Bệnh bạch cầu cấp tính dòng lympho (T-ALL)-02

Đặc điểm lâm sàng:

- Chẩn đoán: Bệnh bạch cầu lympho cấp tính tế bào T

- Thời điểm khởi phát: Cuối tháng 3 năm 2018

- Triệu chứng ban đầu: Nhiều hạch bạch huyết nông sưng to khắp cơ thể

- Kết quả xét nghiệm máu ban đầu: Bạch cầu: 39,46*10^9/L, Hemoglobin: 129g/L, Tiểu cầu: 77*10^9/L

- Hình thái tủy xương: 92% tế bào non

-Phân tích tế bào dòng chảy: 95,3% tế bào bất thường biểu hiện

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen hợp nhất: Âm tính

- Đột biến gen: Phát hiện đột biến gen NOTCH1

- Phân tích nhiễm sắc thể: Bộ nhiễm sắc thể bình thường

Lịch sử điều trị:

- Ngày 3 tháng 4 năm 2018: Điều trị tấn công bằng phác đồ VDCP.

- Ngày 18 tháng 4 năm 2018: Tế bào non trong tủy xương chiếm 96%

- Ngày 20 tháng 4 năm 2018: Đạt được tình trạng thuyên giảm sau khi điều trị bằng phác đồ CAG.

- Ngày 18 tháng 5 năm 2018: Điều trị củng cố bằng phác đồ CMG+VP

- Ngày 22 tháng 6 năm 2018: Tế bào non trong tủy xương tăng lên 40%, bệnh bạch cầu tái phát.

- Ngày 25 tháng 7 năm 2018: Phác đồ CLAM (clarithromycin + cyclophosphamide + amikacin)

- Ghép tế bào gốc tạo máu từ anh chị em ruột có HLA tương thích bằng phương pháp điều trị FLU+BU vào ngày 14 tháng 8.

- Theo dõi sau ghép tủy: Sự thuyên giảm về hình thái tủy xương ở các thời điểm 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 9 tháng và 11 tháng.

- Kết quả hình thái tủy xương cho thấy bệnh thuyên giảm sau 16 tháng ghép tủy, với phương pháp đo tế bào dòng chảy cho thấy chỉ có 0,02% tế bào lympho non ác tính.

- Ngày 13 tháng 11 năm 2020: Tỷ lệ tế bào ghép trong máu ngoại vi từ nguồn hiến tặng là 97,9%.

- Tế bào gốc máu ngoại vi: 20%

- Ngày 18 tháng 12 năm 2020: Hình thái tủy xương: 60,6% tế bào non

- Phân tích tế bào bằng phương pháp dòng chảy: 30,85% tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Đã nhận phác đồ hóa trị DA vào ngày 19 tháng 1 năm 2021.

- Kết quả xét nghiệm tủy xương ngày 19 tháng 1 năm 2021: Tăng sản độ III, 16% tế bào non.

- Phân tích kiểu nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Phân tích tế bào bằng phương pháp dòng chảy: 7,27% tế bào (trong số các tế bào có nhân) biểu hiện CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, và biểu hiện một phần CD5dim, cho thấy đó là các tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính.

- Xét nghiệm gen hợp nhất bệnh bạch cầu: Âm tính

- Phân tích đột biến khối u máu (86 loại):

1. Đột biến PHF6 K299Efs*13 dương tính

2. Đột biến RUNX1 S322* dương tính

3. Dương tính với đột biến FBKW7 E471G

4. Dương tính với đột biến JAK3 M511I

5. Đột biến NOTCH1 Q2393* dương tính

Sự đối đãi:

- Ngày 22 tháng 1: Thu thập và nuôi cấy tế bào lympho máu ngoại vi tự thân để điều trị CD7-CART

- Trước khi truyền CD7-CART, bệnh nhân đã được điều trị bằng phác đồ VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) kết hợp với hóa trị liệu bortezomib.

- Ngày 3 tháng 2: Hóa trị theo phác đồ FC (Flu 50mg trong 3 ngày + CTX 0,45g trong 3 ngày)

- Ngày 5 tháng 2 (trước khi truyền dịch): Kết quả hình thái tủy xương cho thấy 23% tế bào non.

- Phân tích tế bào bằng phương pháp đo lưu lượng cho thấy 4,05% tế bào biểu hiện CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, cho thấy đó là các tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính.

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Phân tích hiện tượng khảm tế bào (sau ghép tế bào gốc tạo máu): Tế bào có nguồn gốc từ người hiến chiếm 52,19%.

- Ngày 7 tháng 2: Truyền tế bào CD7-CART tự thân với liều lượng 5*10^5/kg.

- Ngày 15 tháng 2: Tế bào chưa trưởng thành trong máu ngoại vi giảm xuống còn 2%.

- Ngày 19 tháng 2 (Ngày thứ 12 sau truyền dịch): Bệnh nhân bị sốt, kéo dài 5 ngày trước khi nhiệt độ được kiểm soát.

- Ngày 2 tháng 3: Kết quả đánh giá tủy xương cho thấy sự thuyên giảm hoàn toàn về mặt hình thái, và phương pháp đo tế bào dòng chảy không phát hiện tế bào non ác tính.