleari) anu espressu CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, è CD5dim parzialmente espressu, chì indica linfociti T immaturi maligni.

- Screening di u genu di fusione di a leucemia: Negativu

- Analisi di mutazione di tumori di u sangue (86 tipi):

1. Mutazione PHF6 K299Efs*13 pusitiva

2. Mutazione RUNX1 S322* pusitiva

3. Mutazione FBXW7 E471G pusitiva

4. Mutazione JAK3 M511I pusitiva

5. Mutazione NOTCH1 Q2393* pusitiva

Trattamentu:

- 22 di ghjennaghju: Raccolta è cultura di linfociti di sangue perifericu autologhi per CD7-CART

- Prima di l'infusione di CD7-CART, u paziente hà ricevutu VLP (vincristina, l-asparaginasi, prednisone) più chemioterapia cù bortezomib.

- 3 di ferraghju: chemioterapia à regime FC (influenza 50 mg per 3 ghjorni + CTX 0,45 g per 3 ghjorni)

- 5 di ferraghju (prima di l'infusione): A morfologia di u midullu osseu hà mostratu 23% di blasti.

A citometria di flussu hà rivelatu 4,05% di cellule chì esprimenu CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, chì indicanu linfociti T immaturi maligni.

- Analisi di i cromosomi: 46, XY (20)

- Analisi di u chimerismu (post-HSCT): E cellule derivate da i donatori rapprisentavanu u 52,19%.

- 7 di ferraghju: Infusione di cellule CD7-CART autologhe à una dosa di 5*10^5/kg.

- 15 di ferraghju: E cellule immature di u sangue perifericu sò state ridotte à 2%.

- 19 di ferraghju (ghjornu 12 dopu à l'infusione): U paziente hà sviluppatu frebba, chì hè durata 5 ghjorni prima di ottene u cuntrollu di a temperatura.

- 2 di marzu: A valutazione di u midullu osseu hà mostratu una remissione morfologica cumpleta, cù a citometria di flussu chì ùn hà micca rilevatu cellule immature maligne.