Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL)-02

Ciri-ciri Klinikal:

- Diagnosis: Leukemia limfoblastik sel T akut

- Permulaan: Akhir Mac 2018

- Simptom awal: Pembesaran nodus limfa superfisial berganda di seluruh badan

- Rutin darah awal: WBC: 39.46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 92% letusan

-Sitometri aliran: 95.3% sel abnormal mengekspresikan

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen gabungan: Negatif

- Mutasi gen: Mutasi gen NOTCH1 dikesan

- Analisis kromosom: Kariotip biasa

Riwayat Rawatan:

- 3 April 2018: Terapi induksi dengan rejimen VDCP

- 18 April 2018: Letupan sumsum tulang merangkumi 96%

- 20 April 2018: Mencapai remisi selepas rejimen CAG

- 18 Mei 2018: Terapi konsolidasi dengan rejimen CMG+VP

- 22 Jun 2018: Letupan sumsum tulang meningkat kepada 40%, leukemia berulang

- 25 Julai 2018: Rejimen CLAM (clarithromycin+cyclophosphamide+amikacin)

- Pemindahan sel stem hematopoietik daripada adik-beradik yang dipadankan dengan HLA menggunakan pengkondisian FLU+BU pada 14 Ogos

- Pemantauan selepas pemindahan: Pengampunan morfologi sumsum tulang pada 1 bulan, 3 bulan, 6 bulan, 9 bulan, dan 11 bulan

- Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi pada 16 bulan selepas pemindahan, dengan sitometri aliran mendedahkan 0.02% limfosit malignan yang tidak matang

- 13 November 2020: Kimerisme darah periferal daripada sumber penderma adalah 97.9%

- Sel primitif darah periferal: 20%

- 18 Disember 2020: Morfologi sumsum tulang: 60.6% letusan

- Sitometri aliran: 30.85% limfosit T malignan yang tidak matang

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Menerima kemoterapi rejimen DA pada 19 Januari 2021

- Morfologi sumsum tulang pada 19 Januari 2021: Hiperplasia Gred III, 16% ledakan

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XY (20)

- Sitometri aliran: 7.27% sel (antara sel nuklear) mengekspresikan CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, dan CD5dim yang diekspresikan sebahagiannya, menunjukkan limfosit T malignan yang tidak matang

- Saringan gen gabungan leukemia: Negatif

- Analisis mutasi tumor darah (86 jenis):

1. Mutasi PHF6 K299Efs*13 positif

2. Mutasi RUNX1 S322* positif

3. Mutasi FBXW7 E471G positif

4. Mutasi JAK3 M511I positif

5. Mutasi NOTCH1 Q2393* positif

Rawatan:

- 22 Januari: Pengumpulan dan kultur limfosit darah periferal autologus untuk CD7-CART

- Sebelum infusi CD7-CART, pesakit menerima VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) dan kemoterapi bortezomib.

- 3 Februari: Kemoterapi rejimen FC (Flu 50mg selama 3 hari + CTX 0.45g selama 3 hari)

- 5 Februari (pra-infusi): Morfologi sumsum tulang menunjukkan 23% letusan.

- Sitometri aliran mendedahkan 4.05% sel yang mengekspresikan CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, menunjukkan limfosit T malignan yang tidak matang.

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Analisis kimerisme (pasca-HSCT): Sel yang berasal dari penderma menyumbang 52.19%.

- 7 Februari: Infusi sel CD7-CART autologus pada dos 5*10^5/kg.

- 15 Februari: Sel darah periferal yang tidak matang berkurangan kepada 2%.

- 19 Februari (Hari ke-12 selepas infusi): Pesakit mengalami demam, yang berlarutan selama 5 hari sebelum kawalan suhu dicapai.

- 2 Mac: Penilaian sumsum tulang menunjukkan remisi morfologi yang lengkap, dengan sitometri aliran tidak mengesan sel-sel malignan yang belum matang.